Desempenho escolar em crianças com fenilcetonúria (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB ; GEJÃO, MARIANA GERMANO - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: RENDIMENTO ESCOLAR; CRIANÇAS; FENILCETONÚRIAS
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A fenilcetonúria (PKU) caracteriza-se pela deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, que, em excesso, interfere na síntese protéica cerebral e acarreta alterações progressivas e difusas no sistema nervoso central. Essa desordem metabólica autossômica recessiva é manifestada por rebaixamento intelectual, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento, comportamentos autísticos e/ou transtornos de conduta, quando não tratada. Devem-se manter valores fisiológicos sanguíneos normais da fenilalanina (Phe) entre 2-4mg/dL, principalmente nos primeiros anos de vida. É aceitável a manutenção dos níveis até 6 mg/dL em idade escolar e abaixo de 10 mg/dL, durante os anos subsequentes de tratamento. As crianças com PKU, mesmo diagnosticadas e tratadas precocemente, podem apresentar dificuldades na área de linguagem, nas funções executivas e neuropsicolinguísticas, déficits de atenção e hiperatividade. Objetivo: Verificar o desempenho de habilidades escolares em crianças com PKU, tratados desde o período neonatal. Método: Estudo aprovado por Comitê de Ética em Pesquisa (protocolo 075/2010). Participaram deste estudo 14 indivíduos com o diagnóstico de PKU, tratados desde o período neonatal, de ambos os sexos, com idade cronológica variando entre sete anos e dois meses à 14 anos e cinco meses. A avaliação constou de entrevista com pais, obtenção de dados dos prontuários de acompanhamento da doença desde o nascimento e aplicação do Teste de Desempenho Escolar (TDE). Resultados: Na entrevista com os pais foi verificado que 21,4% eram consideradas hiperativas pelos familiares e escola, 72,4% eram consideradas desatentas e apenas 7,2% não possuíam queixas.A análise do prontuário dos participantes, quanto ao controle da PKU indicou que mesmo tratados desde o período neonatal apresentaram dificuldades para manter níveis seguros da Phe no sangue, ao longo dos anos. No TDE, 78,57% apresentaram índices inferiores ao grau de escolaridade no subteste de escrita, 71,43% no subteste de leitura e 50% no subteste de aritmética. Discussão: Indivíduos PKU, necessitam ter o controle rigoroso dos níveis normativos de Phe sanguíneos para prevenir os efeitos deletérios desta alteração no sistema nervoso central e consequentemente as interferências na aprendizagem e comportamento. Os participantes apresentaram dificuldades nas provas de leitura, escrita e matemática, dificuldade para engajamento em comportamentos dirigidos e falhas na manutenção da atenção. Há a necessidade de conhecimento do fonoaudiólogo desta condição clínica para propor medidas preventivas e reabilitadoras, visando melhorar a qualidade de vida destes indivíduos. Conclusão: Os escolares com PKU, mesmo diagnosticados precocemente e tratados no decorrer de suas vidas, apresentaram dificuldades nas habilidades de leitura, escrita e aritmética, obtendo escores abaixo do esperado para seu nível de escolaridade.
- Imprenta:
- Publisher: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2012
- Source:
- Título: Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- ISSN: 2179-0841
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 17, suplemento, p. 2694, 2012
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
-
ABNT
LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin e ANASTÁCIO-PESSAN, Fernanda da Luz e GEJÃO, Mariana Germano. Desempenho escolar em crianças com fenilcetonúria. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. . Acesso em: 02 maio 2025. , 2012 -
APA
Lamônica, D. A. C., Anastácio-Pessan, F. da L., & Gejão, M. G. (2012). Desempenho escolar em crianças com fenilcetonúria. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. -
NLM
Lamônica DAC, Anastácio-Pessan F da L, Gejão MG. Desempenho escolar em crianças com fenilcetonúria. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2012 ; 17 2694.[citado 2025 maio 02 ] -
Vancouver
Lamônica DAC, Anastácio-Pessan F da L, Gejão MG. Desempenho escolar em crianças com fenilcetonúria. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2012 ; 17 2694.[citado 2025 maio 02 ] - Fenilcetonúria e habilidades de leitura e escrita
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