RAB23 mutations in carpenter syndrome imply an unexpected role for hedgehog signaling in cranial-suture development and obesity (2007)
- Authors:
- Jenkins, Dagan - University of Oxford (UO)
- Seelow, Dominik
- Jehee, Fernanda Sarquis
- Perlyn, Chad A.
- Alonso, Luís Garcia - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Bueno, Daniela Franco
- Donnai, Dian
- Josifiova, Dragana - University of Oxford (UO)
- Mathijssen, Irene M. J.
- Morton, Jenny E. V.
- Orstavik, Karen Helene
- Sweeney, Elizabeth
- Wall, Steven A.
- Marsh, Jeffrey L.
- Nürnberg, Peter
- Passos-Bueno, Maria Rita
- Wilkie, Andrew O. M. - University of Oxford (UO)
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- Subjects: CRANIOSSINOSTOSE; DOENÇAS HEREDITÁRIAS; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: American Journal of Human Genetics
- ISSN: 0002-9297
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 80, n. 6, p. 1162-1170, jun. 2007
-
ABNT
JENKINS, Dagan et al. RAB23 mutations in carpenter syndrome imply an unexpected role for hedgehog signaling in cranial-suture development and obesity. American Journal of Human Genetics, v. 80, n. ju 2007, p. 1162-1170, 2007Tradução . . Acesso em: 12 maio 2024. -
APA
Jenkins, D., Seelow, D., Jehee, F. S., Perlyn, C. A., Alonso, L. G., Bueno, D. F., et al. (2007). RAB23 mutations in carpenter syndrome imply an unexpected role for hedgehog signaling in cranial-suture development and obesity. American Journal of Human Genetics, 80( ju 2007), 1162-1170. -
NLM
Jenkins D, Seelow D, Jehee FS, Perlyn CA, Alonso LG, Bueno DF, Donnai D, Josifiova D, Mathijssen IMJ, Morton JEV, Orstavik KH, Sweeney E, Wall SA, Marsh JL, Nürnberg P, Passos-Bueno MR, Wilkie AOM. RAB23 mutations in carpenter syndrome imply an unexpected role for hedgehog signaling in cranial-suture development and obesity. American Journal of Human Genetics. 2007 ; 80( ju 2007): 1162-1170.[citado 2024 maio 12 ] -
Vancouver
Jenkins D, Seelow D, Jehee FS, Perlyn CA, Alonso LG, Bueno DF, Donnai D, Josifiova D, Mathijssen IMJ, Morton JEV, Orstavik KH, Sweeney E, Wall SA, Marsh JL, Nürnberg P, Passos-Bueno MR, Wilkie AOM. RAB23 mutations in carpenter syndrome imply an unexpected role for hedgehog signaling in cranial-suture development and obesity. American Journal of Human Genetics. 2007 ; 80( ju 2007): 1162-1170.[citado 2024 maio 12 ] - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
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