Estudo genetico e clinico das amiotrofias espinhais progressivas (1996)
- Authors:
- Autor USP: KIM, CHONG AE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPE
- Assunto: PEDIATRIA
- Language: Português
- Abstract: Estudamos o gene smn (sobrevida do neuronio motor) em 72 pacientes com amiotrofia espinhal progressiva (16-tipo i, 20-tipo ii e 36-tipo iii), atraves de metodos de pcr e sscp. Encontramos delecao no exon 7 e/ou no exon 8 do gene smn em 64% dos casos: 13/16 (81%) no tipo i, 17/20 (85%) no tipo ii e 16/36 (44%) no tipo iii. Nao foi encontrada a mesma delecao em nenhum dos 99 progenitores, 24 irmaos assintomaticos, assim como em 104 individuos normais de controle. A deteccao de delecao no smn e um exame extremamente importante para o aconselhamento genetico e diagnostico pre-natal para os casais de risco
- Imprenta:
- Data da defesa: 01.08.1996
-
ABNT
KIM, Chong Ae. Estudo genetico e clinico das amiotrofias espinhais progressivas. 1996. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1996. . Acesso em: 13 ago. 2024. -
APA
Kim, C. A. (1996). Estudo genetico e clinico das amiotrofias espinhais progressivas (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Kim CA. Estudo genetico e clinico das amiotrofias espinhais progressivas. 1996 ;[citado 2024 ago. 13 ] -
Vancouver
Kim CA. Estudo genetico e clinico das amiotrofias espinhais progressivas. 1996 ;[citado 2024 ago. 13 ] - Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan
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