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Tese (Doutorado)
Detecção de deficiência de lipase ácida nos pacientes submetidos a transplante hepático (2024)
Bastos, Karina Lúcio de Medeiros; Kim, Chong Ae (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, TRANSPLANTE DE FÍGADO
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ABNT
BASTOS, Karina Lúcio de Medeiros. Detecção de deficiência de lipase ácida nos pacientes submetidos a transplante hepático. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-14052024-172203/. Acesso em: 02 maio 2026.
APA
Bastos, K. L. de M. (2024). Detecção de deficiência de lipase ácida nos pacientes submetidos a transplante hepático (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-14052024-172203/
NLM
Bastos KL de M. Detecção de deficiência de lipase ácida nos pacientes submetidos a transplante hepático [Internet]. 2024 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-14052024-172203/
Vancouver
Bastos KL de M. Detecção de deficiência de lipase ácida nos pacientes submetidos a transplante hepático [Internet]. 2024 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-14052024-172203/
Tese (Doutorado)
Estudo genético da epidermólise bolhosa (2022)
Kelmann, Samantha Vernaschi; Kim, Chong Ae (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, DIAGNÓSTICO, EPIDERMÓLISE BOLHOSA, MICROSCOPIA DE FLUORESCÊNCIA
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ABNT
KELMANN, Samantha Vernaschi. Estudo genético da epidermólise bolhosa. 2022. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25042023-154233/. Acesso em: 02 maio 2026.
APA
Kelmann, S. V. (2022). Estudo genético da epidermólise bolhosa (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25042023-154233/
NLM
Kelmann SV. Estudo genético da epidermólise bolhosa [Internet]. 2022 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25042023-154233/
Vancouver
Kelmann SV. Estudo genético da epidermólise bolhosa [Internet]. 2022 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25042023-154233/
Artigo de periodico
Adaptation and preliminary validation of the genetic counseling outcome scale (GCOS-24) in a Brazilian genetic counseling setting (2020)
Ribeiro, Mayara Segundo; Bacalá, Bruna Tavares; Alvarenga, Willyane de Andrade ; Nascimento, Lucila Castanheira ; McAllister, Marion; Santos, Milena Jorge Simões Flória Lima
Source: European Journal of Medical Genetics. Unidades: EERP, FMRP
Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, PARTICIPAÇÃO, PACIENTES, ESTUDOS DE VALIDAÇÃO
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ABNT
RIBEIRO, Mayara Segundo et al. Adaptation and preliminary validation of the genetic counseling outcome scale (GCOS-24) in a Brazilian genetic counseling setting. European Journal of Medical Genetics, v. 63, n. 11, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104018. Acesso em: 02 maio 2026.
APA
Ribeiro, M. S., Bacalá, B. T., Alvarenga, W. de A., Nascimento, L. C., McAllister, M., & Santos, M. J. S. F. L. (2020). Adaptation and preliminary validation of the genetic counseling outcome scale (GCOS-24) in a Brazilian genetic counseling setting. European Journal of Medical Genetics, 63( 11). doi:10.1016/j.ejmg.2020.104018
NLM
Ribeiro MS, Bacalá BT, Alvarenga W de A, Nascimento LC, McAllister M, Santos MJSFL. Adaptation and preliminary validation of the genetic counseling outcome scale (GCOS-24) in a Brazilian genetic counseling setting [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2020 ; 63( 11):[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104018
Vancouver
Ribeiro MS, Bacalá BT, Alvarenga W de A, Nascimento LC, McAllister M, Santos MJSFL. Adaptation and preliminary validation of the genetic counseling outcome scale (GCOS-24) in a Brazilian genetic counseling setting [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2020 ; 63( 11):[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104018
Dissertação (Mestrado)
O processo e a prática do aconselhamento genético no Brasil: uma revisão de escopo (2019)
Torres, Ana Paula; Santos, Milena Jorge Simões Flória Lima (Orientador)
Unidade: EERP
Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, GENÉTICA MÉDICA
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TORRES, Ana Paula. O processo e a prática do aconselhamento genético no Brasil: uma revisão de escopo. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2019. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-20032020-134139/. Acesso em: 02 maio 2026.
APA
Torres, A. P. (2019). O processo e a prática do aconselhamento genético no Brasil: uma revisão de escopo (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-20032020-134139/
NLM
Torres AP. O processo e a prática do aconselhamento genético no Brasil: uma revisão de escopo [Internet]. 2019 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-20032020-134139/
Vancouver
Torres AP. O processo e a prática do aconselhamento genético no Brasil: uma revisão de escopo [Internet]. 2019 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-20032020-134139/
Tese (Doutorado)
Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário (2018)
Baratela, Wagner Antonio da Rosa; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO ÓSSEO, ACONSELHAMENTO GENÉTICO, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS ÓSSEAS
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ABNT
BARATELA, Wagner Antonio da Rosa. Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-02072018-120400/. Acesso em: 02 maio 2026.
APA
Baratela, W. A. da R. (2018). Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-02072018-120400/
NLM
Baratela WA da R. Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário [Internet]. 2018 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-02072018-120400/
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Baratela WA da R. Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário [Internet]. 2018 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-02072018-120400/
Dissertação (Mestrado)
Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (2018)
Ribeiro, Mara Dell'Ospedale; Kok, Fernando (Orientador); Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMO X FRÁGIL, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
RIBEIRO, Mara Dell'Ospedale. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS). 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/. Acesso em: 02 maio 2026.
APA
Ribeiro, M. D. 'O. (2018). Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
NLM
Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
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Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
Mestrado Profissionalizante
Estudo de genes e variantes genéticas associadas ao câncer de mama familial: impactos no aconselhamento genético (2018)
Carmo, Gabriel Bandeira do; Okamoto, Oswaldo Keith (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: NEOPLASIAS, MAMA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO, EXPRESSÃO GÊNICA, HEREDITARIEDADE, GENÔMICA
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ABNT
CARMO, Gabriel Bandeira do. Estudo de genes e variantes genéticas associadas ao câncer de mama familial: impactos no aconselhamento genético. 2018. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-084208/. Acesso em: 02 maio 2026.
APA
Carmo, G. B. do. (2018). Estudo de genes e variantes genéticas associadas ao câncer de mama familial: impactos no aconselhamento genético (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-084208/
NLM
Carmo GB do. Estudo de genes e variantes genéticas associadas ao câncer de mama familial: impactos no aconselhamento genético [Internet]. 2018 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-084208/
Vancouver
Carmo GB do. Estudo de genes e variantes genéticas associadas ao câncer de mama familial: impactos no aconselhamento genético [Internet]. 2018 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-084208/
Dissertação (Mestrado)
Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progeróides (2017)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, ENVELHECIMENTO, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di. Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progeróides. 2017. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22012018-142854/. Acesso em: 02 maio 2026.
APA
Lazzaro Filho, R. D. (2017). Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progeróides (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22012018-142854/
NLM
Lazzaro Filho RD. Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progeróides [Internet]. 2017 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22012018-142854/
Vancouver
Lazzaro Filho RD. Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progeróides [Internet]. 2017 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22012018-142854/
Artigo de periodico
Time course of central precocious puberty development caused by an MKRN3 gene mutation: a prismatic care (2016)
Stecchini, Monica F.; Macedo, Delanie B.; Reis, Ana Claudia S.; Abreu, Ana Paula; Moreira, Ayrton Custódio; Castro, Margaret de; Kaiser, Ursula B.; Latronico, Ana Claudia; Antonini, Sonir Roberto Rauber
Source: Hormone Research in Paediatrics. Unidade: FMRP
Subjects: PUBERDADE PRECOCE, MUTAÇÃO GENÉTICA, AMINOÁCIDOS
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ABNT
STECCHINI, Monica F. et al. Time course of central precocious puberty development caused by an MKRN3 gene mutation: a prismatic care. Hormone Research in Paediatrics, v. 86, n. 2, p. 126-130, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000447515. Acesso em: 02 maio 2026.
APA
Stecchini, M. F., Macedo, D. B., Reis, A. C. S., Abreu, A. P., Moreira, A. C., Castro, M. de, et al. (2016). Time course of central precocious puberty development caused by an MKRN3 gene mutation: a prismatic care. Hormone Research in Paediatrics, 86( 2), 126-130. doi:10.1159/000447515
NLM
Stecchini MF, Macedo DB, Reis ACS, Abreu AP, Moreira AC, Castro M de, Kaiser UB, Latronico AC, Antonini SRR. Time course of central precocious puberty development caused by an MKRN3 gene mutation: a prismatic care [Internet]. Hormone Research in Paediatrics. 2016 ; 86( 2): 126-130.[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000447515
Vancouver
Stecchini MF, Macedo DB, Reis ACS, Abreu AP, Moreira AC, Castro M de, Kaiser UB, Latronico AC, Antonini SRR. Time course of central precocious puberty development caused by an MKRN3 gene mutation: a prismatic care [Internet]. Hormone Research in Paediatrics. 2016 ; 86( 2): 126-130.[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000447515
Tese (Doutorado)
Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita (2016)
Piazzon, Flavia Balbo; Kim, Chong Ae (Orientador); Kulikowski, Leslie Domenici (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, DEFICIÊNCIA MENTAL, GENES (ANORMALIDADES), VARIAÇÕES ESTRUTURAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PIAZZON, Flavia Balbo. Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-24032016-145538/. Acesso em: 02 maio 2026.
APA
Piazzon, F. B. (2016). Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-24032016-145538/
NLM
Piazzon FB. Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita [Internet]. 2016 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-24032016-145538/
Vancouver
Piazzon FB. Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita [Internet]. 2016 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-24032016-145538/
Dissertação (Mestrado)
Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24): adaptação cultural e validação para brasileiros em processo de aconselhamento genético (2016)
Ribeiro, Mayara Segundo; Santos, Milena Jorge Simões Flória Lima (Orientador)
Unidade: EERP
Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, ESTUDOS DE VALIDAÇÃO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RIBEIRO, Mayara Segundo. Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24): adaptação cultural e validação para brasileiros em processo de aconselhamento genético. 2016. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2016. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-25012017-104528/. Acesso em: 02 maio 2026.
APA
Ribeiro, M. S. (2016). Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24): adaptação cultural e validação para brasileiros em processo de aconselhamento genético (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-25012017-104528/
NLM
Ribeiro MS. Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24): adaptação cultural e validação para brasileiros em processo de aconselhamento genético [Internet]. 2016 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-25012017-104528/
Vancouver
Ribeiro MS. Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24): adaptação cultural e validação para brasileiros em processo de aconselhamento genético [Internet]. 2016 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-25012017-104528/
Dissertação (Mestrado)
Angioqueratoma como marcador para o diagnóstico de doença de Fabry (2013)
Kelmann, Samantha Vernaschi; Kim, Chong Ae (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS HEREDITÁRIAS, BIOMARCADORES, BIÓPSIA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KELMANN, Samantha Vernaschi. Angioqueratoma como marcador para o diagnóstico de doença de Fabry. 2013. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2013. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-07022014-112823/. Acesso em: 02 maio 2026.
APA
Kelmann, S. V. (2013). Angioqueratoma como marcador para o diagnóstico de doença de Fabry (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-07022014-112823/
NLM
Kelmann SV. Angioqueratoma como marcador para o diagnóstico de doença de Fabry [Internet]. 2013 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-07022014-112823/
Vancouver
Kelmann SV. Angioqueratoma como marcador para o diagnóstico de doença de Fabry [Internet]. 2013 ;[citado 2026 maio 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-07022014-112823/

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