Síndrome da fibromatose hialina: uma causa rara de disfagia e atraso de desenvolvimento (2017)
- Authors:
- USP affiliated authors: NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; TONELLO, CRISTIANO - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: TRANSTORNOS DE DEGLUTIÇÃO; DESENVOLVIMENTO INFANTIL; DOENÇAS GENÉTICAS
- Language: Português
- Abstract: Apresentação do Caso: Masculino, 2 anos e 6 meses de idade, admitido em nosso serviço com quadro de lesões polipoides extensas comprometendo região alveolar, gengiva, mucosa oral e lábio inferior. Além disso, apresentava baixa ingesta alimentar, baixo peso (10 kg) e quadro de diarreia crônica. Mãe refere o aparecimento de lesão polipoide em mucosa de lábio inferior aos sete meses e, posteriormente, o aparecimento das lesões em região perianal que foram excisadas à época. Após esses episódios, progressivamente as lesões recidivaram nas mesmas regiões e também apareceram em gengiva, pele, face, pescoço e em região occipital. O paciente apresentava histórico de episódios recorrentes de broncopneumonia e infecções do trato urinário desde o nascimento, além de alterações ósseas em coluna vertebral costelas, membros superiores e membros inferiores. Atraso de aquisição de fala e do desenvolvimento neuropsicomotor também eram observados. Discussão: Estes achados são compatíveis com a síndrome da fibromatose hialina (SFH) termo usado para unificar duas condições muito semelhantes quanto às características clínicas e achados histopatológicos, a fibromatose hialina juvenil (FHJ) e hialinose sistêmica infanti l (HSI). Seu cariótipo é 46 XY e os resultados das biópsias de mucosa oral apresentaram processo inflamatório crônico linfoplasmocitário com reação fibroblástica estromal intensa, levando à hipótese diagnóstica mais provável de SFH. Paciente foi submetido à gastrostomia devido ao severo déficit nutricional e dificuldade alimentar decorrente das extensas lesões orais. Aguarda-se a melhora da condição nutricional para ressecção das lesões na gengiva e cavidade oral que segundo a literatura, apesar de incapacitar ao longo do tempo, possibilita uma melhora importante na restauração da função e melhora estética. Considerações Finais: A síndrome da fibromatose hialina continua sendo uma (continua)(continuação) uma condição de diagnóstico muitas vezes tardio, estigmatizante, incapacitante e às vezes fatal, ainda sem um tratamento satisfatório.
- Imprenta:
- Publisher place: Florianópolis
- Date published: 2017
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico Facial
-
ABNT
BATISTÃO, Guilherme Trindade et al. Síndrome da fibromatose hialina: uma causa rara de disfagia e atraso de desenvolvimento. 2017, Anais.. Florianópolis: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2017. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/892cdfd4-0ee9-4aab-b522-b0270b9a7a66/2936123.pdf. Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Batistão, G. T., Baptista, M. A. F. de B., Martins, D. A. N. dos P., Nakata, N. M. K., Richieri-Costa, A., Schneider, E. G. F., & Tonello, C. (2017). Síndrome da fibromatose hialina: uma causa rara de disfagia e atraso de desenvolvimento. In Anais. Florianópolis: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/892cdfd4-0ee9-4aab-b522-b0270b9a7a66/2936123.pdf -
NLM
Batistão GT, Baptista MAF de B, Martins DAN dos P, Nakata NMK, Richieri-Costa A, Schneider EGF, Tonello C. Síndrome da fibromatose hialina: uma causa rara de disfagia e atraso de desenvolvimento [Internet]. Anais. 2017 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/892cdfd4-0ee9-4aab-b522-b0270b9a7a66/2936123.pdf -
Vancouver
Batistão GT, Baptista MAF de B, Martins DAN dos P, Nakata NMK, Richieri-Costa A, Schneider EGF, Tonello C. Síndrome da fibromatose hialina: uma causa rara de disfagia e atraso de desenvolvimento [Internet]. Anais. 2017 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/892cdfd4-0ee9-4aab-b522-b0270b9a7a66/2936123.pdf - Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome
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