Análise do transcriptoma de células-tronco mesenquimais para o estudo da etiologia das fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas (2011)
- Authors:
- Autor USP: KOBAYASHI, GERSON SHIGERU - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Subjects: FISSURA LÁBIOPALATINA; EXPRESSÃO GÊNICA; CÉLULAS-TRONCO
- Language: Português
- Abstract: A fissura lábio-palatina não-sindrômica (FLP NS) é uma doença multifatorial, determinada pela interação entre fatores genéticos e ambientais e sua incidência é estimada entre 0,34 e 2,29 a cada 1000 nascimentos. Trata-se de uma embriopatia causada por erros durante a morfogênese orofacial, a qual depende de uma fina regulação de mecanismos como proliferação celular, remodelagem de matriz extracelular, e transição epitélio-mesenquimal. Apesar de intensos esforços para se determinar fatores genéticos e ambientais de susceptibilidade, a etiologia desta malformação permanece pouco compreendida. Vários loci associados às FLP NS vêm sendo identificados por meio de estudos de mapeamento gênico convencionais, entretanto, a grande maioria dos resultados não se replica em diferentes estudos, e não há clareza acerca do efeito funcional das variantes detectadas. Neste contexto, uma abordagem interessante para investigar a etiologia da doença é a análise de expressão gênica, que pode ser utilizada para identificar alterações de vias biológicas que convergem na manifestação do quadro clínico. Em vista disso, neste trabalho nós utilizamos a análise do transcriptoma de células-tronco de polpa dental de pacientes portadores de FLP NS, com o intuito de identificar padrões de expressão relacionados a mecanismos biológicos relevantes para a embriopatogênese da doença. Obtivemos padrões de expressão que sugerem desregulação de mecanismos associados à remodelagem de matriz extracelular e àtransição epitélio-mesenquimal. Além disso, ao utilizarmos diferentes condições de cultura celular, verificamos em uma nova amostra de pacientes a desregulação de vias biológicas relacionadas ao reparo de DNA e checkpoint do ciclo celular. Nossos dados revelam a aplicabilidade das células-tronco de polpa dental para este tipo de abordagem, e indicam que tais perfis de expressão podem levar ao acometimento da morfogênese lábio-palatina. Além disso, mostramos pela primeira vez uma conexão entre desregulação de expressão gênica e a documentada maior incidência de formas esporádicas de câncer em famílias segregando a FLP NS. Nossos resultados abrem novas possibilidades para a investigação da etiologia das FLP NS, e ajudarão na compreensão dos eventos embrionários que predispõem a essa malformação
- Imprenta:
- Data da defesa: 01.07.2011
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ABNT
KOBAYASHI, Gerson Shigeru. Análise do transcriptoma de células-tronco mesenquimais para o estudo da etiologia das fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas. 2011. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26092011-114515/. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Kobayashi, G. S. (2011). Análise do transcriptoma de células-tronco mesenquimais para o estudo da etiologia das fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26092011-114515/ -
NLM
Kobayashi GS. Análise do transcriptoma de células-tronco mesenquimais para o estudo da etiologia das fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas [Internet]. 2011 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26092011-114515/ -
Vancouver
Kobayashi GS. Análise do transcriptoma de células-tronco mesenquimais para o estudo da etiologia das fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas [Internet]. 2011 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26092011-114515/ - Investigação da etiologia de malformações craniofaciais com uso de células derivadas de crista neural
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