mTOR pathway somatic mutations and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly: new findings on DEPDC5 (2019)
- Authors:
- USP affiliated authors: MACHADO, HÉLIO RUBENS - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; SANTOS, MARCELO VOLPON - FMRP ; GARCIA, CAMILA ARAUJO BERNARDINO - FMRP ; CARVALHO, SIMONE DA COSTA E SILVA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: MALFORMAÇÕES; CÉREBRO; EPILEPSIA
- Keywords: Hemimegalencephaly; Epilepsy; mTOR
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher: Sociedade Brasileira de Genética
- Publisher place: Águas de Lindóia
- Date published: 2019
- Source:
- Título: Resumos
- Conference titles: Brazilian Congress of Genetics
-
ABNT
GARCIA, Camila Araújo Bernardino et al. mTOR pathway somatic mutations and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly: new findings on DEPDC5. 2019, Anais.. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética, 2019. Disponível em: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Garcia, C. A. B., Carvalho, S. da C. e S., Yang, X., Ball, L. L., George, R. D., James, K. N., et al. (2019). mTOR pathway somatic mutations and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly: new findings on DEPDC5. In Resumos. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética. Recuperado de https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf -
NLM
Garcia CAB, Carvalho S da C e S, Yang X, Ball LL, George RD, James KN, Stanley V, Breuss MW, Santos MV, Silva Junior WA da, Gleeson JG, Machado HR. mTOR pathway somatic mutations and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly: new findings on DEPDC5 [Internet]. Resumos. 2019 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf -
Vancouver
Garcia CAB, Carvalho S da C e S, Yang X, Ball LL, George RD, James KN, Stanley V, Breuss MW, Santos MV, Silva Junior WA da, Gleeson JG, Machado HR. mTOR pathway somatic mutations and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly: new findings on DEPDC5 [Internet]. Resumos. 2019 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf - The role of somatic mutations in the pathogenesis of hemimegalencephaly
- mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly
- Whole exoma mapping in focal cortical dysplasia type II in children
- A global functional analysis of missense mutations reveals two major hotspots in the PALB2 tumor suppressor
- Epilepsy surgery in infants up to 3 months of age: safety, feasibility, and outcomes: a multicenter, multinational study
- Estudo do papel do gene SLC26A4 na surdez neurossensorial não-sindrômica pré-lingual em uma série de casos no sudeste brasileiro
- Mutações somáticas em componentes da via mTOR em pacientes dignosticados com hemimegalencefalia e epilepsia
- Efeitos neuroprotetores do Edaravone na hidrocefalia experimental induzida em ratos Wistar
- Caracterização molecular da síndrome hereditária do câncer de mama e/ou ovário
- Expressão de quimiocinas em pacientes com leucemias agudas
Download do texto completo
| Tipo | Nome | Link | |
|---|---|---|---|
 |
003002166.pdf |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
