Macrocefalia, fissura de palato, alopecia, perda auditiva sensorineural e déficit intelectual: síndrome nova ou manifestação atípica de síndrome conhecida? (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: MAXIMINO, LUCIANA PAULA - FOB ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; RAFACHO, MARINA BIGELI - HRAC
- Unidades: FOB; HRAC
- Subjects: FISSURA PALATINA; ALOPECIA; PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL; DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: As anomalias craniofaciais acometem 2-3% dos recém-nascidos, sendo as fissuras orofaciais as mais comuns nesse grupo (1:1000 nascimentos). Cerca de 30% dos indivíduos com fissura de lábio/palato e 50% dos indivíduos com fissura de palato apresentam múltiplas anomalias congênitas, podendo caracterizar quadros sindrômicos. Mais de 400 síndromes com fissura orofacial tem sido descrita, muitas das quais tem etiologia genética (cromossômica ou monogênica). A grande maioria das síndromes que cursam com fissura orofacial é rara. Muitas delas, ainda, mostram variabilidade na manifestação clínica. Esses fatores, associados a limitações no acesso aos testes genéticos, marcam a dificuldade de se estabelecer o diagnostico preciso. OBJETIVOS: Relato de caso de um indivíduo com múltiplas anomalias, sem diagnostico definido. DESCRIÇÃO CLÍNICA: Sexo feminino, nascida em 2006, filha de casal normal e não consanguíneo. Gestação sem intercorrências relevantes. Idades materna e paterna, na concepção, dentro da média da população. Parto cesáreo, a termo, com peso e comprimento abaixo da curva da normalidade. Avaliação genético-clínica, aos 10 meses de idade, mostrou macrocefalia, frontal amplo, olhos grandes, fissura de palato, orelhas com hélices pontiagudos e lóbulos hiposplásicos, refluxo gastro-esofágico, disfagia, pneumonias de repetição e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Cariótipo foi normal. Seguimento genético-clínico aos 22 meses, 4 anos, 8 anos e 9 anos de idade mostrou macrocefalia, frontal amplo, alopecia localizada, fácies grosseiro (olhos grandes, base nasal baixa, hipoplasia de face média, filtro curto, mandibular proeminente), anomalias de esmalte dentário, orelhas anômalas, prega palmar única, mechas claras de cabelos, manchas hipocrômicas na face e corpo, deficiência auditiva sensorioneural, atraso na aquisição de fala e linguagem, dificuldade deaprendizagem e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Ressonância magnética crânio-encefálica mostrou-se normal. Avaliação da linguagem evidenciou prejuízos em todos os níveis da linguagem oral, a saber, sintático, semântico, fonológico e pragmático. CONCLUSÃO: Os sinais clínicos apresentados pela propósita não se enquadraram no padrão de anomalias de síndromes conhecidas, sugerindo tratarse de síndrome nova. No entanto, na ausência de exames moleculares tais como array CGH, painel de genes associados à deficiência auditiva e sequenciamento do exoma, não é possível, nesse momento, excluir a possibilidade de tratar-se de manifestação atípica de condição monogênica específica ou, ainda, de sobreposição de diferentes síndromes. O alto custo tornam os exames moleculares inacessíveis. O diagnóstico correto poderia direcionar o manejo do paciente, o aconselhamento genético e a prevenção de complicações.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2015
- Source:
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
RAFACHO, Marina Bigeli et al. Macrocefalia, fissura de palato, alopecia, perda auditiva sensorineural e déficit intelectual: síndrome nova ou manifestação atípica de síndrome conhecida? 2015, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2015. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/124f0e76-34fa-42bb-8aba-6040602cca4b/3236019.pdf. Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Rafacho, M. B., Maximino, L. P., Nakata, N. M. K., Richieri-Costa, A., & Zechi-Ceide, R. M. (2015). Macrocefalia, fissura de palato, alopecia, perda auditiva sensorineural e déficit intelectual: síndrome nova ou manifestação atípica de síndrome conhecida? In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/124f0e76-34fa-42bb-8aba-6040602cca4b/3236019.pdf -
NLM
Rafacho MB, Maximino LP, Nakata NMK, Richieri-Costa A, Zechi-Ceide RM. Macrocefalia, fissura de palato, alopecia, perda auditiva sensorineural e déficit intelectual: síndrome nova ou manifestação atípica de síndrome conhecida? [Internet]. Anais. 2015 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/124f0e76-34fa-42bb-8aba-6040602cca4b/3236019.pdf -
Vancouver
Rafacho MB, Maximino LP, Nakata NMK, Richieri-Costa A, Zechi-Ceide RM. Macrocefalia, fissura de palato, alopecia, perda auditiva sensorineural e déficit intelectual: síndrome nova ou manifestação atípica de síndrome conhecida? [Internet]. Anais. 2015 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/124f0e76-34fa-42bb-8aba-6040602cca4b/3236019.pdf - Robin sequence, atypical face and intellectual disability in Brazilian siblings
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