mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly (2020)
- Authors:
- Garcia, Camila Araújo Bernardino
- Carvalho, Simone da Costa e Silva
- Yang, Xiaoxu
- Ball, Laurel L.
- George, Renee D.
- James, Kiely N.
- Stanley, Valentina
- Breuss, Martin W
- Thome, Úrsula
- Santos, Marcelo Volpon
- Saggioro, Fabiano Pinto
- Serafini, Luciano Neder
- Silva Junior, Wilson Araújo da
- Gleeson, Joseph G.
- Machado, Hélio Rubens
- Garcia, Camila Araújo Bernardino
- USP affiliated authors: SERAFINI, LUCIANO NEDER - FMRP ; MACHADO, HÉLIO RUBENS - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; SAGGIORO, FABIANO PINTO - SVOI ; SANTOS, MARCELO VOLPON - FMRP ; GARCIA, CAMILA ARAUJO BERNARDINO - FMRP
- Unidades: FMRP; SVOI
- DOI: 10.1002/epi4.12377
- Subjects: MALFORMAÇÕES; CÉREBRO; FENÓTIPOS; GENÓTIPOS; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
- Keywords: Hemimegalencephaly; mTOR; Epilepsy
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Epilepsia Open
- ISSN: 2470-9239
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 5, n. 1, p. 97-106, 2020
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
GARCIA, Camila Araújo Bernardino et al. mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly. Epilepsia Open, v. 5, n. 1, p. 97-106, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/epi4.12377. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Garcia, C. A. B., Carvalho, S. da C. e S., Yang, X., Ball, L. L., George, R. D., James, K. N., et al. (2020). mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly. Epilepsia Open, 5( 1), 97-106. doi:10.1002/epi4.12377 -
NLM
Garcia CAB, Carvalho S da C e S, Yang X, Ball LL, George RD, James KN, Stanley V, Breuss MW, Thome Ú, Santos MV, Saggioro FP, Serafini LN, Silva Junior WA da, Gleeson JG, Machado HR. mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly [Internet]. Epilepsia Open. 2020 ; 5( 1): 97-106.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1002/epi4.12377 -
Vancouver
Garcia CAB, Carvalho S da C e S, Yang X, Ball LL, George RD, James KN, Stanley V, Breuss MW, Thome Ú, Santos MV, Saggioro FP, Serafini LN, Silva Junior WA da, Gleeson JG, Machado HR. mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly [Internet]. Epilepsia Open. 2020 ; 5( 1): 97-106.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1002/epi4.12377 - mTOR pathway somatic mutations and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly: new findings on DEPDC5
- In pursuit of prognostic factors in children with pilocytic astrocytomas
- The role of somatic mutations in the pathogenesis of hemimegalencephaly
- SAGE analysis highlights the putative role of underexpression of ribosomal proteins in GH-secreting pituitary adenomas
- Whole exoma mapping in focal cortical dysplasia type II in children
- Lack of KBTBD4 mutations in molecularly classified brazilian medulloblastomas
- HOX genes: potential candidates for the progression of laryngeal squamous cell carcinoma
- Epilepsy surgery in infants up to 3 months of age: safety, feasibility, and outcomes: a multicenter, multinational study
- Reproducibility of the NanoString 22-gene molecular subgroup assay for improved prognostic prediction of medulloblastoma
- MicroRNAs differentially expressed in ACTH-secreting pituitary tumors
Informações sobre o DOI: 10.1002/epi4.12377 (Fonte: oaDOI API)
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| Tipo | Nome | Link | |
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