Artigo de periodico

Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome (2008)

• Authors:
  • Koolen, D. A.
  • Sharp, A. J.
  • Hurst, J. A.
  • Firth, Helen V.
  • Knight, S. J. L.
  • Goldenberg, A.
  • Saugier-Veber, P.
  • Pfundt, R.
  • Vissers, L. E. L. M.
  • Destrée, A.
  • Grisart, B.
  • Rooms, L.
  • Van der Aa, N.
  • Field, M.
  • Hackett, A.
  • Bell, K.
  • Nowaczyk, M. J. M.
  • Mancini, G. M. S.
  • Poddighe, P. J.
  • Schwartz, C. E.
  • Rossi, E.
  • De Gregori, M.
  • Antonacci-Fulton, L. L.
  • McLellan II, M. D.
  • Garrett, J. M.
  • Wiechert, M A
  • Miner, T. L.
  • Crosby, S.
  • Ciccone, R
  • Willatt, Lionel
  • Rauch, A.
  • Zenker, Martin
  • Aradhya, S.
  • Manning, M. A.
  • Strom, T. M.
  • Wagenstaller, J.
  • Krepischi, Ana Cristina Victorino
  • Vianna-Morgante, Angela M
  • Rosenberg, Carla
  • Price, S. M.
  • Stewart, H
  • Shaw-Smith, Charles
  • Brunner, H. G.
  • Wilkie, A. O. M. - University of Oxford (UO)
  • Veltman, J. A.
  • Zuffardi, O.
  • Eichler, E. E.
  • Vries, B. B. A.
• Autor USP: MORGANTE, ANGELA MARIA VIANNA - IB
• Unidade: IB
• DOI: 10.1136/jmg.2008.058701
• Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; GENOMAS
• Language: Inglês
• Imprenta:
  • Publisher place: London
  • Date published: 2008
• Source:
  • Título: Journal of Medical Genetics
  • ISSN: 0022-2593
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 45, n. 11, p. 710-720, 2008

Informações sobre o DOI: 10.1136/jmg.2008.058701 (Fonte: oaDOI API)
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• Este artigo é de acesso aberto
• URL de acesso aberto
• Cor do Acesso Aberto: green

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• ABNT

  KOOLEN, D. A. et al. Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. Journal of Medical Genetics, v. 45, n. 11, p. 710-720, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg.2008.058701. Acesso em: 10 jan. 2026.

• APA

  Koolen, D. A., Sharp, A. J., Hurst, J. A., Firth, H. V., Knight, S. J. L., Goldenberg, A., et al. (2008). Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. Journal of Medical Genetics, 45( 11), 710-720. doi:10.1136/jmg.2008.058701

• NLM

  Koolen DA, Sharp AJ, Hurst JA, Firth HV, Knight SJL, Goldenberg A, Saugier-Veber P, Pfundt R, Vissers LELM, Destrée A, Grisart B, Rooms L, Van der Aa N, Field M, Hackett A, Bell K, Nowaczyk MJM, Mancini GMS, Poddighe PJ, Schwartz CE, Rossi E, De Gregori M, Antonacci-Fulton LL, McLellan II MD, Garrett JM, Wiechert MA, Miner TL, Crosby S, Ciccone R, Willatt L, Rauch A, Zenker M, Aradhya S, Manning MA, Strom TM, Wagenstaller J, Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Price SM, Stewart H, Shaw-Smith C, Brunner HG, Wilkie AOM, Veltman JA, Zuffardi O, Eichler EE, Vries BBA. Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2008 ; 45( 11): 710-720.[citado 2026 jan. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.2008.058701

• Vancouver

  Koolen DA, Sharp AJ, Hurst JA, Firth HV, Knight SJL, Goldenberg A, Saugier-Veber P, Pfundt R, Vissers LELM, Destrée A, Grisart B, Rooms L, Van der Aa N, Field M, Hackett A, Bell K, Nowaczyk MJM, Mancini GMS, Poddighe PJ, Schwartz CE, Rossi E, De Gregori M, Antonacci-Fulton LL, McLellan II MD, Garrett JM, Wiechert MA, Miner TL, Crosby S, Ciccone R, Willatt L, Rauch A, Zenker M, Aradhya S, Manning MA, Strom TM, Wagenstaller J, Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Price SM, Stewart H, Shaw-Smith C, Brunner HG, Wilkie AOM, Veltman JA, Zuffardi O, Eichler EE, Vries BBA. Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2008 ; 45( 11): 710-720.[citado 2026 jan. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.2008.058701

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