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Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita (2016)

  • Authors:
  • Autor USP: PIAZZON, FLAVIA BALBO - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MPT
  • Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO; DEFICIÊNCIA MENTAL; GENES (ANORMALIDADES); VARIAÇÕES ESTRUTURAIS
  • Keywords: Anormalidades congênitas; Congenital abnormalities; Deficiência intelectual; DNA copy number variations; Dosagem de genes; Estudo de associação genômica ampla; Gene dosage; Genetic counseling; Genome-wide association study; Intellectual disability; Variações do número de cópias de DNA
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: Com a sofisticação das técnicas de análise do DNA, a medicina moderna tem à sua disposição boas possibilidades para elucidar quadros clínicos indefinidos em pacientes que possuem microrrearranjos cromossômicos complexos. O desenvolvimento da técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) aliado à tecnologia dos arrays (WGAS - whole genome array screening) possibilitou analisar de uma só vez, diferentes regiões de interesse clínico no genoma humano. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo estudar pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) associado à malformação congênita (MC) com cariótipo prévio normal ou inconclusivo. Material e métodos: Participaram do estudo 71 pacientes com ADNPM associado à MC que foram analisados utilizando o teste de MLPA com os kits P036 e P064, seguido de WGAS com as diferentes plataformas (Agilent, Affymetrix e Illumina). Resultados: Entre os 33 pacientes com alterações patogênicas e de significado clínico incerto (VOUS) encontramos: 12 pacientes com deleção, 5 com duplicação e 16 com duplicações e deleções (dup/del) concomitantes. Foram 29 pacientes com alterações patogênicas conclusivas, 4 pacientes com CNVs classificadas como VOUS e 15 pacientes tiveram resultado de array normal além dos outros 23 que apresentaram alterações benignas, ou por não apresentarem genes na região alterada, ou por serem genes sem fenótipos descritos, ou ainda, as alterações foram herdadas de genitores normais. Na casuística totalforam encontrados 4 pacientes com regiões de perda de heterozigosidade. Conclusões: A utilização de uma estratégia combinada utilizando diferentes kits de MLPA, com capacidade para detectar as principais microalterações genômicas patogênicas conhecidas, associada à aplicação do WGAS possibilitou a detecção de alterações submicroscópicas, bem como a correlação clínica adequada para pacientes não diagnosticados pela citogenética clássica. Dessa forma, nosso estudo sugere um novo modelo para a aplicação combinada desses testes que representa uma alternativa de bom custo-benefício para a triagem genômica e definição diagnóstica dos pacientes com quadros sindrômicos complexos e suas famílias
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 13.01.2016
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      PIAZZON, Flavia Balbo; KIM, Chong Ae; KULIKOWSKI, Leslie Domenici. Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita. 2016.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-24032016-145538/ >.
    • APA

      Piazzon, F. B., Kim, C. A., & Kulikowski, L. D. (2016). Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-24032016-145538/
    • NLM

      Piazzon FB, Kim CA, Kulikowski LD. Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita [Internet]. 2016 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-24032016-145538/
    • Vancouver

      Piazzon FB, Kim CA, Kulikowski LD. Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita [Internet]. 2016 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-24032016-145538/

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