Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: MORGANTE, ANGELA MARIA VIANNA - IB ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES - FMRP
- Unidades: IB; FMRP
- DOI: 10.1371/journal.pone.0034195
- Subjects: GENÉTICA; DOENÇAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: San Francisco
- Date published: 2012
- Source:
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
PEREIRA, Fernanda dos Santos et al. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy. Plos One, v. 7, n. 3, p. e34195, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0034195. Acesso em: 25 maio 2025. -
APA
Pereira, F. dos S., Matte, U., Habekost, C. T., Castilhos, R. M. de, El Husny, A. S., Lourenço, C. M., et al. (2012). Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy. Plos One, 7( 3), e34195. doi:10.1371/journal.pone.0034195 -
NLM
Pereira F dos S, Matte U, Habekost CT, Castilhos RM de, El Husny AS, Lourenço CM, Vianna-Morgante AM, Giuliani L, Galera MF, Honjo R, Kim CA, Politei J, Vargas CR, Jardim LB. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy [Internet]. Plos One. 2012 ; 7( 3): e34195.[citado 2025 maio 25 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0034195 -
Vancouver
Pereira F dos S, Matte U, Habekost CT, Castilhos RM de, El Husny AS, Lourenço CM, Vianna-Morgante AM, Giuliani L, Galera MF, Honjo R, Kim CA, Politei J, Vargas CR, Jardim LB. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy [Internet]. Plos One. 2012 ; 7( 3): e34195.[citado 2025 maio 25 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0034195 - Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico
- Sequence and copy number analyses of HEXB gene in patients affected by Sandhoff Disease: functional characterization of 9 novel sequence variants
- Mutations in the mitochondrial methionyl-tRNA synthetase cause a neurodegenerative phenotype in flies and a Recessive Ataxia (ARSAL) in humans
- Sindrome fg associada com a mutacao da sindrome do cromossomo x fragil
- Heterochromatin hypomethylation in American marsupials
- Apresentação de uma técnica de pcr rápida, específica e não-isotópica para triagem da síndrome do x frágil
- Aberrações cromossômicas estruturais no homem: Estudo citogenético de seis famílias
- Ligação da síndrome de Blefarofimose, Ptose palpebral, epicanto inverso e disfunção ovariana com o locus D3S 1549
- A complexidade das duplicações do cromossomo 9
- Identificação de rearranjo do braço curto do cromossomo 3 e mapeamento dos pontos de quebra
Informações sobre o DOI: 10.1371/journal.pone.0034195 (Fonte: oaDOI API)
Download do texto completo
| Tipo | Nome | Link | |
|---|---|---|---|
 |
002291162.pdf | Direct link |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
