Síndrome de Waardenburg: estudo de caso clínico (2009)
- Authors:
- Autor USP: NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: ANOMALIA CRANIOFACIAL; PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL; TRANSTORNOS GONADAIS
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: A síndrome de Waardenburg (SW) é caracterizada por dismorfismo facial, alterações pigmentares e deficiência auditiva sensorioneural congênita. Vários tipos são reconhecidos com base em critérios clínicos e genéticos. Os tipos I, II e III exibem herança autossômica dominante e, o tipo IV segue o padrão de herança autossômica recessiva. Outros achados clínicos, tais como deficiência auditiva, fissura labiopalatina, megacólon, alterações músculoesqueléticas e defeitos de tubo neural, malformação do aparelho reprodutor podem estar associados à SW. RELATO CLÍNICO: Indivíduo do sexo feminino, com idade de 18 anos e 10 meses, nascida de pais não-consanguíneos, após gestação a termo e sem intercorrências, de parto cesáreo. História familial mostrou outros indivíduos, do lado paterno, com achados clínicos compatíveis com a SW. Exame físico mostrou mecha branca de cabelos na região fronto-parietal, sinofre, base nasal larga e baixa, hipertelorismo ocular, hipocromia de íris, deficiência auditiva bilateral, ausência de caracteres sexuais secundários, amenorréia, disgenesia gonadal e desenvolvimento neuropsicomotor normal. Estudo citogenético e tomografia computadorizada crânio-encefálica revelaram resultados normais. Audiometria mostrou deficiência auditiva sensorioneural profunda bilateral. Ultrassonografia pélvica revelou hipoplasia de útero e ovários. CONCLUSÃO: A propósita apresenta achados clínicos consistentes com SW tipo II. Disgenesia gonadal, presente na propósita, é uma característica incomum; entretanto, pode representar um achado clínico adicional dessa condição. Considerando o exposto, torna-se relevante avaliação específica e sistemática dos indivíduos, do sexo feminino, principalmente na fase da puberdade, com diagnóstico de síndrome de Waardenburg.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2009
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
PAVARINI, Simone Lopes e HEUBEL, Maricê D e NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu. Síndrome de Waardenburg: estudo de caso clínico. 2009, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2009. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/bd8da2db-c499-4efb-aa09-4d20f0f9e8e7/3198983.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Pavarini, S. L., Heubel, M. D., & Nakata, N. M. K. (2009). Síndrome de Waardenburg: estudo de caso clínico. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/bd8da2db-c499-4efb-aa09-4d20f0f9e8e7/3198983.pdf -
NLM
Pavarini SL, Heubel MD, Nakata NMK. Síndrome de Waardenburg: estudo de caso clínico [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/bd8da2db-c499-4efb-aa09-4d20f0f9e8e7/3198983.pdf -
Vancouver
Pavarini SL, Heubel MD, Nakata NMK. Síndrome de Waardenburg: estudo de caso clínico [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/bd8da2db-c499-4efb-aa09-4d20f0f9e8e7/3198983.pdf - Síndromes genéticas e ambientais em distúrbios da audição
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