Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso (2016)
- Authors:
- USP affiliated authors: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC
- Unidades: FOB; HRAC
- DOI: 10.1590/2317-1782/20162015184
- Subjects: LINGUAGEM INFANTIL; DESENVOLVIMENTO INFANTIL; PSICOMOTRICIDADE; TRANSTORNOS MOTORES; TRANSTORNOS NEUROPSICOLÓGICOS
- Language: Português
- Abstract: A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias neonatais. O objetivo deste artigo foi apresentar achados de linguagem e neurodesenvolvimento de um indivíduo com diagnóstico da SJ. Foi realizada a anamnese, avaliação genética clínica, observação do comportamento comunicativo, avaliação da linguagem, o Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II) e a Early Language Milestone Scale (ELMS). Os principais achados da Ressonância Magnética do encéfalo mostraram grave hipoplasia do vérmis cerebelar, “sinal do dente molar”, tronco cerebral hipoplásico, atrofia dos hemisférios cerebelares. A avaliação da linguagem mostrou ausência de oralidade, prejuízo na recepção da linguagem, confirmando o diagnóstico de transtorno de linguagem, com grau de comprometimento grave. O TSDD-II e a ELMS comprovaram a observação e avaliação clínica e indicaram atraso grave nos domínios motor, autocuidados e de linguagem receptiva e expressiva. Diante da presença de hipotonia, ataxia, atraso psicomotor e anormalidades respiratórias neonatais é imprescindível a realização de exame por imagem e avaliação genética para o diagnóstico desta condição, tão complexa, com necessidades terapêuticas peculiares. Este conjunto de achados, associado à história familial e características fenotípicas peculiares reforçam o diagnóstico genético clínico da SJ. Esta síndrome genética é pouco reconhecida e merece ser apresentada para o reconhecimento da comunidade científica, visando o diagnóstico correto e planejamento terapêutico que minimize os efeitos deletérios desta condição.
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ABNT
LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin et al. Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso. CoDAS, v. no/dez. 2016, n. 6, p. 823-827, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/2317-1782/20162015184. Acesso em: 13 maio 2025. -
APA
Lamônica, D. A. C., Ribeiro, C. da C., Richieri-Costa, A., & Giacheti, C. M. (2016). Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso. CoDAS, no/dez. 2016( 6), 823-827. doi:10.1590/2317-1782/20162015184 -
NLM
Lamônica DAC, Ribeiro C da C, Richieri-Costa A, Giacheti CM. Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso [Internet]. CoDAS. 2016 ; no/dez. 2016( 6): 823-827.[citado 2025 maio 13 ] Available from: https://doi.org/10.1590/2317-1782/20162015184 -
Vancouver
Lamônica DAC, Ribeiro C da C, Richieri-Costa A, Giacheti CM. Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso [Internet]. CoDAS. 2016 ; no/dez. 2016( 6): 823-827.[citado 2025 maio 13 ] Available from: https://doi.org/10.1590/2317-1782/20162015184 - Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas
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Informações sobre o DOI: 10.1590/2317-1782/20162015184 (Fonte: oaDOI API)
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