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Artigo de periodico
Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms (2021)
Rocha, Letícia Alves da ; Pires, Lucas Vieira Lacerda ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Ceroni, José Ricardo Magliocco; Honjo, Rachel Sayuri; França Bisneto, Edgard de Novaes; Oliveira, Luiz Antônio Nunes; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Kim, Chong Ae ; Bertola, Débora Romeo
Source: Clinical Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS CONGÊNITAS, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
ROCHA, Letícia Alves da et al. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, v. 100, n. 5, p. 615-623, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.14041. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Rocha, L. A. da, Pires, L. V. L., Yamamoto, G. L., Ceroni, J. R. M., Honjo, R. S., França Bisneto, E. de N., et al. (2021). Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, 100( 5), 615-623. doi:10.1111/cge.14041
NLM
Rocha LA da, Pires LVL, Yamamoto GL, Ceroni JRM, Honjo RS, França Bisneto E de N, Oliveira LAN, Rosenberg C, Krepischi ACV, Passos-Bueno MR, Kim CA, Bertola DR. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms [Internet]. Clinical Genetics. 2021 ; 100( 5): 615-623.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.14041
Vancouver
Rocha LA da, Pires LVL, Yamamoto GL, Ceroni JRM, Honjo RS, França Bisneto E de N, Oliveira LAN, Rosenberg C, Krepischi ACV, Passos-Bueno MR, Kim CA, Bertola DR. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms [Internet]. Clinical Genetics. 2021 ; 100( 5): 615-623.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.14041
Artigo de periodico
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders (2021)
Calpena, Eduardo; Wurmser, Maud; McGowan, Simon J; Atique, Rodrigo; Bertola, Débora R; Cunningham , Michael L; Gustafson, Jonas A; Johnson, David; Morton, Jenny E. V; Passos-Bueno, Maria Rita ; Timberlake, Andre T; Lifton, Richa P; Wall, Steven A; Twigg, Stephen R. F; Maire, Pascal; Wilkie, Andrew O. M
Source: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: CRANIOSSINOSTOSE, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, DOENÇAS CONGÊNITAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CALPENA, Eduardo et al. Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders. Journal of Medical Genetics, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107459. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Calpena, E., Wurmser, M., McGowan, S. J., Atique, R., Bertola, D. R., Cunningham , M. L., et al. (2021). Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107459
NLM
Calpena E, Wurmser M, McGowan SJ, Atique R, Bertola DR, Cunningham ML, Gustafson JA, Johnson D, Morton JEV, Passos-Bueno MR, Timberlake AT, Lifton RP, Wall SA, Twigg SRF, Maire P, Wilkie AOM. Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2021 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107459
Vancouver
Calpena E, Wurmser M, McGowan SJ, Atique R, Bertola DR, Cunningham ML, Gustafson JA, Johnson D, Morton JEV, Passos-Bueno MR, Timberlake AT, Lifton RP, Wall SA, Twigg SRF, Maire P, Wilkie AOM. Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2021 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107459
Parte de monografia/livro
Estudo comparativo das técnicas de MLPA e cariótipo em recém-nascidos com suspeita de anomalias congênitas (2021)
Fragoso, Aline Ximenes; Wanderley, Hector Yuri Conti; Rodrigues, Maria do Carmo de Souza; Rebouças, Maria Regina Galvêas de Oliveira; Pereira, Andrea Lube Antunes de São Thiago; Bueno, Larissa Souza Mario; Maia, Vera; Passos-Bueno, Maria Rita ; Rabbi-Bortolini, Eliete; Errera, Flávia Imbroisi Valle
Source: Saúde da Mulher e do Recém-Nascido políticas, programas e assistência multidisciplinar - Volume 2. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS CONGÊNITAS, GENÉTICA, RECÉM-NASCIDO
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ABNT
FRAGOSO, Aline Ximenes et al. Estudo comparativo das técnicas de MLPA e cariótipo em recém-nascidos com suspeita de anomalias congênitas. Saúde da Mulher e do Recém-Nascido políticas, programas e assistência multidisciplinar - Volume 2. Tradução . São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2021. p. 102-115. Disponível em: https://doi.org/10.37885/210906008. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Fragoso, A. X., Wanderley, H. Y. C., Rodrigues, M. do C. de S., Rebouças, M. R. G. de O., Pereira, A. L. A. de S. T., Bueno, L. S. M., et al. (2021). Estudo comparativo das técnicas de MLPA e cariótipo em recém-nascidos com suspeita de anomalias congênitas. In Saúde da Mulher e do Recém-Nascido políticas, programas e assistência multidisciplinar - Volume 2 (p. 102-115). São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.37885/210906008
NLM
Fragoso AX, Wanderley HYC, Rodrigues M do C de S, Rebouças MRG de O, Pereira ALA de ST, Bueno LSM, Maia V, Passos-Bueno MR, Rabbi-Bortolini E, Errera FIV. Estudo comparativo das técnicas de MLPA e cariótipo em recém-nascidos com suspeita de anomalias congênitas [Internet]. In: Saúde da Mulher e do Recém-Nascido políticas, programas e assistência multidisciplinar - Volume 2. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo; 2021. p. 102-115.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.37885/210906008
Vancouver
Fragoso AX, Wanderley HYC, Rodrigues M do C de S, Rebouças MRG de O, Pereira ALA de ST, Bueno LSM, Maia V, Passos-Bueno MR, Rabbi-Bortolini E, Errera FIV. Estudo comparativo das técnicas de MLPA e cariótipo em recém-nascidos com suspeita de anomalias congênitas [Internet]. In: Saúde da Mulher e do Recém-Nascido políticas, programas e assistência multidisciplinar - Volume 2. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo; 2021. p. 102-115.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.37885/210906008
Artigo de periodico
Cnbp ameliorates Treacher Collins Syndrome craniofacial anomalies through a pathway that involves redox-responsive genes (2016)
Peralta, Mauro S Porcel de; Mouguelar, Valeria S; Sdrigotti, María Antonella; Ishiy, Felipe A. A; Fanganiello, Roberto D; Passos-Bueno, Maria Rita ; Coux, Gabriela; Calcaterra, Nora
Source: Cell Death and Disease. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS CONGÊNITAS, ANOMALIA CRANIOFACIAL, FISSURA PALATINA, MUTAÇÃO GENÉTICA, EXPRESSÃO GÊNICA, ANTIOXIDANTES
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ABNT
PERALTA, Mauro S Porcel de et al. Cnbp ameliorates Treacher Collins Syndrome craniofacial anomalies through a pathway that involves redox-responsive genes. Cell Death and Disease, v. 7, p. 1-11, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/cddis.2016.299. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Peralta, M. S. P. de, Mouguelar, V. S., Sdrigotti, M. A., Ishiy, F. A. A., Fanganiello, R. D., Passos-Bueno, M. R., et al. (2016). Cnbp ameliorates Treacher Collins Syndrome craniofacial anomalies through a pathway that involves redox-responsive genes. Cell Death and Disease, 7, 1-11. doi:10.1038/cddis.2016.299
NLM
Peralta MSP de, Mouguelar VS, Sdrigotti MA, Ishiy FAA, Fanganiello RD, Passos-Bueno MR, Coux G, Calcaterra N. Cnbp ameliorates Treacher Collins Syndrome craniofacial anomalies through a pathway that involves redox-responsive genes [Internet]. Cell Death and Disease. 2016 ; 7 1-11.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1038/cddis.2016.299
Vancouver
Peralta MSP de, Mouguelar VS, Sdrigotti MA, Ishiy FAA, Fanganiello RD, Passos-Bueno MR, Coux G, Calcaterra N. Cnbp ameliorates Treacher Collins Syndrome craniofacial anomalies through a pathway that involves redox-responsive genes [Internet]. Cell Death and Disease. 2016 ; 7 1-11.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1038/cddis.2016.299
Tese (Doutorado)
Identificação e análise funcional de mutação associadas às craniossinostoses (2016)
Toledo, Rodrigo Atique Ferraz de; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: CRANIOSSINOSTOSE, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, DOENÇAS CONGÊNITAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
TOLEDO, Rodrigo Atique Ferraz de. Identificação e análise funcional de mutação associadas às craniossinostoses. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20122016-090151/. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Toledo, R. A. F. de. (2016). Identificação e análise funcional de mutação associadas às craniossinostoses (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20122016-090151/
NLM
Toledo RAF de. Identificação e análise funcional de mutação associadas às craniossinostoses [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20122016-090151/
Vancouver
Toledo RAF de. Identificação e análise funcional de mutação associadas às craniossinostoses [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20122016-090151/
Artigo de periodico
Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome (2015)
Marques, Júlia Hatagami; Yamamoto, Guilherme Lopes; Testai, Larissa de Cássia; Pereira, Alexandre da Costa; Kim, Chong Ae; Passos-Bueno, Maria Rita ; Bertola, Débora Romeo
Source: Molecular Syndromology. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, SINAIS E SINTOMAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS CONGÊNITAS, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
MARQUES, Júlia Hatagami et al. Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome. Molecular Syndromology, v. 6, n. 2, p. 87-90, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000407418. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Marques, J. H., Yamamoto, G. L., Testai, L. de C., Pereira, A. da C., Kim, C. A., Passos-Bueno, M. R., & Bertola, D. R. (2015). Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome. Molecular Syndromology, 6( 2), 87-90. doi:10.1159/000407418
NLM
Marques JH, Yamamoto GL, Testai L de C, Pereira A da C, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome [Internet]. Molecular Syndromology. 2015 ; 6( 2): 87-90.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000407418
Vancouver
Marques JH, Yamamoto GL, Testai L de C, Pereira A da C, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome [Internet]. Molecular Syndromology. 2015 ; 6( 2): 87-90.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000407418

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