Fatores genéticos, cognitivos e da comunicação na Síndrome de Klinefelter (2016)
- Authors:
- USP affiliated authors: TABAQUIM, MARIA DE LOURDES MERIGHI - FOB ; LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; HIPOGONADISMO; TRANSTORNOS COGNITIVOS
- Keywords: Síndrome de Klinefelter
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma anormalidade cromossômica com a presença de um ou mais cromossomos X. Geralmente o cariótipo revela 47, XXY. A incidência é de 1 a cada 600 meninos nascidos vivos. O quadro cursa com hipogonadismo, hipogenitalismo, crescimento das mamas, poucos pelos, estatura elevada, massa muscular reduzida, braços longos, deficiência intelectual, distúrbios de linguagem e problemas comportamentais. Objetivo: Descrever as manifestações genéticas, cognitivas e fonoaudiológicas de um adolescente com a Síndrome de Klinefelter. Métodos: Cumpriramse os princípios éticos. A avaliação genética constou de exame clínico e cariótipo; a psicológica da aplicação do WISCIV e a fonoaudiológica de Anamnese, Teste de Discriminação Auditiva (TDA), Perfil de Habilidades Fonológicas (PHF), Teste de Desempenho Escolar (TDE), Teste de Vocabulário por Imagens Peabody (TVIP), Provas de Avaliação dos Processos de Leitura (PROLEC), Token Teste (Token), Teste de Nomeação Automatizada Rápida (RAN) e Prova de Consciência Sintática (PCA). Resultados: Nascimento a termo, com 2.670 gramas e 46 centímetros. Realizou cirurgia cardíaca aos dois anos. Durante a primeira infância mostravase facilmente irritável, com períodos curtos de sono e episódios de apneia. Apresentava sucção fraca, refluxo, desnutrição e baixo ganho de peso. Até quatro anos só se alimentava com consistência pastosa. Marcha aos dois anos e primeiras palavras aos quatro. Atualmente apresenta limitações acentuadas para se expressar, fazendo uso de frases curtas e dificuldades em narrativas. Cursa o 6º ano escolar, cumprindo a progressão continuada. Tem poucos amigos, é tímido, impulsivo e ansioso. Apresenta sinais de irritabilidade, alucinações auditivas, vozes de comando, baixa tolerância, mudanças repentinas de humor e agressividadeA avaliação médica e o resultado do cariótipo (47,XXY) confirmaram a Síndrome de Klinefelter. A avaliação psicológica indicou deficiência intelectual (QI 59), com rebaixamento nas funções cognitivas. No TDA obteve 92% de acerto e no PHF desempenho compatível com crianças de seis anos. No TDE os resultados obtidos mostraram que o desempenho foi compatível com a classificação média inferior para 1° série e no TVIP classificação baixa inferior. No PROLEC, considerando parâmetros da 4° série/5° ano, os resultados indicaram grande dificuldade no processo de leitura e interpretação. No TokenTest a pontuação obtida foi compatível com o percentil 10 para idade de oito anos. No RAN e no PCS a pontuação obtida foi compatível com a média da 2° série, confirmando as queixas familiares. O déficit intelectual, previsto no quadro, interfere no desenvolvimento global, trazendo interferência nos processos de socialização, linguagem, e principalmente nas dificuldades de aprendizagem. Deste modo, é necessário que o indivíduo com a SK seja assistido por uma equipe interdisciplinar, para que melhores resultados sejam obtidos. Conclusão: As manifestações genéticas, cognitivas e fonoaudiológicas foram compatíveis com as descrições fenotípicas da Síndrome de Klinefelter, apresentadas na literatura. O reconhecimento de características sindrômicas favorece o encaminhamento para a equipe profissional e o planejamento de estratégias terapêuticas que viabilizarão a redução dos efeitos deletérios desta condição genética
- Imprenta:
- Publisher: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2016
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
-
ABNT
RIBEIRO, C. C. et al. Fatores genéticos, cognitivos e da comunicação na Síndrome de Klinefelter. 2016, Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2016. . Acesso em: 18 maio 2025. -
APA
Ribeiro, C. C., Pagan, C. D. W., Balsin, M., Tabaquim, M. L. M., & Lamônica, D. A. C. (2016). Fatores genéticos, cognitivos e da comunicação na Síndrome de Klinefelter. In Anais. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. -
NLM
Ribeiro CC, Pagan CDW, Balsin M, Tabaquim MLM, Lamônica DAC. Fatores genéticos, cognitivos e da comunicação na Síndrome de Klinefelter. Anais. 2016 ;[citado 2025 maio 18 ] -
Vancouver
Ribeiro CC, Pagan CDW, Balsin M, Tabaquim MLM, Lamônica DAC. Fatores genéticos, cognitivos e da comunicação na Síndrome de Klinefelter. Anais. 2016 ;[citado 2025 maio 18 ] - Adaptive behavior and family burden in Patau syndrome: case report
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