Cnbp ameliorates Treacher Collins Syndrome craniofacial anomalies through a pathway that involves redox-responsive genes (2016)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1038/cddis.2016.299
- Subjects: DOENÇAS CONGÊNITAS; ANOMALIA CRANIOFACIAL; FISSURA PALATINA; MUTAÇÃO GENÉTICA; EXPRESSÃO GÊNICA; ANTIOXIDANTES
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Cell Death and Disease
- ISSN: 2041-4889
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 7, e2397, p. 1-11, Oct. 2016
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
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ABNT
PERALTA, Mauro S Porcel de et al. Cnbp ameliorates Treacher Collins Syndrome craniofacial anomalies through a pathway that involves redox-responsive genes. Cell Death and Disease, v. 7, p. 1-11, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/cddis.2016.299. Acesso em: 11 out. 2025. -
APA
Peralta, M. S. P. de, Mouguelar, V. S., Sdrigotti, M. A., Ishiy, F. A. A., Fanganiello, R. D., Passos-Bueno, M. R., et al. (2016). Cnbp ameliorates Treacher Collins Syndrome craniofacial anomalies through a pathway that involves redox-responsive genes. Cell Death and Disease, 7, 1-11. doi:10.1038/cddis.2016.299 -
NLM
Peralta MSP de, Mouguelar VS, Sdrigotti MA, Ishiy FAA, Fanganiello RD, Passos-Bueno MR, Coux G, Calcaterra N. Cnbp ameliorates Treacher Collins Syndrome craniofacial anomalies through a pathway that involves redox-responsive genes [Internet]. Cell Death and Disease. 2016 ; 7 1-11.[citado 2025 out. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1038/cddis.2016.299 -
Vancouver
Peralta MSP de, Mouguelar VS, Sdrigotti MA, Ishiy FAA, Fanganiello RD, Passos-Bueno MR, Coux G, Calcaterra N. Cnbp ameliorates Treacher Collins Syndrome craniofacial anomalies through a pathway that involves redox-responsive genes [Internet]. Cell Death and Disease. 2016 ; 7 1-11.[citado 2025 out. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1038/cddis.2016.299 - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- Deletion of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan type XVIII collagen causes hypertriglyceridemia in mice and humans
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
- Avanços na pesquisa genética do autismo. [Depoimento a Elton Alisson]
- Altered mTORC1 signaling in multipotent stem cells from nearly 25% of patients with nonsyndromic autism spectrum disorders [Letter to the Editor]
- Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons
Informações sobre o DOI: 10.1038/cddis.2016.299 (Fonte: oaDOI API)
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