Desempenho executivo, atenção e aprendizagem escolar em crianças com sequência de Robin isolada e associada à síndrome de Stickler (2025)
- Authors:
- Autor USP: MARTINS, JULIANA GARCIA - HRAC
- Unidade: HRAC
- DOI: 10.11606/T.61.2025.tde-03122025-151316
- Subjects: SÍNDROME DE PIERRE ROBIN; FISSURA LÁBIOPALATINA; FUNÇÃO EXECUTIVA; APRENDIZAGEM; APNEIA DO SONO TIPO OBSTRUTIVA
- Keywords: Apneia obstrutiva do sono; Aprendizagem; Atenção; Attention; Cleft palate; Executive function; Fissura palatina; Função executiva; Learning; Neuropsicologia; Neuropsychology; Pierre Robin syndrome; Qualidade do sono; Síndrome de Pierre Robin; Sleep quality; Sleep apnea obstructive
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A Sequência de Robin (SR) é uma condição congênita rara, caracterizada por micrognatia, glossoptose, obstrução das vias aéreas superiores e, frequentemente, fissura de palato. Em aproximadamente 40% dos casos, a SR está associada à Síndrome de Stickler (SS), um distúrbio genético do colágeno que pode causar anomalias oculares, esqueléticas, orofaciais e auditivas. Tanto na forma isolada (SRI) quanto quando associada à SS (SR+SS), observa-se maior prevalência de alterações audiológicas, dificuldades nos domínios da linguagem e distúrbios respiratórios do sono, especialmente Apneia Obstrutiva do Sono (AOS), fatores que podem comprometer o desenvolvimento neuropsicológico e o desempenho escolar. Objetivo: Investigar o desempenho executivo, atencional, a aprendizagem escolar e a qualidade do sono de crianças com SRI e com SR + SS, bem como explorar correlações com variáveis clínicas de tratamento. Foram avaliadas 36 crianças (31 com SRI e 5 com SR + SS), com média de idade de 8,22 anos, por meio da análise de prontuários, entrevistas com os responsáveis e aplicação de instrumentos neuropsicológicos padronizados, bem como escalas de rastreio para AOS. Resultados: As crianças com SRI apresentaram déficits relevantes em planejamento visuoespacial, atenção visual e dificuldades de aprendizagem em leitura e escrita. No grupo com SR + SS, observou-se maior frequência de sinais sugestivos de Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade. Em ambas as condições, não foram identificadas taxas significativas de AOS. Conclusão: As crianças com SRI desta amostra apresentaram vulnerabilidades cognitivas e escolares que indicam a necessidade de acompanhamento longitudinal. Na apresentação SR+SS, destaca-se a importância de investigar a presença de AOS por meio de medidas objetivas sempre que houver sinais sugestivos, para diagnósticos diferenciais precisos. Os achados ressaltam a importância domonitoramento longitudinal do desenvolvimento neuropsicológico em crianças com SR, com ou sem associação sindrômica. Estudos futuros com amostras maiores são necessários para aprofundar e validar esses resultados preliminares.
- Imprenta:
- Data da defesa: 19.08.2025
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
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- Versão publicada (Published version)
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ABNT
MARTINS, Juliana Garcia. Desempenho executivo, atenção e aprendizagem escolar em crianças com sequência de Robin isolada e associada à síndrome de Stickler. 2025. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2025. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-03122025-151316/. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Martins, J. G. (2025). Desempenho executivo, atenção e aprendizagem escolar em crianças com sequência de Robin isolada e associada à síndrome de Stickler (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-03122025-151316/ -
NLM
Martins JG. Desempenho executivo, atenção e aprendizagem escolar em crianças com sequência de Robin isolada e associada à síndrome de Stickler [Internet]. 2025 ;[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-03122025-151316/ -
Vancouver
Martins JG. Desempenho executivo, atenção e aprendizagem escolar em crianças com sequência de Robin isolada e associada à síndrome de Stickler [Internet]. 2025 ;[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-03122025-151316/ - Desempenho cognitivo de crianças com Sequência de Robin isolada
- Aspectos neuropsicológicos de crianças com Sequência de Robin isolada:: revisão integrativa
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- Inteligência fluida e desempenho escolar de crianças com Sequência de Robin isolada
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