Screening of RET gene mutations in multiple endocrine neoplasia type-2 using Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE) (2007)
- Authors:
- Autor USP: TOLEDO, SERGIO PEREIRA DE ALMEIDA - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1590/S0004-27302007000900009
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; PROTO-ONCOGENES
- Language: Inglês
- Abstract: RESUMO A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET). Analisamos a aplicação do método Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE) no rastreamento de mutações hot spots do RET. Sete famílias com NEM2 foram rastreadas pelo seqüenciamento gênico, CSGE e análise do Polimorfismo Conformacional de Cadeia Simples (SSCP). Usando ambas as metodologias de rastreamento, identificamos quatro dos cinco tipos de mutações verificadas pelo seqüenciamento: Cys620Arg, Cys634Arg, Cys634Tyr e Met918Thr, além da variação gênica Val648Ile. Das análises englobando mutações hot spots do RET, 90,6% concordaram com o seqüenciamento genético (incluindo a variação gênica Val648Ile). Polimorfismos nos códons 691 e 769 foram documentados. Os dados obtidos por CSGE/SSCP foram totalmente concordantes. Concluímos que o CSGE revelou ser metodologia sensível, rápida, de fácil execução e baixo custo no rastreamento de mutações nos códons associados à grande maioria (~ 95%) dos pacientes com NEM2
- Imprenta:
- Source:
- Título: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 51, n. 9, p. 1468-1476, 2007
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
SANTOS, Marcelo A. C. G. dos et al. Screening of RET gene mutations in multiple endocrine neoplasia type-2 using Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE). Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, v. 51, n. 9, p. 1468-1476, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/S0004-27302007000900009. Acesso em: 06 out. 2024. -
APA
Santos, M. A. C. G. dos, Quedas, E. P. de S., Toledo, R. de A., Lourenço Júnior, D. M., & Toledo, S. P. de A. (2007). Screening of RET gene mutations in multiple endocrine neoplasia type-2 using Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE). Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 51( 9), 1468-1476. doi:10.1590/S0004-27302007000900009 -
NLM
Santos MACG dos, Quedas EP de S, Toledo R de A, Lourenço Júnior DM, Toledo SP de A. Screening of RET gene mutations in multiple endocrine neoplasia type-2 using Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE) [Internet]. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. 2007 ; 51( 9): 1468-1476.[citado 2024 out. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S0004-27302007000900009 -
Vancouver
Santos MACG dos, Quedas EP de S, Toledo R de A, Lourenço Júnior DM, Toledo SP de A. Screening of RET gene mutations in multiple endocrine neoplasia type-2 using Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE) [Internet]. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. 2007 ; 51( 9): 1468-1476.[citado 2024 out. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S0004-27302007000900009 - AIP and P27/KIP1 gene variants are not associated with variable pituitary adenoma penetrance in a large men1 family
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Informações sobre o DOI: 10.1590/S0004-27302007000900009 (Fonte: oaDOI API)
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