Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotype (2020)
- Authors:
- Autor USP: ZANOTELI, EDMAR - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1212/NXG.0000000000000513
- Subjects: FENÓTIPOS; CROMOSSOMO X; GENES; BAÇO
- Agências de fomento:
- Coordenacao de Aperfeicoamento de Pessoal de Nivel Superior (CAPES)CAPES
- Financiadora de Estudos e Projetos (FINEP)Ciencia Tecnologia e Inovacao (FINEP) [01.08.0579.00]
- Fundacao de Amparo a Pesquisa do Estado de Sao Paulo-Centro de Pesquisa, Inovacao e Difusao (FAPESP-CEPID)Fundacao de Amparo a Pesquisa do Estado de Sao Paulo (FAPESP) [2013/08028-1]
- Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientifico e Tecnologico (CNPq)National Council for Scientific and Technological Development (CNPq) [456522/2014-0]
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Philadelphia
- Date published: 2020
- Source:
- Título: Neurology-genetics
- ISSN: 2376-7839
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 6, n. 5, article ID e513, 9p, 2020
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
SOUZA, Lucas Santos et al. Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotype. Neurology-genetics, v. 6, n. 5, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000513. Acesso em: 14 abr. 2026. -
APA
Souza, L. S., Almeida, C. F., Yamamoto, G. L., Pavanello, R. de C. M., Gurgel-Giannetti, J., Costa, S. S. da, et al. (2020). Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotype. Neurology-genetics, 6( 5). doi:10.1212/NXG.0000000000000513 -
NLM
Souza LS, Almeida CF, Yamamoto GL, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Costa SS da, Anequini IP, Carmo SA do, Wang JYT, Zanoteli E. Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotype [Internet]. Neurology-genetics. 2020 ; 6( 5):[citado 2026 abr. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000513 -
Vancouver
Souza LS, Almeida CF, Yamamoto GL, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Costa SS da, Anequini IP, Carmo SA do, Wang JYT, Zanoteli E. Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotype [Internet]. Neurology-genetics. 2020 ; 6( 5):[citado 2026 abr. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000513 - Miopatias
- Abnormal myosin post-translational modifications and ATP turnover time associated with human congenital myopathy-related RYR1 mutations
- Skin Lesions and Multifocal Myositis in a Patient With Rheumatoid Arthritis
- Centronuclear myopathy: advances in genetic understanding and potential for future treatments
- Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy
- rAAV-related therapy fully rescues myonuclear and myofilament function in X-linked myotubular myopathy
- The molecular effects of electrical stimulation on the muscle components of the urethra of female rats after trauma by vaginal distention
- Histological changes underlying bupivacaine's effect on extra ocular muscle
- Clinical Classification of Variants in the Valosin-Containing Protein Gene Associated With Multisystem Proteinopathy
- Therapeutic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy
Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
Por se tratar de integração com serviço externo, podem existir diferentes versões do trabalho (como preprints ou postprints), que podem diferir da versão publicada.
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
