Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas (1997)
- Authors:
- Autor USP: PINA NETO, JOÃO MONTEIRO DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Assunto: AUTISMO (GENÉTICA)
- Language: Português
- Abstract: O autismo infantil é caracterizado pelo comportamento típico que pode ser causado por uma doença orgânica ou por um distúrbio emocional. Através de um estudo genético-clínico e citogenético, tivemos como objetivo detectar a presença de doenças orgânicas, principalmente de etiologia genética, que pudessem estar relacionadas com o quadro de autismo apresentado por dezessete meninos que freqüentavam a AMA de Ribeirão Preto. Concluímos que quatorze indivíduos não possuíam alterações orgânicas que pudessem estar relacionadas com o quadro clínico por eles apresentado; um indivíduo apresentou quadro clínico compatível com macrocefalia; um indivíduo apresentou quadro clínico compatível com uma nova síndrome de deficiência mental, ligada ao X, associada à macrossomia, macrocefalia e obesidade, e um indivíduo apresentou a Síndrome de Angelman (SA). O estudo citogenético mostrou-se normal para todos os indivíduos estudados, assim como a pesquisa de fragilidade Xq27.3, excluindo a todos da possibilidade apresentarem a Síndrome do X-frágil. O estudo molecular, específico para a detecção da SA, revelou a presença, no paciente, de herança biparental para os marcadores utilizados. Como a clínica desse paciente é extremamente sugestiva, concluímos estar frente a um caso de SA com herança biparental
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 1997
- Source:
- Título: Medicina - Ribeirão Preto
- ISSN: 0076-6046
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 30, p. 514-521, 1997
-
ABNT
MOLFETTA, Greice Andreotti de e FÉLIX, Têmis Maria e PINA NETO, João Monteiro de. Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas. Medicina - Ribeirão Preto, v. 30, p. 514-521, 1997Tradução . . Acesso em: 23 jan. 2026. -
APA
Molfetta, G. A. de, Félix, T. M., & Pina Neto, J. M. de. (1997). Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas. Medicina - Ribeirão Preto, 30, 514-521. -
NLM
Molfetta GA de, Félix TM, Pina Neto JM de. Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas. Medicina - Ribeirão Preto. 1997 ; 30 514-521.[citado 2026 jan. 23 ] -
Vancouver
Molfetta GA de, Félix TM, Pina Neto JM de. Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas. Medicina - Ribeirão Preto. 1997 ; 30 514-521.[citado 2026 jan. 23 ] - Cerebello-trigeminal-dermal dysplasia ( gomez-lopez-hernandez syndrome ) - description of thre new cases and review of the literature
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