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Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico (2012)

  • Authors:
  • Autor USP: LOURENÇO, CHARLES MARQUES - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: ATAXIA; HIPOGONADISMO; DOENÇAS CEREBRAIS
  • Language: Português
  • Abstract: A associação entre ataxia e hipogonadismo, embora rara, já é conhecido há cerca de 100 anos quando foram descritas os primeiros casos por Holmes em 1907. Posteriormente, Opitz e Neuhauser, em 1975, descreveram uma irmandade que apresentava hipogonadismo hipogonadotrófico, ataxia e distrofia retiniana. Outros casos dessa rara associação foram descritas nos anos posteriores (BARONCINI et al 1991; SALVADOR et ai 1995) descreveram outros casos e Rump em 1997, revisou os 17 casos descritas até a época. Conquanto a associação entre hipogonadismo hipogonadotrófico já esteja bem definida na literatura, os casos de hipogonadosimo hipergonadotrófico com ataxia são bem mais raros com poucas descrições na literatura (SKRE et ai, 1976; AMOR et al, 2001; GEORGOPOULOS et ai, 2004). Nesses relatos, houve associação com surdez neurossensorial e o intelecto era preservado. O presente estudo objetivou documentar e descrever a associação entre ataxia espinocerebelar e hipogonadismo (hipogonadotrófico e hipergonadotrófico) em 19 pacientes brasileiros, estabelecendo o diagnóstico diferencial com outros grupos de ataxia Os pacientes foram avaliados no ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP. Cada paciente foi avaliado clinicamente pelo mesmo examinador, sendo solicitados testes de função hormonal, eletroneuromiografia, cariótipo, exame oftalmológico, audiometria e neuroimagem (RNM de crânio), testes bioquímicas (com screening para erros inatos do metabolismo e realização de pesquisa para distúrbios de glicosilação) biópsia de músculo (com dosagem da coenzima ‘Q IND.10’ e bioquímica da cadeia respiratório mitocondrial) além de pesquisa molecular para ataxia de Friedreich e ataxias espinocerebelares (SCAs) tipos 1, 2, 3, 7, 8, 10, 12, 17eDRPLA. Dos 19 pacientes avaliados, 13 apresentavam ataxia e hipogonadismohipergonadotrófico . Desses, dois eram irmãos, filhos de pais consangüíneos (primos em I grau); nos demais casos, não havia relato de consanguinidade dos genitores, com exceção de quatro irmãos com ataxia e hipogonadismo hipogonadotrópico, que possuíam critérios clínicos compatíveis com a síndrome de Boucher-Neuhauser. Quanto à idade de aparecimento do quadro de ataxia cerebelar, 17 pacientes apresentaram inicio dos sintomas antes dos 20 anos de idade. e, em duas pacientes, havia concomitância de atraso neuropsicomotor com posterior evolução para quadro de atóxico ainda na primeira década de vida. Alteração oftalmológica foi observada em cinco pacientes (atrofia óptica em uma paciente com hipogonadismo hipergonadotrófico e distrofia coroidoretiniana em uma irmandade com 4 afetados). Em dois casos (ambos com hipogonadismo hipergonadotrófico), observou-se surdez neurossensorial. O cariótipo foi realizado em todos pacientes, independentemente do sexo. Foram analisadas 100 metáfases com bandamento GTG, sendo todos os casos compatíveis com a normalidade. Em seis pacientes, pôde se observar alteração nos achados da eletroneuromiografia. Os exames de neuroimagem evidenciaram, em 16 pacientes, atrofia cerebelar importante envolvendo tanto o vermis quanto os hemisférios cerebelares; 3 pacientes apresentavam leucodistrofia associada à atrofia cerebelar A pesquisa de SCAs e da ataxia de Friedreich se revelou normal todos os pacientes. Três pacientes apresentaram deficiência de coenzima ‘Q IND.10’ muscular. Distúrbio congénito da glicosilação tipo Ia foi identificado em uma paciente do sexo feminino. A associação entre ataxias espinocerebelares com hipogonadismo consiste em um grupo bastante heterogêneo. Embora existam entidades nosológicas relativamente bem definidas como a síndrome de Boucher-Neuhauser, ainda se carecem de estudos que possam esclarecer a etiopatogênese
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 24.05.2012

  • How to cite
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    • ABNT

      LOURENÇO, Charles Marques; MARQUES JUNIOR, Wilson. Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico. 2012.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2012.
    • APA

      Lourenço, C. M., & Marques Junior, W. (2012). Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Lourenço CM, Marques Junior W. Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico. 2012 ;
    • Vancouver

      Lourenço CM, Marques Junior W. Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico. 2012 ;

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