Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal (2015)
- Authors:
- Autor USP: KIM, CHONG AE - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.5935/abc.20140169
- Subjects: DOENÇAS CONGÊNITAS; TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CARDIOVASCULAR; ESTUDOS PROSPECTIVOS; VENTRÍCULO CARDÍACO (ANORMALIDADES)
- Language: Português
- Abstract: Fundamento: Os defeitos cardíacos congênitos são o grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias na gênese das malformações cardíacas. Objetivos: Investigar a variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal. Métodos: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) foi realizado em 39 pacientes com defeito cardíaco conotruncal. Avaliação clínica e laboratorial foi realizada em todos os pacientes. Os pais dos probandos que apresentaram alterações também foram investigados. Resultados: Variação no número de cópias foi detectada em 7/39 pacientes: deleção 22q11.2, duplicação 22q11.2, duplicação 15q11.2, duplicação 20p12.2, deleção 19p, duplicação 15q e 8p23.2 com duplicação 10p12.31. As características clínicas foram compatíveis com o relatado na literatura associadas com microdeleção/microduplicação encontrada. Nenhuma dessas alterações foi herdada dos pais. Conclusões: Nossos resultados demonstram que a técnica de MLPA é útil na investigação de microdeleções e microduplicações em defeitos cardíacos congênitos conotruncais. O diagnóstico precoce das variações no número de cópias em pacientes com defeito cardíaco congênito auxilia na prevenção de morbidade e diminuição da mortalidade nesses pacientes
- Imprenta:
- Publisher place: Rio de Janeiro
- Date published: 2015
- Source:
- Título: Arquivos Brasileiros de Cardiologia
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 104, n. 1, p. 24-31, 2015
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
CAMPOS, Carla Marques Rondon et al. Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 104, n. 1, p. 24-31, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.5935/abc.20140169. Acesso em: 27 dez. 2025. -
APA
Campos, C. M. R., Zanardo, E. A., Dutra, R. L., Kulikowski, L. D., & Kim, C. A. (2015). Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 104( 1), 24-31. doi:10.5935/abc.20140169 -
NLM
Campos CMR, Zanardo EA, Dutra RL, Kulikowski LD, Kim CA. Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal [Internet]. Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2015 ; 104( 1): 24-31.[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://doi.org/10.5935/abc.20140169 -
Vancouver
Campos CMR, Zanardo EA, Dutra RL, Kulikowski LD, Kim CA. Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal [Internet]. Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2015 ; 104( 1): 24-31.[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://doi.org/10.5935/abc.20140169 - Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan
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Informações sobre o DOI: 10.5935/abc.20140169 (Fonte: oaDOI API)
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