Rare mutations in ATL3, SPTLC2 and SCN9A explaining hereditary sensory neuropathy and congenital insensitivity to pain in a Brazilian cohort (2021)
- Authors:
- USP affiliated authors: TOMASELLI, PEDRO JOSÉ - FMRP ; MARQUES, SANDRA ELISABETE - FMRP ; MARQUES JÚNIOR, WILSON - FMRP ; FIGUEIREDO, FERNANDA BARBOSA - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1016/j.jns.2021.117498
- Subjects: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO; MUTAÇÃO; DOENÇAS CONGÊNITAS; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
- Keywords: Autonomic disturbances; Congenital insensitivity to pain; Hereditary sensory neuropathy; Mutation; Next generation sequencing
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Journal of the Neurological Sciences
- ISSN: 0022-510X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 427, art. 117498, [6] p, 2021
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
CINTRA, Vivian Pedigone et al. Rare mutations in ATL3, SPTLC2 and SCN9A explaining hereditary sensory neuropathy and congenital insensitivity to pain in a Brazilian cohort. Journal of the Neurological Sciences, v. 427, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jns.2021.117498. Acesso em: 27 fev. 2026. -
APA
Cintra, V. P., Dohrn, M. F., Tomaselli, P. J., Figueiredo, F. B., Marques, S. E., Camargos, S. T., et al. (2021). Rare mutations in ATL3, SPTLC2 and SCN9A explaining hereditary sensory neuropathy and congenital insensitivity to pain in a Brazilian cohort. Journal of the Neurological Sciences, 427. doi:10.1016/j.jns.2021.117498 -
NLM
Cintra VP, Dohrn MF, Tomaselli PJ, Figueiredo FB, Marques SE, Camargos ST, Barbosa LSM, Rebelo AP, Abreu L, Danzi M, Marques W, Züchner S. Rare mutations in ATL3, SPTLC2 and SCN9A explaining hereditary sensory neuropathy and congenital insensitivity to pain in a Brazilian cohort [Internet]. Journal of the Neurological Sciences. 2021 ; 427[citado 2026 fev. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jns.2021.117498 -
Vancouver
Cintra VP, Dohrn MF, Tomaselli PJ, Figueiredo FB, Marques SE, Camargos ST, Barbosa LSM, Rebelo AP, Abreu L, Danzi M, Marques W, Züchner S. Rare mutations in ATL3, SPTLC2 and SCN9A explaining hereditary sensory neuropathy and congenital insensitivity to pain in a Brazilian cohort [Internet]. Journal of the Neurological Sciences. 2021 ; 427[citado 2026 fev. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jns.2021.117498 - Loss of function, loss of pain?: novel variants in SCN9A to explain congenital insensitivity to pain in three brazilian cases (4899)
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Informações sobre o DOI: 10.1016/j.jns.2021.117498 (Fonte: oaDOI API)
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