Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: MORGANTE, ANGELA MARIA VIANNA - IB ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES - FMRP
- Unidades: IB; FMRP
- DOI: 10.1371/journal.pone.0034195
- Subjects: GENÉTICA; DOENÇAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: San Francisco
- Date published: 2012
- Source:
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
PEREIRA, Fernanda dos Santos et al. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy. Plos One, v. 7, n. 3, p. e34195, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0034195. Acesso em: 23 jan. 2026. -
APA
Pereira, F. dos S., Matte, U., Habekost, C. T., Castilhos, R. M. de, El Husny, A. S., Lourenço, C. M., et al. (2012). Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy. Plos One, 7( 3), e34195. doi:10.1371/journal.pone.0034195 -
NLM
Pereira F dos S, Matte U, Habekost CT, Castilhos RM de, El Husny AS, Lourenço CM, Vianna-Morgante AM, Giuliani L, Galera MF, Honjo R, Kim CA, Politei J, Vargas CR, Jardim LB. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy [Internet]. Plos One. 2012 ; 7( 3): e34195.[citado 2026 jan. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0034195 -
Vancouver
Pereira F dos S, Matte U, Habekost CT, Castilhos RM de, El Husny AS, Lourenço CM, Vianna-Morgante AM, Giuliani L, Galera MF, Honjo R, Kim CA, Politei J, Vargas CR, Jardim LB. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy [Internet]. Plos One. 2012 ; 7( 3): e34195.[citado 2026 jan. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0034195 - Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico
- Sequence and copy number analyses of HEXB gene in patients affected by Sandhoff Disease: functional characterization of 9 novel sequence variants
- Mutations in the mitochondrial methionyl-tRNA synthetase cause a neurodegenerative phenotype in flies and a Recessive Ataxia (ARSAL) in humans
- Sindrome fg associada com a mutacao da sindrome do cromossomo x fragil
- A inativação do cromossomo X em heterozigotas quanto a mutações do gene da síndrome do cromossomo X frágil
- Investigação da estabilidade dos alelos normais do gene FMR1 (síndrome do cromossomo X frágil) na transmissão via materna
- Comportamento mental na irmandade e na descendência de homens normais portadores do gene da síndrome de martin-bell (smb)
- Retardo mental associado ao fra (x): transmissão através de homens assintomaticos
- Complex rearrangements in patients with duplications of MECP2 can occur by fork stalling and template switching
- The origin of trisomy 21 in the offspring of FMR1 premutation carriers
Informações sobre o DOI: 10.1371/journal.pone.0034195 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
