An unusual phenotype of fraiser syndrome due to IVS9 +4C>T mutation in the WT1 gene: predominantly male ambiguous genitalia and absence of gonadal dysgenesis (2002)
- Authors:
- USP affiliated authors: MENDONCA, BERENICE BILHARINHO DE - FM ; ARNHOLD, IVO J. P. - FM ; CARVALHO, FILOMENA M. - FM
- Unidade: FM
- Subjects: ENDOCRINOLOGIA; ANATOMIA PATOLÓGICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 87, n. 6, p. 2500-2505, 2002
-
ABNT
MELO, Karla F. S. et al. An unusual phenotype of fraiser syndrome due to IVS9 +4C>T mutation in the WT1 gene: predominantly male ambiguous genitalia and absence of gonadal dysgenesis. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, v. 87, n. 6, p. 2500-2505, 2002Tradução . . Acesso em: 18 set. 2024. -
APA
Melo, K. F. S., Martin, R. M., Costa, E. M. F., Carvalho, F., Jorge, A. A., Arnhold, I. J. P., & Mendonça, B. B. (2002). An unusual phenotype of fraiser syndrome due to IVS9 +4C>T mutation in the WT1 gene: predominantly male ambiguous genitalia and absence of gonadal dysgenesis. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 87( 6), 2500-2505. -
NLM
Melo KFS, Martin RM, Costa EMF, Carvalho F, Jorge AA, Arnhold IJP, Mendonça BB. An unusual phenotype of fraiser syndrome due to IVS9 +4C>T mutation in the WT1 gene: predominantly male ambiguous genitalia and absence of gonadal dysgenesis. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2002 ; 87( 6): 2500-2505.[citado 2024 set. 18 ] -
Vancouver
Melo KFS, Martin RM, Costa EMF, Carvalho F, Jorge AA, Arnhold IJP, Mendonça BB. An unusual phenotype of fraiser syndrome due to IVS9 +4C>T mutation in the WT1 gene: predominantly male ambiguous genitalia and absence of gonadal dysgenesis. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2002 ; 87( 6): 2500-2505.[citado 2024 set. 18 ] - Molecular analysis of SRY gene in Brazilian 46,XX sex reversed patients: absense of SRY sequence in gonadal tissue
- Clinical and molecular analysis of human reproductive disorders in brazilian patients
- Amenorréia primária causada por uma deficiência seletiva de FSH a uma mutação inativadora no gene da subunidade beta do FSH (FSH beta)
- Molecular analysis of two distinct candidate genes (GABRA1 and NPY-Y1) that could be implicated in the human puberty timing
- Nova etiologia da deficiência da 21OH: microconversão nos sítios de liga dos fatores de transcrição Sp1 e ASP no promotor do gene CYP21A2
- Clinical and molecular heterogeneity of hypogonadotropic hypogonadism (HH):: importance of olfactory system assessment in the differential diagnosis
- Reprodutive outcome of women with 21-Hydroxylase (21-OH) deficient non classic adrenal hyperplasia (NCAH):: a multicenter study
- Caracterização clínica e hormonal de pacientes portadores de deficiência hormonal hipofisária múltipla por mutação no gene PROP-1
- Ausência de haploinsuficiência do gene DAX1 em pacientes portadores de sexo 46,XX
- Valor da dosagem de gonadotrofinas pelo metodo imunofluorométrico ultrassensível no diagnóstico do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas