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Trabalho de evento-resumo

Transtorno fonológico e distúrbios da fluência: do genótipo ao fenótipo (2008)

  • Autor:
  • Autor USP: VITTO, LUCIANA PAULA MAXIMINO DE - FOB
  • Unidade: FOB
  • Subjects: FLUÊNCIA; PATOLOGIAS FONOAUDIOLÓGICAS; GENÓTIPOS; FENÓTIPOS
  • Language: Português
  • Abstract: O objetivo desta mesa redonda é discuti a interface teórica e prática entre o aspecto fonológico da linguagem e a fluência da fala no âmbito dos distúrbios fonoaudiológicos tendo como base os avanços das pesquisas na área da genética. Nos últimos anos, a Fonoaudiologia e a Genética têm atuado de forma complementar. Esta parceria integrada tem contribuído para a melhoria de procedimentos que visam o diagnóstico, o prognóstico e a intervenção de indivíduos com distúrbios da comunicação de etiologia genética. É papel do fonoaudiólogo, como membro da equipe multidisciplinar, caracterizar as manifestações fonoaudiológicas que envolvem a linguagem oral e escrita, a fala, a audição e a deglutição, dentro do espectro clínico das afecções genéticas. Esta interface tem tido como vertente, também, o enfoque nos possíveis genes relacionados à embriogênese do Sistema Nervoso Central (SNC)(1) e, conseqüentemente, é importante no processo de desenvolvimento cognitivo e lingüístico dos seres humanos. No entanto, poucos estudos têm sido dedicados a genes estruturais ou morfogenéticos relacionados ao desenvolvimento do SNC, bem como sua relação com as funções específicas do cérebro. Recentemente, funções cognitivas anormais, alterações do processamento das informações visuais e auditivas e de linguagem, têm sido relatadas em indivíduos com mutações dos genes PAX6 (paired box gene 6), FOXP2 (forkhead box P2), SHH (Sonic Hedeghog), entre outros. Pesquisas recentes do genoma humanoidentificaram, no mínimo, quatro regiões cromossômicas que possivelmente possuem genes influenciadores, e que podem ser responsáveis pelo desenvolvimento neurológico de áreas importantes para linguagem e fala. Os cromossomos referidos são 2, 13, 16 e 19(2). Vários estudos apontaram o FOXP2 como sendo o primeiro gene relacionado aos distúrbios de fala e de linguagem(3). Os genes FOXP2 e PAX6 citados não podem ser considerados como \"os genes da (COntinuação)linguagem\" ou \"os genes da fala\". Eles são apenas elementos de um complexo caminho envolvido em múltiplos genes(3-4). A caracterização do perfil fonoaudiológico, ou seja, do fenótipo fonoaudiológico, tanto do transtorno fonológico, como dos distúrbios da fluência, será imperiosa na correlação com os possíveis genes envolvidos no processo evolutivo da comunicação humana. Quanto à etiologia destes distúrbios a mais aceita e descrita na atualidade tem sido a genética. Estudos relacionados aos distúrbios da fluência, em especial, a gagueira estão mais avançados (5-7) e consistentes na literatura. A taquifemia também apresenta provável etiologia genética devido à recorrência familial. Possivelmente taquifemia e gagueira devem apresentar o mesmo substrato genético o que reforça a hipótese de um gene específico expresso no desenvolvimento da fala e possivelmente da linguagem. Quanto à etiologia do transtorno fonológico, estudos propõem hipóteses variadas, que incluem deste o aspecto social até o genético. No entanto, a maioriadestes são unânimes em denotar a importância do histórico familial desta alteração, indicando, assim, que medidas de intervenção precoce podem ser tomadas para prevenir/remediar os agravamentos deste distúrbio (8). Pelos estudos compilados pode se constatar no que concerne aos distúrbios da fluência e o transtorno fonológico, indícios de condições genéticas que apresentam espectro fenotípico com variabilidade de expressão e base etiológica ainda pouco conhecida. Esta conclusão consolida a necessidade de que os fonoaudiólogos participem efetivamente e possam favorecer novas pesquisas sobre etiopatogênia dos distúrbios da comunicação e a correlação genótipofenótipo
  • Imprenta:
  • Source:
  • Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
    • How to cite
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    • ABNT

      MAXIMINO, Luciana Paula. Transtorno fonológico e distúrbios da fluência: do genótipo ao fenótipo. 2008, Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2008. . Acesso em: 06 jun. 2025.

    • APA

      Maximino, L. P. (2008). Transtorno fonológico e distúrbios da fluência: do genótipo ao fenótipo. In Anais. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia.

    • NLM

      Maximino LP. Transtorno fonológico e distúrbios da fluência: do genótipo ao fenótipo. Anais. 2008 ;[citado 2025 jun. 06 ]

    • Vancouver

      Maximino LP. Transtorno fonológico e distúrbios da fluência: do genótipo ao fenótipo. Anais. 2008 ;[citado 2025 jun. 06 ]

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