TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia (2013)
- Authors:
- Autor USP: ROSENBERG, CARLA - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1186/1750-1172-8-125
- Subjects: AGENESIA; GENÉTICA; MALFORMAÇÕES
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Orphanet Journal of Rare Diseases
- ISSN: 1750-1172
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 8, art. 125, p. on-line, 2013
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
SANDBACKA, Maria et al. TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 8, p. on-line, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-125. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Sandbacka, M., Laivuori, H., Freitas, É., Halttunen, M., Jokimaa, V., Morin-Papunen, L., et al. (2013). TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8, on-line. doi:10.1186/1750-1172-8-125 -
NLM
Sandbacka M, Laivuori H, Freitas É, Halttunen M, Jokimaa V, Morin-Papunen L, Rosenberg C, Aittomäki K. TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013 ; 8 on-line.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-125 -
Vancouver
Sandbacka M, Laivuori H, Freitas É, Halttunen M, Jokimaa V, Morin-Papunen L, Rosenberg C, Aittomäki K. TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013 ; 8 on-line.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-125 - Array-CGH analysis in patients with Goldenhar Syndrome
- Dosage Changes of a Segment at 17p13.1 Lead to Intellectual Disability and Microcephaly as a Result of Complex Genetic Interaction of Multiple Genes
- Germline BAX deletion in a patient with melanoma and gastrointestinal stromal tumor. [Carta para o editor]
- Maternally inherited partial monosomy 9p (pter → p24.1) and partial trisomy 20p (pter → p12.1) characterized by microarray comparative genomic hybridization
- Desvendado mecanismo de mutação genética ligada à deficiência intelectual. [Depoimento]
- High frequency of submicroscopic chromosomal deletions and duplications in dysmorphic patients born small for gestational age
- Number of rare germline CNVs and TP53 mutation types
- A familial case with interstitial 2q36 deletion: variable phenotypic expression in full and mosaic state
- Li-Fraumeni-like syndrome associated with a large BRCA1 intragenic deletion
- Complex phenotype associated with 17q21.31 microdeletion
Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
Por se tratar de integração com serviço externo, podem existir diferentes versões do trabalho (como preprints ou postprints), que podem diferir da versão publicada.
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
