mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly (2020)
- Authors:
- Garcia, Camila Araújo Bernardino
- Carvalho, Simone da Costa e Silva
- Yang, Xiaoxu
- Ball, Laurel L.
- George, Renee D.
- James, Kiely N.
- Stanley, Valentina
- Breuss, Martin W
- Thome, Úrsula
- Santos, Marcelo Volpon
- Saggioro, Fabiano Pinto
- Serafini, Luciano Neder
- Silva Junior, Wilson Araújo da
- Gleeson, Joseph G.
- Machado, Hélio Rubens
- Garcia, Camila Araújo Bernardino
- USP affiliated authors: SERAFINI, LUCIANO NEDER - FMRP ; MACHADO, HÉLIO RUBENS - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; SAGGIORO, FABIANO PINTO - SVOI ; SANTOS, MARCELO VOLPON - FMRP ; GARCIA, CAMILA ARAUJO BERNARDINO - FMRP
- Unidades: FMRP; SVOI
- DOI: 10.1002/epi4.12377
- Subjects: MALFORMAÇÕES; CÉREBRO; FENÓTIPOS; GENÓTIPOS; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
- Keywords: Hemimegalencephaly; mTOR; Epilepsy
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Epilepsia Open
- ISSN: 2470-9239
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 5, n. 1, p. 97-106, 2020
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
GARCIA, Camila Araújo Bernardino et al. mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly. Epilepsia Open, v. 5, n. 1, p. 97-106, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/epi4.12377. Acesso em: 31 mar. 2026. -
APA
Garcia, C. A. B., Carvalho, S. da C. e S., Yang, X., Ball, L. L., George, R. D., James, K. N., et al. (2020). mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly. Epilepsia Open, 5( 1), 97-106. doi:10.1002/epi4.12377 -
NLM
Garcia CAB, Carvalho S da C e S, Yang X, Ball LL, George RD, James KN, Stanley V, Breuss MW, Thome Ú, Santos MV, Saggioro FP, Serafini LN, Silva Junior WA da, Gleeson JG, Machado HR. mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly [Internet]. Epilepsia Open. 2020 ; 5( 1): 97-106.[citado 2026 mar. 31 ] Available from: https://doi.org/10.1002/epi4.12377 -
Vancouver
Garcia CAB, Carvalho S da C e S, Yang X, Ball LL, George RD, James KN, Stanley V, Breuss MW, Thome Ú, Santos MV, Saggioro FP, Serafini LN, Silva Junior WA da, Gleeson JG, Machado HR. mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly [Internet]. Epilepsia Open. 2020 ; 5( 1): 97-106.[citado 2026 mar. 31 ] Available from: https://doi.org/10.1002/epi4.12377 - The role of somatic mutations in the pathogenesis of hemimegalencephaly
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