Autosomal dominant atretic cephalocele with phenotype variability: report of a Brazilian family with six affected in four generations (2006)
- Authors:
- USP affiliated authors: SANTOS, ANTONIO CARLOS DOS - FMRP ; PINA NETO, JOÃO MONTEIRO DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1002/ajmg.a.31255
- Subjects: GENÉTICA; MALFORMAÇÕES
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: American Journal of Medical Genetics Part A
- ISSN: 1552-4825
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 140A, p. 1458-1462, 2006
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
CARVALHO, D. R. et al. Autosomal dominant atretic cephalocele with phenotype variability: report of a Brazilian family with six affected in four generations. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 140A, p. 1458-1462, 2006Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31255. Acesso em: 19 fev. 2026. -
APA
Carvalho, D. R., Giuliani, L. R., Simão, G. N., Santos, A. C. dos, & Pina-Neto, J. M. de. (2006). Autosomal dominant atretic cephalocele with phenotype variability: report of a Brazilian family with six affected in four generations. American Journal of Medical Genetics Part A, 140A, 1458-1462. doi:10.1002/ajmg.a.31255 -
NLM
Carvalho DR, Giuliani LR, Simão GN, Santos AC dos, Pina-Neto JM de. Autosomal dominant atretic cephalocele with phenotype variability: report of a Brazilian family with six affected in four generations [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2006 ; 140A 1458-1462.[citado 2026 fev. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31255 -
Vancouver
Carvalho DR, Giuliani LR, Simão GN, Santos AC dos, Pina-Neto JM de. Autosomal dominant atretic cephalocele with phenotype variability: report of a Brazilian family with six affected in four generations [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2006 ; 140A 1458-1462.[citado 2026 fev. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31255 - Síndrome de Joubert: estudo clínico e neurorradiológico
- Cerebello-trigemino-dermal dysplasia
- Sotos syndrome (cerebral gigantism): analysis of 8 cases
- Neuroimaging and echocardiographic findings in sotos syndrome
- Displasia cerebelo-trigêmio-dérmica (síndrome de Gómez-López-Hernández: apresentação de três casos com melhor caracterização da lesão cerebelar
- Two new brazilian patients with Gómez-López-Hernández syndrome: reviewing the expanded phenotype with molecular insights
- Leucodistrofia e dismorfias - síndrome de cockaine ?: Relato de caso
- Macrocefalia, baixa estatura, cardiopatia e fáceis peculiar: apresentação clínica de um caso e discussão das hipóteses diagnósticas
- Discordant phenotypes in first cousins with UBE3A frameshift mutation
- Estudo citogenético de indivíduos portadores de deficiência mental em três APAES da Região de Ribeirão Preto
Informações sobre o DOI: 10.1002/ajmg.a.31255 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
