Artigo de periodico

Screening of RET gene mutations in multiple endocrine neoplasia type-2 using Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE) (2007)

• Authors:
  • Santos, Marcelo A. C. G. dos
  • Quedas, Elisângela Pereira de Souza
  • Toledo, Rodrigo de Almeida
  • Lourenço Junior, Delmar Muniz
  • Toledo, Sergio Pereira de Almeida
• Autor USP: TOLEDO, SERGIO PEREIRA DE ALMEIDA - FM
• Unidade: FM
• DOI: 10.1590/S0004-27302007000900009
• Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; PROTO-ONCOGENES
• Language: Inglês
• Abstract: RESUMO A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET). Analisamos a aplicação do método Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE) no rastreamento de mutações hot spots do RET. Sete famílias com NEM2 foram rastreadas pelo seqüenciamento gênico, CSGE e análise do Polimorfismo Conformacional de Cadeia Simples (SSCP). Usando ambas as metodologias de rastreamento, identificamos quatro dos cinco tipos de mutações verificadas pelo seqüenciamento: Cys620Arg, Cys634Arg, Cys634Tyr e Met918Thr, além da variação gênica Val648Ile. Das análises englobando mutações hot spots do RET, 90,6% concordaram com o seqüenciamento genético (incluindo a variação gênica Val648Ile). Polimorfismos nos códons 691 e 769 foram documentados. Os dados obtidos por CSGE/SSCP foram totalmente concordantes. Concluímos que o CSGE revelou ser metodologia sensível, rápida, de fácil execução e baixo custo no rastreamento de mutações nos códons associados à grande maioria (~ 95%) dos pacientes com NEM2
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2007
• Source:
  • Título: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia
  • ISSN: 0004-2730
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 51, n. 9, p. 1468-1476, 2007

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• Versão do Documento: Versão publicada (Published version)
• Status: Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)

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• ABNT

  SANTOS, Marcelo A. C. G. dos et al. Screening of RET gene mutations in multiple endocrine neoplasia type-2 using Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE). Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, v. 51, n. 9, p. 1468-1476, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/S0004-27302007000900009. Acesso em: 10 mar. 2026.

• APA

  Santos, M. A. C. G. dos, Quedas, E. P. de S., Toledo, R. de A., Lourenço Junior, D. M., & Toledo, S. P. de A. (2007). Screening of RET gene mutations in multiple endocrine neoplasia type-2 using Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE). Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 51( 9), 1468-1476. doi:10.1590/S0004-27302007000900009

• NLM

  Santos MACG dos, Quedas EP de S, Toledo R de A, Lourenço Junior DM, Toledo SP de A. Screening of RET gene mutations in multiple endocrine neoplasia type-2 using Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE) [Internet]. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. 2007 ; 51( 9): 1468-1476.[citado 2026 mar. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S0004-27302007000900009

• Vancouver

  Santos MACG dos, Quedas EP de S, Toledo R de A, Lourenço Junior DM, Toledo SP de A. Screening of RET gene mutations in multiple endocrine neoplasia type-2 using Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE) [Internet]. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. 2007 ; 51( 9): 1468-1476.[citado 2026 mar. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S0004-27302007000900009

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