Menu

Filtros : "AGENESIA" "IB-BIO" Limpar

Filtros

Refine with date range

  • 1

1 - 4 (4 records)

  • Artigo de periodico

    TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia (2013)

    Sandbacka, Maria; Laivuori, Hannele; Freitas, Érika; Halttunen, Mervi; Jokimaa, Varpu; Morin-Papunen, Laure; Rosenberg, Carla ; Aittomäki, Kristina

    Source: Orphanet Journal of Rare Diseases. Unidade: IB

    Subjects: AGENESIA, GENÉTICA, MALFORMAÇÕES

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      SANDBACKA, Maria et al. TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 8, p. on-line, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-125. Acesso em: 30 set. 2024.

    • APA

      Sandbacka, M., Laivuori, H., Freitas, É., Halttunen, M., Jokimaa, V., Morin-Papunen, L., et al. (2013). TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8, on-line. doi:10.1186/1750-1172-8-125

    • NLM

      Sandbacka M, Laivuori H, Freitas É, Halttunen M, Jokimaa V, Morin-Papunen L, Rosenberg C, Aittomäki K. TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013 ; 8 on-line.[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-125

    • Vancouver

      Sandbacka M, Laivuori H, Freitas É, Halttunen M, Jokimaa V, Morin-Papunen L, Rosenberg C, Aittomäki K. TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013 ; 8 on-line.[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-125

  • Artigo de periodico

    Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion (2012)

    Guion-Almeida, Maria Leine; Richieri-Costa, Antonio ; Jehee, Fernanda Sarquis; Passos-Bueno, Maria Rita ; Zechi-Ceide, Roseli Maria

    Source: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidades: HRAC, IB

    Subjects: AGENESIA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, LÁBIO FISSURADO

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      GUION-ALMEIDA, Maria Leine et al. Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 158A, n. 7, p. 1676-1679, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35351. Acesso em: 30 set. 2024.

    • APA

      Guion-Almeida, M. L., Richieri-Costa, A., Jehee, F. S., Passos-Bueno, M. R., & Zechi-Ceide, R. M. (2012). Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion. American Journal of Medical Genetics Part A, 158A( 7), 1676-1679. doi:10.1002/ajmg.a.35351

    • NLM

      Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A, Jehee FS, Passos-Bueno MR, Zechi-Ceide RM. Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2012 ; 158A( 7): 1676-1679.[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35351

    • Vancouver

      Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A, Jehee FS, Passos-Bueno MR, Zechi-Ceide RM. Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2012 ; 158A( 7): 1676-1679.[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35351

  • Trabalho de evento-resumo

    Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia (2009)

    Thiele-Aguiar, Renata Soares; Santos, Silvana Cristina dos; Lezirovitz, Karina; Kok, Fernando; Otto, Paulo A ; Mingroni Netto, Regina Celia

    Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB

    Subjects: GENÉTICA MÉDICA, MUTAÇÃO GENÉTICA, AGENESIA, DOENÇAS GENÉTICAS

    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      THIELE-AGUIAR, Renata Soares et al. Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia. 2009, Anais.. Ribeirao Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG), 2009. . Acesso em: 30 set. 2024.

    • APA

      Thiele-Aguiar, R. S., Santos, S. C. dos, Lezirovitz, K., Kok, F., Otto, P. A., & Mingroni Netto, R. C. (2009). Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia. In Resumos. Ribeirao Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG).

    • NLM

      Thiele-Aguiar RS, Santos SC dos, Lezirovitz K, Kok F, Otto PA, Mingroni Netto RC. Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia. Resumos. 2009 ;[citado 2024 set. 30 ]

    • Vancouver

      Thiele-Aguiar RS, Santos SC dos, Lezirovitz K, Kok F, Otto PA, Mingroni Netto RC. Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia. Resumos. 2009 ;[citado 2024 set. 30 ]

  • Artigo de periodico

    Genomic imbalances associated with müllerian aplasia (2008)

    Cheroki, Carola; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Szuhai, K; Brenner, V; Kim, Chong Ae; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla

    Source: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB

    Subjects: AGENESIA, GENÉTICA

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      CHEROKI, Carola et al. Genomic imbalances associated with müllerian aplasia. Journal of Medical Genetics, v. 45, p. 228-232, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg.2007.051839. Acesso em: 30 set. 2024.

    • APA

      Cheroki, C., Krepischi, A. C. V., Szuhai, K., Brenner, V., Kim, C. A., Otto, P. A., & Rosenberg, C. (2008). Genomic imbalances associated with müllerian aplasia. Journal of Medical Genetics, 45, 228-232. doi:10.1136/jmg.2007.051839

    • NLM

      Cheroki C, Krepischi ACV, Szuhai K, Brenner V, Kim CA, Otto PA, Rosenberg C. Genomic imbalances associated with müllerian aplasia [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2008 ; 45 228-232.[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.2007.051839

    • Vancouver

      Cheroki C, Krepischi ACV, Szuhai K, Brenner V, Kim CA, Otto PA, Rosenberg C. Genomic imbalances associated with müllerian aplasia [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2008 ; 45 228-232.[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.2007.051839
  • 1

1 - 4 (4 records)

Digital Library of Intellectual Production of Universidade de São Paulo     2012 - 2024