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Trabalho de evento-resumo

Habilidades auditivas receptivas, expressivas e visuais em indivíduos com hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria: estudo preliminar (2013)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: GEJÃO, MARIANA GERMANO - FOB ; LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
  • Unidade: FOB
  • Subjects: AUDIÇÃO; HIPOTIREOIDISMO; FENILCETONÚRIAS
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: A fenilcetonúria (PKU), deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, interfere na síntese protéica cerebral e acarreta alterações difusas no sistema nervoso central. É uma desordem metabólica que se manifestada por rebaixamento intelectual, hiperatividade, microcefalia, falhas no crescimento, comportamentos autísticos e/ou transtornos de conduta, quando não tratada precocemente. Em idade pré-escolar as crianças, mesmo diagnosticadas e tratadas precocemente, podem apresentar dificuldades na área de linguagem, nas funções executivas e neuropsicolinguísticas, déficits de atenção e hiperatividade. O hipotireoidismo congênito (HC) é um distúrbio do metabolismo sistêmico caracterizado pela produção deficiente dos hormônios tireoideanos. Crianças com HC podem apresentar alterações cognitivas, linguísticas e problemas comportamentais, mesmo quando o diagnóstico e o tratamento iniciaram precocemente. Objetivo: Comparar o desempenho nas habilidades auditivas receptivas, auditivas expressivas e visuais de indivíduos com HC, PKU e grupo típico. Método: Estudo aprovado por Comitê de Ética em Pesquisa (protocolo 02600112.0.0000.5417). Participaram deste estudo 6 crianças com o diagnóstico de PKU (4 meninos e 2 meninas), 4 com HC (2 meninos e 2 meninas) e 10 crianças com desenvolvimento de linguagem típico (6 meninos e 4 meninas), de ambos os sexos, com idade cronológica variando entre 12 e 31 meses, pareadas quanto ao sexo, idade cronológica e nível social. Todas as crianças com PKU e HC foram diagnosticas pela Triagem Neonatal e tratadas precocemente (iniciaram tratamento antes dos 60 dias de vida em um Programa de Triagem Neonatal credenciado pelo Ministério da Saúde); realizavam o tratamento de acordo com as diretrizes nacionais; não apresentavam outras doenças crônicas.A avaliação constou de entrevista com pais, obtenção de dados dos prontuários de acompanhamento da doença desde o nascimento e aplicação da Escala de Aquisição Iniciais de Linguagem (AIL – Early Language Milestone Scale), que avalia as funções auditiva expressiva, auditiva receptiva e visual. Foram descritos os desempenhos das crianças em meses em cada uma das funções avaliadas. A análise estatística foi descritiva (média, valores mínimo, máximo e desvio padrão). Foi realizada a comparação entre o desempenho dos três grupos na escala final e nas três funções avaliadas, por meio dos testes de Kruskal-Wallis e Dunn. Resultados: Duas crianças do grupo PKU apresentaram as três funções avaliadas alteradas. Entretanto, quando comparada a idade de desempenho das crianças dos grupos PKU e HC com as do grupo típico verificou-se que 70% do grupo típico apresentaram médias de desempenho superior aos grupos PKU e HC. Foi verificada significância entre o desempenho dos grupos com PKU e típico na escala final e nas funções auditiva expressiva e receptiva. Conclusão: Todas as crianças com HC e a maioria das crianças com PKU apresentaram escores em níveis normativos do desenvolvimento da linguagem, mostrando a efetividade do tratamento precoce das alterações do metabolismo. Entretanto, na comparação dos desempenhos com crianças com desenvolvimento típico de linguagem, verificou-se diferenças na velocidade de aquisição de habilidades, tanto receptivas quanto expressivas e visuais de linguagem. Ressalta-se a importância do acompanhamento do desenvolvimento comunicativo destes indivíduos, tendo em vista as possíveis alterações de linguagem oral e escrita descritas em literatura.
  • Imprenta:
  • ISBN: 978-85-87962-19-5
  • Source:
  • Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
    • How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      MOÇO, Rachel Mantovani e GEJÃO, Mariana Germano e LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin. Habilidades auditivas receptivas, expressivas e visuais em indivíduos com hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria: estudo preliminar. 2013, Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2013. . Acesso em: 28 dez. 2025.

    • APA

      Moço, R. M., Gejão, M. G., & Lamônica, D. A. C. (2013). Habilidades auditivas receptivas, expressivas e visuais em indivíduos com hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria: estudo preliminar. In Anais. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia.

    • NLM

      Moço RM, Gejão MG, Lamônica DAC. Habilidades auditivas receptivas, expressivas e visuais em indivíduos com hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria: estudo preliminar. Anais. 2013 ;[citado 2025 dez. 28 ]

    • Vancouver

      Moço RM, Gejão MG, Lamônica DAC. Habilidades auditivas receptivas, expressivas e visuais em indivíduos com hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria: estudo preliminar. Anais. 2013 ;[citado 2025 dez. 28 ]

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