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Therapeutic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy (2018)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: ZANOTELI, EDMAR - FM
  • Unidades: FM
  • DOI: 10.1590/0004-282X20180011
  • Subjects: RATOS; MUTAÇÃO GENÉTICA; ESTRATÉGIAS TERAPÊUTICAS; DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO; ATROFIA MUSCULAR
  • Agências de fomento:
  • Language: Inglês
  • Imprenta:
  • Source:
  • Informações sobre o DOI: 10.1590/0004-282X20180011 (Fonte: oaDOI API)
    • Este periódico é de acesso aberto
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    • Cor do Acesso Aberto: gold
    • Licença: cc-by

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    • ABNT

      REED, Umbertina Conti; ZANOTELI, Edmar. Therapeutic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Sao Paulo Sp, v. 76, n. 4, p. 265-272, 2018. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20180011 > DOI: 10.1590/0004-282X20180011.
    • APA

      Reed, U. C., & Zanoteli, E. (2018). Therapeutic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 76( 4), 265-272. doi:10.1590/0004-282X20180011
    • NLM

      Reed UC, Zanoteli E. Therapeutic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2018 ; 76( 4): 265-272.Available from: http://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20180011
    • Vancouver

      Reed UC, Zanoteli E. Therapeutic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2018 ; 76( 4): 265-272.Available from: http://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20180011

    Referências citadas na obra
    Autor: Lefebvre S
    Título: Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene
    Título do periódico: Cell
    Volume: 80
    Fascículo: 1
    Primeira página: 155
    Ano: 1995
    DOI: 10.1016/0092-8674(95)90460-3
    Autor: Sugarman EA
    Título: Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens
    Título do periódico: Eur J Hum Genet
    Volume: 20
    Fascículo: 1
    Primeira página: 27
    Ano: 2012
    DOI: 10.1038/ejhg.2011.134
    Autor: Verhaart IE
    Título: A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population
    Título do periódico: J Neurol
    Volume: 264
    Fascículo: 7
    Primeira página: 1465
    Ano: 2017
    DOI: 10.1007/s00415-017-8549-1
    Autor: Munsat TL
    Título: International SMA consortium meeting. (26-28 June 1992, Bonn, Germany)
    Título do periódico: Neuromuscul Disord
    Volume: 2
    Fascículo: 5-6
    Primeira página: 423
    Ano: 1992
    DOI: 10.1016/S0960-8966(06)80015-5
    Autor: Grotto S
    Título: Type 0 Spinal Muscular Atrophy: Further Delineation of Prenatal and Postnatal Features in 16 Patients
    Título do periódico: J Neuromuscul Dis
    Volume: 3
    Fascículo: 4
    Primeira página: 487
    Ano: 2016
    DOI: 10.3233/JND-160177
    Autor: Parsons DW
    Título: Intragenic telSMN mutations: frequency, distribution, evidence of a founder effect, and modification of the spinal muscular atrophy phenotype by cenSMN copy number
    Título do periódico: Am J Hum Genet
    Volume: 63
    Fascículo: 6
    Primeira página: 1712
    Ano: 1998
    DOI: 10.1086/302160
    Autor: Lefebvre S
    Título: Correlation between severity and SMN protein level in spinal muscular atrophy
    Título do periódico: Nat Genet
    Volume: 16
    Fascículo: 3
    Primeira página: 265
    Ano: 1997
    DOI: 10.1038/ng0797-265
    Autor: McAndrew PE
    Título: Identification of proximal spinal muscular atrophy carriers and patients by analysis of SMNT and SMNC gene copy number
    Título do periódico: Am J Hum Genet
    Volume: 60
    Fascículo: 6
    Primeira página: 1411
    Ano: 1997
    DOI: 10.1086/515465
    Autor: Wirth B
    Título: Quantitative analysis of survival motor neuron copies: identification of subtle SMN1 mutations in patients with spinal muscular atrophy, genotype-phenotype correlation, and implications for genetic counseling
    Título do periódico: Am J Hum Genet
    Volume: 64
    Fascículo: 5
    Primeira página: 1340
    Ano: 1999
    DOI: 10.1086/302369
    Autor: Prior TW
    Título: Homozygous SMN1 deletions in unaffected family members and modification of the phenotype by SMN2
    Título do periódico: Am J Med Genet A
    Volume: 130A
    Fascículo: 3
    Primeira página: 307
    Ano: 2004
    DOI: 10.1002/ajmg.a.30251
    Autor: Vezain M
    Título: A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy
    Título do periódico: Hum Mutat
    Volume: 31
    Fascículo: 1
    Primeira página: E1110
    Ano: 2010
    DOI: 10.1002/humu.21173
    Autor: Finkel R
    Título: 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands
    Título do periódico: Neuromuscul Disord
    Volume: 25
    Fascículo: 7
    Primeira página: 593
    Ano: 2015
    DOI: 10.1016/j.nmd.2015.04.009
    Autor: Wu X
    Título: A-44G transition in SMN2 intron 6 protects patients with spinal muscular atrophy
    Título do periódico: Hum Mol Genet
    Volume: 26
    Fascículo: 14
    Primeira página: 2768
    Ano: 2017
    DOI: 10.1093/hmg/ddx166
    Autor: Gubitz AK
    Título: The SMN complex
    Título do periódico: Exp Cell Res
    Volume: 296
    Fascículo: 1
    Primeira página: 51
    Ano: 2004
    DOI: 10.1016/j.yexcr.2004.03.022
    Autor: Feng W
    Título: Gemins modulate the expression and activity of the SMN complex
    Título do periódico: Hum Mol Genet
    Volume: 14
    Fascículo: 12
    Primeira página: 1605
    Ano: 2005
    DOI: 10.1093/hmg/ddi168
    Autor: Donlin-Asp PG
    Título: A role for the survival of motor neuron protein in mRNP assembly and transport
    Título do periódico: Curr Opin Neurobiol
    Volume: 39
    Primeira página: 53
    Ano: 2016
    DOI: 10.1016/j.conb.2016.04.004
    Autor: Iascone DM
    Título: Spinal muscular atrophy: from tissue specificity to therapeutic strategies
    Título do periódico: F1000Prime Rep
    Volume: 7
    Primeira página: 04
    Ano: 2015
    Autor: Tu WY
    Título: Spinal muscular atrophy: factors that modulate motor neurone vulnerability
    Título do periódico: Neurobiol Dis
    Volume: 102
    Primeira página: 11
    Ano: 2017
    DOI: 10.1016/j.nbd.2017.01.011
    Autor: Alías L
    Título: Accuracy of marker analysis, quantitative real-time polymerase chain reaction, and multiple ligation-dependent probe amplification to determine SMN2 copy number in patients with spinal muscular atrophy
    Título do periódico: Genet Test Mol Biomarkers
    Volume: 15
    Fascículo: 9
    Primeira página: 587
    Ano: 2011
    DOI: 10.1089/gtmb.2010.0253
    Autor: Farrar MA
    Título: Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy
    Título do periódico: Ann Neurol
    Volume: 81
    Fascículo: 3
    Primeira página: 355
    Ano: 2017
    DOI: 10.1002/ana.24864
    Autor: Wang CH
    Título: Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy
    Título do periódico: J Child Neurol
    Volume: 22
    Fascículo: 8
    Primeira página: 1027
    Ano: 2007
    DOI: 10.1177/0883073807305788
    Autor: Finkel RS
    Título: 218th ENMC International Workshop: revisiting the consensus on standards of care in SMA Naarden, The Netherlands, 19-21 February 2016
    Título do periódico: Neuromuscul Disord
    Volume: 27
    Fascículo: 6
    Primeira página: 596
    Ano: 2017
    Autor: Zanoteli E
    Título: Spinal muscular atrophy: from animal model to clinical trial
    Título do periódico: Funct Neurol
    Volume: 25
    Fascículo: 2
    Primeira página: 73
    Ano: 2010
    Autor: Ydewalle C
    Título: Spinal muscular atrophy therapeutics: where do we Stand?
    Título do periódico: Neurotherapeutics
    Volume: 12
    Fascículo: 2
    Primeira página: 303
    Ano: 2015
    DOI: 10.1007/s13311-015-0337-y
    Autor: Sumner CJ
    Título: Therapeutics development for spinal muscular atrophy
    Título do periódico: NeuroRx
    Volume: 3
    Fascículo: 2
    Primeira página: 235
    Ano: 2006
    DOI: 10.1016/j.nurx.2006.01.010
    Autor: Bennett CF
    Título: Pharmacology of antisense drugs
    Título do periódico: Annu Rev Pharmacol Toxicol
    Volume: 57
    Fascículo: 1
    Primeira página: 81
    Ano: 2017
    DOI: 10.1146/annurev-pharmtox-010716-104846
    Autor: Singh NK
    Título: Splicing of a critical exon of human Survival Motor Neuron is regulated by a unique silencer element located in the last intron
    Título do periódico: Mol Cell Biol
    Volume: 26
    Fascículo: 4
    Primeira página: 1333
    Ano: 2006
    DOI: 10.1128/MCB.26.4.1333-1346.2006
    Autor: Sivanesan S
    Título: Antisense oligonucleotide mediated therapy of spinal muscular atrophy
    Título do periódico: Transl Neurosci
    Volume: 4
    Fascículo: 1
    Primeira página: 1
    Ano: 2013
    DOI: 10.2478/s13380-013-0109-2
    Autor: Singh NN
    Título: Mechanistic principles of antisense targets for the treatment of spinal muscular atrophy
    Título do periódico: Future Med Chem
    Volume: 7
    Fascículo: 13
    Primeira página: 1793
    Ano: 2015
    DOI: 10.4155/fmc.15.101
    Autor: Ottesen EW
    Título: ISS-N1 makes the First FDA-approved drug for spinal muscular atrophy
    Título do periódico: Transl Neurosci
    Volume: 8
    Fascículo: 1
    Primeira página: 1
    Ano: 2017
    DOI: 10.1515/tnsci-2017-0001
    Autor: Chiriboga CA
    Título: Results from a phase 1 study of nusinersen (ISIS-SMN(Rx)) in children with spinal muscular atrophy
    Título do periódico: Neurology
    Volume: 86
    Fascículo: 10
    Primeira página: 890
    Ano: 2016
    DOI: 10.1212/WNL.0000000000002445
    Autor: Haché M
    Título: Intrathecal Injections in Children With Spinal Muscular Atrophy: Nusinersen Clinical Trial Experience
    Título do periódico: J Child Neurol
    Volume: 31
    Fascículo: 7
    Primeira página: 899
    Ano: 2016
    DOI: 10.1177/0883073815627882
    Autor: Finkel RS
    Título: Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study
    Título do periódico: Lancet
    Volume: 388
    Fascículo: 10063
    Primeira página: 3017
    Ano: 2016
    DOI: 10.1016/S0140-6736(16)31408-8
    Autor: Finkel RS
    Título: Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy
    Título do periódico: N Engl J Med
    Volume: 377
    Fascículo: 18
    Primeira página: 1723
    Ano: 2017
    DOI: 10.1056/NEJMoa1702752
    Autor: Mercuri E
    Título: Efficacy and safety of nusinersen in children with later-onset spinal muscular atrophy (SMA): end of study results from the phase 3 CHERISH study
    Título do periódico: Neuromuscul Disord
    Volume: 27
    Fascículo: Suppl. 2
    Primeira página: S210
    Ano: 2017
    DOI: 10.1016/j.nmd.2017.06.418
    Autor: Hwu WL
    Título: Outcomes after 1-year in presymptomatic infants with genetically diagnosed spinal muscular atrophy (SMA) treated with nusinersen: interim results from the NURTURE study
    Título do periódico: Neuromuscul Disord
    Volume: 27
    Fascículo: Suppl. 2
    Primeira página: S212
    Ano: 2017
    DOI: 10.1016/j.nmd.2017.06.424
    Autor: Jablonka S
    Título: Developmental regulation of SMN expression: pathophysiological implications and perspectives for therapy development in spinal muscular atrophy
    Título do periódico: Gene Ther
    Volume: 24
    Fascículo: 9
    Primeira página: 506
    Ano: 2017
    DOI: 10.1038/gt.2017.46
    Autor: Hamilton G
    Título: Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron
    Título do periódico: Trends Mol Med
    Volume: 19
    Fascículo: 1
    Primeira página: 40
    Ano: 2013
    DOI: 10.1016/j.molmed.2012.11.002
    Autor: Nash LA
    Título: Spinal muscular atrophy: more than a disease of motor neurons?
    Título do periódico: Curr Mol Med
    Volume: 16
    Fascículo: 9
    Primeira página: 779
    Ano: 2016
    DOI: 10.2174/1566524016666161128113338
    Autor: Mendell JR
    Título: Gene therapy for spinal muscular atrophy type 1 shows potential to improve survival and motor functional outcomes
    Título do periódico: Mol Ther
    Volume: 24
    Primeira página: S190
    Ano: 2016
    DOI: 10.1016/S1525-0016(16)33289-0
    Autor: Meyer K
    Título: Improving single injection CSF delivery of AAV9-mediated gene therapy for SMA: a dose-response study in mice and nonhuman primates
    Título do periódico: Mol Ther
    Volume: 23
    Fascículo: 3
    Primeira página: 477
    Ano: 2015
    DOI: 10.1038/mt.2014.210
    Autor: Mendell JR
    Título: Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy
    Título do periódico: N Engl J Med
    Volume: 377
    Fascículo: 18
    Primeira página: 1713
    Ano: 2017
    DOI: 10.1056/NEJMoa1706198
    Autor: Prior TW
    Título: A positive modifier of spinal muscular atrophy in the SMN2 gene
    Título do periódico: Am J Hum Genet
    Volume: 85
    Fascículo: 3
    Primeira página: 408
    Ano: 2009
    DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.08.002
    Autor: Bertini E
    Título: Safety and efficacy of olesoxime in patients with type 2 or non-ambulatory type 3 spinal muscular atrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2 trial
    Título do periódico: Lancet Neurol
    Volume: 16
    Fascículo: 7
    Primeira página: 513
    Ano: 2017
    DOI: 10.1016/S1474-4422(17)30085-6
    Autor: Naryshkin NA
    Título: Motorneurondisease: SMN2 splicing modifiers improve motor function and longevity in mice with spinal muscular atrophy
    Título do periódico: Science
    Volume: 345
    Fascículo: 6197
    Primeira página: 688
    Ano: 2014
    DOI: 10.1126/science.1250127
    Autor: Palacino J
    Título: SMN2 splice modulators enhance U1-pre-mRNA association and rescue SMA mice
    Título do periódico: Nat Chem Biol
    Volume: 11
    Fascículo: 7
    Primeira página: 511
    Ano: 2015
    DOI: 10.1038/nchembio.1837
    Autor: Ratni H
    Título: Specific correction of alternative survival motor neuron 2 splicing by small molecules: discovery of a potential novel medicine to treat spinal muscular atrophy
    Título do periódico: J Med Chem
    Volume: 59
    Fascículo: 13
    Primeira página: 6086
    Ano: 2016
    DOI: 10.1021/acs.jmedchem.6b00459
    Autor: Mercuri E
    Título: Clinical studies of RG 7916 in patients with spinal muscular atrophy: SUNFISH part 1 study update
    Título do periódico: Neuromuscul Disord
    Volume: 27
    Fascículo: Suppl. 2
    Primeira página: S209
    Ano: 2017
    DOI: 10.1016/j.nmd.2017.06.415
    Autor: Charnas L
    Título: Safety and efficacy findings in the first-in-human trial (FIH) of the oral splice modulator branaplam in type 1 spinal muscular atrophy (SMA): interim results
    Título do periódico: Neuromuscul Disord
    Volume: 27
    Fascículo: Suppl. 2
    Primeira página: S207
    Ano: 2017
    DOI: 10.1016/j.nmd.2017.06.411
    Autor: Tizzano EF
    Título: Spinal muscular atrophy: A changing phenotype beyond the clinical trials
    Título do periódico: Neuromuscul Disord
    Volume: 27
    Fascículo: 10
    Primeira página: 883
    Ano: 2017
    DOI: 10.1016/j.nmd.2017.05.011
    Autor: Burns JK
    Título: Opening the window: the case for carrier and perinatal screening for spinal muscular atrophy
    Título do periódico: Neuromuscul Disord
    Volume: 26
    Fascículo: 9
    Primeira página: 551
    Ano: 2016
    DOI: 10.1016/j.nmd.2016.06.459

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