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SERAPHIM, Carlos Eduardo. Investigação dos aspectos metabólicos da puberdade precoce central. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-19062024-165829/. Acesso em: 19 out. 2024.
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Seraphim, C. E. (2024). Investigação dos aspectos metabólicos da puberdade precoce central (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-19062024-165829/
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Seraphim CE. Investigação dos aspectos metabólicos da puberdade precoce central [Internet]. 2024 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-19062024-165829/
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Seraphim CE. Investigação dos aspectos metabólicos da puberdade precoce central [Internet]. 2024 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-19062024-165829/
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HOSOMI, Silverio Shindi e SALLES, Igor Caitano e BACHEGA, Tania Aparecida Sartori Sanchez. Mutation distributions among patients with congenital adrenal hyperplasia from five regions of Brazil: a systematic review. Archives of endocrinology metabolism, v. 67, n. 3, p. 427-441, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53798. Acesso em: 19 out. 2024.
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Hosomi, S. S., Salles, I. C., & Bachega, T. A. S. S. (2023). Mutation distributions among patients with congenital adrenal hyperplasia from five regions of Brazil: a systematic review. Archives of endocrinology metabolism, 67( 3), 427-441. doi:10.20945/2359-3997000000593
NLM
Hosomi SS, Salles IC, Bachega TASS. Mutation distributions among patients with congenital adrenal hyperplasia from five regions of Brazil: a systematic review [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2023 ; 67( 3): 427-441.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53798
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Hosomi SS, Salles IC, Bachega TASS. Mutation distributions among patients with congenital adrenal hyperplasia from five regions of Brazil: a systematic review [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2023 ; 67( 3): 427-441.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53798
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SIMONSEN, Marcelo et al. Síndromes hereditárias e aconselhamento genético. Oncologia - da molécula à clínica. Tradução . São Paulo: Editora dos Editores, 2022. . . Acesso em: 19 out. 2024.
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Simonsen M, Marta GN, Katayama MLH, Folgueira MAAK. Síndromes hereditárias e aconselhamento genético. In: Oncologia - da molécula à clínica. São Paulo: Editora dos Editores; 2022. [citado 2024 out. 19 ]
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Simonsen M, Marta GN, Katayama MLH, Folgueira MAAK. Síndromes hereditárias e aconselhamento genético. In: Oncologia - da molécula à clínica. São Paulo: Editora dos Editores; 2022. [citado 2024 out. 19 ]
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LABELLO, Julia Haddad et al. Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant. Archives of endocrinology metabolism, v. 66, n. 1, p. 104-111, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000428. Acesso em: 19 out. 2024.
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Labello, J. H., Benedetti, A. F. F., Azevedo, B. V., Jorge, A. A. de L., Cescato, V. A. S., Rosemberg, S., et al. (2022). Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant. Archives of endocrinology metabolism, 66( 1), 104-111. doi:10.20945/2359-3997000000428
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Labello JH, Benedetti AFF, Azevedo BV, Jorge AA de L, Cescato VAS, Rosemberg S, Frasseto FP, Arnhold IJP, Carvalho LRS de. Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2022 ; 66( 1): 104-111.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000428
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Labello JH, Benedetti AFF, Azevedo BV, Jorge AA de L, Cescato VAS, Rosemberg S, Frasseto FP, Arnhold IJP, Carvalho LRS de. Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2022 ; 66( 1): 104-111.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000428
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Nagy, T. R., Maistro, S., Encinas, G., Katayama, M. L. H., Pereira, G. F. de L., Gaburo-junior, N., et al. (2021). Germline and Somatic mutations in postmenopausal breast cancer patients. Clinics, 76. doi:10.6061/clinics/2021/e2837
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Nagy TR, Maistro S, Encinas G, Katayama MLH, Pereira GF de L, Gaburo-junior N, Franco LAM, Gouvea ACRC de, Diz M del PE, Leite LAS, Folgueira MAAK. Germline and Somatic mutations in postmenopausal breast cancer patients [Internet]. Clinics. 2021 ; 76[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.6061/clinics/2021/e2837
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Nagy TR, Maistro S, Encinas G, Katayama MLH, Pereira GF de L, Gaburo-junior N, Franco LAM, Gouvea ACRC de, Diz M del PE, Leite LAS, Folgueira MAAK. Germline and Somatic mutations in postmenopausal breast cancer patients [Internet]. Clinics. 2021 ; 76[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.6061/clinics/2021/e2837
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FREIRE, Bruna Lucheze. O sequenciamento completo do exoma deve ser a primeira abordagem genético-molecular para crianças com baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínico. 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-07012022-092142/. Acesso em: 19 out. 2024.
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BATISSOCO, A.C et al. Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 54, n. 7, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1414-431X2020e10579. Acesso em: 19 out. 2024.
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Batissoco AC, Lezirovitz K, Zanatta DB, Hemza CRML, Vasques LR, Strauss BE, Mingroni Netto RC, Haddad LA, Bento RF, Oiticica J. Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown [Internet]. Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 2021 ; 54( 7):[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1414-431X2020e10579
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Batissoco AC, Lezirovitz K, Zanatta DB, Hemza CRML, Vasques LR, Strauss BE, Mingroni Netto RC, Haddad LA, Bento RF, Oiticica J. Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown [Internet]. Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 2021 ; 54( 7):[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1414-431X2020e10579
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SANTOS, Fábio Pires de Souza. Meta-análise de dados de sequenciamento completo de exoma em pacientes com neoplasias mieloproliferativas e mielodisplásicas/mieloproliferativas Filadélfia-negativo. 2020. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2020. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-03072020-160625/. Acesso em: 19 out. 2024.
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Santos FP de S. Meta-análise de dados de sequenciamento completo de exoma em pacientes com neoplasias mieloproliferativas e mielodisplásicas/mieloproliferativas Filadélfia-negativo [Internet]. 2020 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-03072020-160625/
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Santos FP de S. Meta-análise de dados de sequenciamento completo de exoma em pacientes com neoplasias mieloproliferativas e mielodisplásicas/mieloproliferativas Filadélfia-negativo [Internet]. 2020 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-03072020-160625/
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CONCEIÇÃO, Bárbara Brito da et al. ARMC5 mutations are associated with high levels of proliferating cell nuclear antigen and the presence of the serotonin receptor 5HT4R in PMAH nodules. Archives of Endocrinology and Metabolism, v. 64, n. 4, p. 390-401, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000236. Acesso em: 19 out. 2024.
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Conceição, B. B. da, Cavalcante, I. P., Kremer, J. L., Auricino, T. B., Bento, E. C., Zerbini, M. C. N., et al. (2020). ARMC5 mutations are associated with high levels of proliferating cell nuclear antigen and the presence of the serotonin receptor 5HT4R in PMAH nodules. Archives of Endocrinology and Metabolism, 64( 4), 390-401. doi:10.20945/2359-3997000000236
NLM
Conceição BB da, Cavalcante IP, Kremer JL, Auricino TB, Bento EC, Zerbini MCN, Fragoso MCBV, Lotfi CFP. ARMC5 mutations are associated with high levels of proliferating cell nuclear antigen and the presence of the serotonin receptor 5HT4R in PMAH nodules [Internet]. Archives of Endocrinology and Metabolism. 2020 ; 64( 4): 390-401.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000236
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Conceição BB da, Cavalcante IP, Kremer JL, Auricino TB, Bento EC, Zerbini MCN, Fragoso MCBV, Lotfi CFP. ARMC5 mutations are associated with high levels of proliferating cell nuclear antigen and the presence of the serotonin receptor 5HT4R in PMAH nodules [Internet]. Archives of Endocrinology and Metabolism. 2020 ; 64( 4): 390-401.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000236
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CORREA, Fernanda A et al. Combined pituitary hormone deficiency caused by PROP1 mutations: update 20 years post-discovery. Archives of endocrinology metabolism, v. 63, n. 2, p. 167-174, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000139. Acesso em: 19 out. 2024.
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Correa, F. A., Nakaguma, M., Madeira, J. L. O., Nishi, M. Y., Abrao, M. G., Jorge, A. A. de L., et al. (2019). Combined pituitary hormone deficiency caused by PROP1 mutations: update 20 years post-discovery. Archives of endocrinology metabolism, 63( 2), 167-174. doi:10.20945/2359-3997000000139
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Correa FA, Nakaguma M, Madeira JLO, Nishi MY, Abrao MG, Jorge AA de L, Carvalho LR, Arnhold IJP, Mendonça BB de. Combined pituitary hormone deficiency caused by PROP1 mutations: update 20 years post-discovery [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2019 ; 63( 2): 167-174.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000139
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Correa FA, Nakaguma M, Madeira JLO, Nishi MY, Abrao MG, Jorge AA de L, Carvalho LR, Arnhold IJP, Mendonça BB de. Combined pituitary hormone deficiency caused by PROP1 mutations: update 20 years post-discovery [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2019 ; 63( 2): 167-174.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000139
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ABNT
CANTON, Ana Pinheiro Machado et al. Pioneering studies on monogenic central precocious puberty. Archives of endocrinology metabolism, v. 63, n. 4, p. 438-444, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000164. Acesso em: 19 out. 2024.
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Canton APM, Seraphim CE, Brito VN, Xavier ACL. Pioneering studies on monogenic central precocious puberty [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2019 ; 63( 4): 438-444.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000164
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Canton APM, Seraphim CE, Brito VN, Xavier ACL. Pioneering studies on monogenic central precocious puberty [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2019 ; 63( 4): 438-444.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000164
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ABNT
VILLELA, Thais R et al. Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome): Report of a new family and review of Brazilian patients. Genetics and molecular biology, v. 42, n. 4, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0197. Acesso em: 19 out. 2024.
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Villela TR, Freire BL, Braga NTP, Arantes RR, Funari MFA, Jorge AA de L, Silva IN. Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome): Report of a new family and review of Brazilian patients [Internet]. Genetics and molecular biology. 2019 ; 42( 4):[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0197
Vancouver
Villela TR, Freire BL, Braga NTP, Arantes RR, Funari MFA, Jorge AA de L, Silva IN. Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome): Report of a new family and review of Brazilian patients [Internet]. Genetics and molecular biology. 2019 ; 42( 4):[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0197
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ABNT
PRATA, Thamiris Vaz Gago. Alterações genéticas no gene MTTP e sua relação com níveis de lipídeos plasmáticos e esteatose hepática em pacientes com hepatite C crônica. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5134/tde-07052019-145417/. Acesso em: 19 out. 2024.
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Prata, T. V. G. (2019). Alterações genéticas no gene MTTP e sua relação com níveis de lipídeos plasmáticos e esteatose hepática em pacientes com hepatite C crônica (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5134/tde-07052019-145417/
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Prata TVG. Alterações genéticas no gene MTTP e sua relação com níveis de lipídeos plasmáticos e esteatose hepática em pacientes com hepatite C crônica [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5134/tde-07052019-145417/
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Prata TVG. Alterações genéticas no gene MTTP e sua relação com níveis de lipídeos plasmáticos e esteatose hepática em pacientes com hepatite C crônica [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5134/tde-07052019-145417/
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ABNT
LANGE, A.P et al. CCAAT/enhancer-binding protein alpha (CEBPA) gene haploinsufficiency does not alter hematopoiesis or induce leukemia in Lck-CALM/AF10 transgenic mice. Brazilian journal of medical and biological research, v. 52, n. 6, p. e8424, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1414-431x20198424. Acesso em: 19 out. 2024.
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Lange AP, Almeida LY de, Araújo Silva CL, Scheucher PS, Chahud F, Krause A, Bohlander SK, Rego EM. CCAAT/enhancer-binding protein alpha (CEBPA) gene haploinsufficiency does not alter hematopoiesis or induce leukemia in Lck-CALM/AF10 transgenic mice [Internet]. Brazilian journal of medical and biological research. 2019 ; 52( 6): e8424.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1414-431x20198424
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Lange AP, Almeida LY de, Araújo Silva CL, Scheucher PS, Chahud F, Krause A, Bohlander SK, Rego EM. CCAAT/enhancer-binding protein alpha (CEBPA) gene haploinsufficiency does not alter hematopoiesis or induce leukemia in Lck-CALM/AF10 transgenic mice [Internet]. Brazilian journal of medical and biological research. 2019 ; 52( 6): e8424.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1414-431x20198424
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WULKAN, Fanny. Análise genética de pacientes portadores de cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) e caracterização funcional em cardiomiócitos diferenciados (hiPSC-CM). 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-07082019-104943/. Acesso em: 19 out. 2024.
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Wulkan, F. (2019). Análise genética de pacientes portadores de cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) e caracterização funcional em cardiomiócitos diferenciados (hiPSC-CM) (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-07082019-104943/
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Wulkan F. Análise genética de pacientes portadores de cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) e caracterização funcional em cardiomiócitos diferenciados (hiPSC-CM) [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-07082019-104943/
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Wulkan F. Análise genética de pacientes portadores de cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) e caracterização funcional em cardiomiócitos diferenciados (hiPSC-CM) [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-07082019-104943/
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FUNARI, Mariana Ferreira de Assis. Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-16102019-103652/. Acesso em: 19 out. 2024.
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Funari, M. F. de A. (2019). Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-16102019-103652/
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Funari MF de A. Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-16102019-103652/
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Funari MF de A. Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-16102019-103652/
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VASQUES, Gabriela A et al. Update on new GH-IGF axis genetic defects. Archives of endocrinology metabolism, v. 63, n. 6, p. 608-617, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000191. Acesso em: 19 out. 2024.
APA
Vasques, G. A., Andrade, N. L. M., Correa, F. A., & Jorge, A. A. L. (2019). Update on new GH-IGF axis genetic defects. Archives of endocrinology metabolism, 63( 6), 608-617. doi:10.20945/2359-3997000000191
NLM
Vasques GA, Andrade NLM, Correa FA, Jorge AAL. Update on new GH-IGF axis genetic defects [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2019 ; 63( 6): 608-617.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000191
Vancouver
Vasques GA, Andrade NLM, Correa FA, Jorge AAL. Update on new GH-IGF axis genetic defects [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2019 ; 63( 6): 608-617.[citado 2024 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000191
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ABNT
PAZOLINI, Marina Cunha Silva. Avanços no diagnóstico genético da puberdade precoce central. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-23102018-094359/. Acesso em: 19 out. 2024.
APA
Pazolini, M. C. S. (2018). Avanços no diagnóstico genético da puberdade precoce central (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-23102018-094359/
NLM
Pazolini MCS. Avanços no diagnóstico genético da puberdade precoce central [Internet]. 2018 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-23102018-094359/
Vancouver
Pazolini MCS. Avanços no diagnóstico genético da puberdade precoce central [Internet]. 2018 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-23102018-094359/
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ABNT
FREIRE, Bruna Lucheze. Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional. 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-15082018-104927/. Acesso em: 19 out. 2024.
APA
Freire, B. L. (2018). Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-15082018-104927/
NLM
Freire BL. Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional [Internet]. 2018 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-15082018-104927/
Vancouver
Freire BL. Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional [Internet]. 2018 ;[citado 2024 out. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-15082018-104927/