Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan (2007)
- Autor:
- Autor USP: KIM, CHONG AE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPE
- Subjects: SÍNDROME DE WILLIAMS (DIAGNÓSTICO;GENÉTICA); ELASTINA; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: É apresentada caracterização clínico-laboratorial das duas síndromes: Williams-Beuren (SWB) e Noonan (SN). SWB é causada por uma microdeleção na região 7q11.23. Foram investigadas duas técnicas: teste de Hibridização In Situ por Fluorescência (FISH) e marcadores polimórficos . Concluímos que o teste de FISH foi mais eficiente que os marcadores polimórficos na detecção de deleção para confirmação diagnóstica da SWB. O gene PTPN11, localizado na 12q24.1, é o principal gene responsável pela SN. Encontramos mutações missense em 42% dos afetados por SN e também em pacientes com síndrome de Noonan-like. As mutações concentraram-se nos exons 3, 8 e 13. A grande variabilidade clínica intra e inter-familial na SN e síndromes de Noonan-like reforça a importância do estudo molecular para o aconselhamento genético adequado
- Imprenta:
- Data da defesa: 31.01.2007
-
ABNT
KIM, Chong Ae. Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan. 2007. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. . Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Kim, C. A. (2007). Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Kim CA. Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan. 2007 ;[citado 2025 dez. 28 ] -
Vancouver
Kim CA. Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan. 2007 ;[citado 2025 dez. 28 ] - Advantages of early replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI: Echocardiographic follow-up of siblings
- Mowat-Wilson syndrome: Neurological and molecular study in seven patients
- Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome
- Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal
- CD4+CD25highFoxp3+ Treg deficiency in a Brazilian patient with Gaucher disease and lupus nephritis
- Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures"
- Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome
- Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
- The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry
- Cri-du-Chat Syndrome: revealing a familial atypical seletion in 5p
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
