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  • Source: Clinical Genetics. Unidade: ESALQ

    Subjects: ANOMALIA DENTÁRIA, MAPEAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA

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    • ABNT

      MARTINS, L et al. EDA mutation by exome sequencing in non-syndromic X-linked oligodontia. Clinical Genetics, v. 92, n. 2, p. 227-229, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12961. Acesso em: 19 out. 2025.
    • APA

      Martins, L., Machado, R. A., Araujo, D. S., Giovani, P. A., Rebouças, P. D., Rodrigues, L. P., et al. (2017). EDA mutation by exome sequencing in non-syndromic X-linked oligodontia. Clinical Genetics, 92( 2), 227-229. doi:10.1111/cge.12961
    • NLM

      Martins L, Machado RA, Araujo DS, Giovani PA, Rebouças PD, Rodrigues LP, Mofatto LS, Ribeiro MM, Coutinho LL, Puppin-Rontani RM, Coletta RD, Nociti Junior FH, Kantovitz KR. EDA mutation by exome sequencing in non-syndromic X-linked oligodontia [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 92( 2): 227-229.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12961
    • Vancouver

      Martins L, Machado RA, Araujo DS, Giovani PA, Rebouças PD, Rodrigues LP, Mofatto LS, Ribeiro MM, Coutinho LL, Puppin-Rontani RM, Coletta RD, Nociti Junior FH, Kantovitz KR. EDA mutation by exome sequencing in non-syndromic X-linked oligodontia [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 92( 2): 227-229.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12961
  • Source: Clinical Genetics. Unidade: FM

    Subjects: PREVALÊNCIA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA, TRANSTORNOS DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL

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    • ABNT

      BAETENS, D. et al. Non-coding variation in disorders of sex development. Clinical Genetics, v. 91, n. 2, p. 163-172, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12911. Acesso em: 19 out. 2025.
    • APA

      Baetens, D., Mendonça, B. B., Verdin, H., Cools, M., & De Baere, E. (2017). Non-coding variation in disorders of sex development. Clinical Genetics, 91( 2), 163-172. doi:10.1111/cge.12911
    • NLM

      Baetens D, Mendonça BB, Verdin H, Cools M, De Baere E. Non-coding variation in disorders of sex development [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 91( 2): 163-172.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12911
    • Vancouver

      Baetens D, Mendonça BB, Verdin H, Cools M, De Baere E. Non-coding variation in disorders of sex development [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 91( 2): 163-172.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12911
  • Source: Clinical Genetics. Unidade: FM

    Subjects: DIABETES MELLITUS, BRASILEIROS, PREVALÊNCIA

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    • ABNT

      SANTANA, L. S. et al. Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families. Clinical Genetics, v. 92, n. 4, p. 388-396, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12897. Acesso em: 19 out. 2025.
    • APA

      Santana, L. S., Caetano, L. A., Costa-Riquetto, A. D., Quedas, E. P. S., Nery, M., Collet-Solberg, P., et al. (2017). Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families. Clinical Genetics, 92( 4), 388-396. doi:10.1111/cge.12897
    • NLM

      Santana LS, Caetano LA, Costa-Riquetto AD, Quedas EPS, Nery M, Collet-Solberg P, Boguszewski MCS, Vendramini VF, Crisostomo LG, Floh FO, Zarabia ZL, Kohara SK, Guastapaglia L, Passone CGB, Sewaybricker LE, Jorge AAL, Teles MG. Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 92( 4): 388-396.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12897
    • Vancouver

      Santana LS, Caetano LA, Costa-Riquetto AD, Quedas EPS, Nery M, Collet-Solberg P, Boguszewski MCS, Vendramini VF, Crisostomo LG, Floh FO, Zarabia ZL, Kohara SK, Guastapaglia L, Passone CGB, Sewaybricker LE, Jorge AAL, Teles MG. Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 92( 4): 388-396.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12897
  • Source: Clinical Genetics. Unidade: FM

    Subjects: CÓDIGO GENÉTICO, DOENÇAS DOS GENITAIS FEMININOS, INFLAMAÇÃO, EPIGÊNESE GENÉTICA, ENDOMETRIOSE

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    • ABNT

      BORGHESE, B. et al. Recent insights on the genetics and epigenetics of endometriosis. Clinical Genetics, v. 91, n. 2, p. 254-264, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12897. Acesso em: 19 out. 2025.
    • APA

      Borghese, B., Zondervan, K. T., Abrao, M. S., Chapron, C., & Vaiman, D. (2017). Recent insights on the genetics and epigenetics of endometriosis. Clinical Genetics, 91( 2), 254-264. doi:10.1111/cge.12897
    • NLM

      Borghese B, Zondervan KT, Abrao MS, Chapron C, Vaiman D. Recent insights on the genetics and epigenetics of endometriosis [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 91( 2): 254-264.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12897
    • Vancouver

      Borghese B, Zondervan KT, Abrao MS, Chapron C, Vaiman D. Recent insights on the genetics and epigenetics of endometriosis [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 91( 2): 254-264.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12897
  • Source: Clinical Genetics. Unidade: FM

    Subjects: DISOSTOSE CRÂNIOFACIAL, ORGANELAS CELULARES, EXTREMIDADES (ANORMALIDADES), RNA MENSAGEIRO, GENES

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    • ABNT

      PETIT, F. et al. Nager syndrome: Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause. Clinical Genetics, v. 86, n. 3, p. 246-251, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12259. Acesso em: 19 out. 2025.
    • APA

      Petit, F., Escande, F., Jourdain, A. S., Porchet, N., Amiel, J., Doray, B., et al. (2014). Nager syndrome: Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause. Clinical Genetics, 86( 3), 246-251. doi:10.1111/cge.12259
    • NLM

      Petit F, Escande F, Jourdain AS, Porchet N, Amiel J, Doray B, Deirue MA, Kim CA, Marlin S, Robertson SP, Manouvrier-Hanu S, Holder-Espinasse M. Nager syndrome: Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause [Internet]. Clinical Genetics. 2014 ; 86( 3): 246-251.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12259
    • Vancouver

      Petit F, Escande F, Jourdain AS, Porchet N, Amiel J, Doray B, Deirue MA, Kim CA, Marlin S, Robertson SP, Manouvrier-Hanu S, Holder-Espinasse M. Nager syndrome: Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause [Internet]. Clinical Genetics. 2014 ; 86( 3): 246-251.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12259
  • Source: Clinical Genetics. Unidade: FM

    Subjects: ANDRÓGENOS (METABOLISMO), DESENVOLVIMENTO FETAL (ANORMALIDADES), MUTAÇÃO GENÉTICA, GENITÁLIA MASCULINA (PATOLOGIA), ESTEROIDES

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      KAUPERT, L. C. et al. The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia. Clinical Genetics, v. 84, n. 5, p. 482-488, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12016. Acesso em: 19 out. 2025.
    • APA

      Kaupert, L. C., Lemos-Marini, S. H. V., De Mello, M. P., Moreira, R. P., Brito, V. N., Jorge, A. A. L., et al. (2013). The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia. Clinical Genetics, 84( 5), 482-488. doi:10.1111/cge.12016
    • NLM

      Kaupert LC, Lemos-Marini SHV, De Mello MP, Moreira RP, Brito VN, Jorge AAL, Longui CA, Guerra Jr. G, Mendonca BB, Bachega TA. The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 84( 5): 482-488.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12016
    • Vancouver

      Kaupert LC, Lemos-Marini SHV, De Mello MP, Moreira RP, Brito VN, Jorge AAL, Longui CA, Guerra Jr. G, Mendonca BB, Bachega TA. The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 84( 5): 482-488.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12016
  • Source: Clinical Genetics. Unidade: FM

    Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, ETNOBIOLOGIA, POPULAÇÃO, SÍNDROMES DE DEFICIÊNCIA IMUNOLÓGICA, BRASILEIROS

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      SUZUKI, K. T. et al. New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]. Clinical Genetics. Copenhagen: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x. Acesso em: 19 out. 2025. , 2013
    • APA

      Suzuki, K. T., Torres, L. C., Sugayama, S. M. M., Alves, B. da C. A., Moreira-Filho, C. A., & Carneiro-Sampaio, M. (2013). New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]. Clinical Genetics. Copenhagen: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x
    • NLM

      Suzuki KT, Torres LC, Sugayama SMM, Alves B da CA, Moreira-Filho CA, Carneiro-Sampaio M. New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta] [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 3): 291-292.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x
    • Vancouver

      Suzuki KT, Torres LC, Sugayama SMM, Alves B da CA, Moreira-Filho CA, Carneiro-Sampaio M. New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta] [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 3): 291-292.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x
  • Source: Clinical Genetics. Unidade: HRAC

    Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, MUTAÇÃO

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      BERTOLACINI, Claudia Danielli Pereira et al. Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability. Clinical Genetics, v. 81, n. Ja 2012, p. 70-75, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x. Acesso em: 19 out. 2025.
    • APA

      Bertolacini, C. D. P., Ribeiro-Bicudo, L. A., Petrin, A., Richieri-Costa, A., & Murray, J. C. (2012). Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability. Clinical Genetics, 81( Ja 2012), 70-75. doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x
    • NLM

      Bertolacini CDP, Ribeiro-Bicudo LA, Petrin A, Richieri-Costa A, Murray JC. Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability [Internet]. Clinical Genetics. 2012 ; 81( Ja 2012): 70-75.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x
    • Vancouver

      Bertolacini CDP, Ribeiro-Bicudo LA, Petrin A, Richieri-Costa A, Murray JC. Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability [Internet]. Clinical Genetics. 2012 ; 81( Ja 2012): 70-75.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x
  • Source: Clinical Genetics. Unidade: FM

    Subjects: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA, BIOLOGIA MOLECULAR, RASTREAMENTO, RECÉM-NASCIDO

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      SILVEIRA, E. L. et al. Molecular analysis of CYP21A2 can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Clinical Genetics, v. 76, n. 6, p. 503-510, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01274.x. Acesso em: 19 out. 2025.
    • APA

      Silveira, E. L., Elnecave, R. H., Santos, E. P. dos, Moura, V., Pinto, E. M., Nader, I. van der L., et al. (2009). Molecular analysis of CYP21A2 can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Clinical Genetics, 76( 6), 503-510. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01274.x
    • NLM

      Silveira EL, Elnecave RH, Santos EP dos, Moura V, Pinto EM, Nader I van der L, Mendonca BB, Bachega TASS. Molecular analysis of CYP21A2 can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia [Internet]. Clinical Genetics. 2009 ; 76( 6): 503-510.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01274.x
    • Vancouver

      Silveira EL, Elnecave RH, Santos EP dos, Moura V, Pinto EM, Nader I van der L, Mendonca BB, Bachega TASS. Molecular analysis of CYP21A2 can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia [Internet]. Clinical Genetics. 2009 ; 76( 6): 503-510.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01274.x
  • Source: Clinical Genetics. Unidade: FMRP

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      SCHWARTZ, I. et al. Mucopolysaccharidosis VII: clinical, biochemical and molecular investigation of a Brazilian family. Clinical Genetics, v. 64, n. 2, p. 172-175, 2003Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2003.00119.x. Acesso em: 19 out. 2025.
    • APA

      Schwartz, I., Silva, L. R., Leistner, S., Todeschini, L. A., Burin, M. G., Pina-Neto, J. M., et al. (2003). Mucopolysaccharidosis VII: clinical, biochemical and molecular investigation of a Brazilian family. Clinical Genetics, 64( 2), 172-175. doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00119.x
    • NLM

      Schwartz I, Silva LR, Leistner S, Todeschini LA, Burin MG, Pina-Neto JM, Islam RM, Shah GN, Sly WS, Giugliani R. Mucopolysaccharidosis VII: clinical, biochemical and molecular investigation of a Brazilian family [Internet]. Clinical Genetics. 2003 ; 64( 2): 172-175.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2003.00119.x
    • Vancouver

      Schwartz I, Silva LR, Leistner S, Todeschini LA, Burin MG, Pina-Neto JM, Islam RM, Shah GN, Sly WS, Giugliani R. Mucopolysaccharidosis VII: clinical, biochemical and molecular investigation of a Brazilian family [Internet]. Clinical Genetics. 2003 ; 64( 2): 172-175.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2003.00119.x
  • Source: Clinical Genetics. Unidade: FM

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      UTAGAWA, C. Y. et al. Infantile sialic acid storage disease: report of the first case in South America. Clinical Genetics, v. 55, n. 5, p. 386-387, 1999Tradução . . Acesso em: 19 out. 2025.
    • APA

      Utagawa, C. Y., Sugayama, S. M. M., Ribeiro, E. M., Bertola, D. R., Baba, E. R., Burin, M. G., et al. (1999). Infantile sialic acid storage disease: report of the first case in South America. Clinical Genetics, 55( 5), 386-387.
    • NLM

      Utagawa CY, Sugayama SMM, Ribeiro EM, Bertola DR, Baba ER, Burin MG, Lewis E, Coelho JC, Fensom AH, Marques-Dias MJ, Gonzales CH, Kim CA, Giugliani R. Infantile sialic acid storage disease: report of the first case in South America. Clinical Genetics. 1999 ; 55( 5): 386-387.[citado 2025 out. 19 ]
    • Vancouver

      Utagawa CY, Sugayama SMM, Ribeiro EM, Bertola DR, Baba ER, Burin MG, Lewis E, Coelho JC, Fensom AH, Marques-Dias MJ, Gonzales CH, Kim CA, Giugliani R. Infantile sialic acid storage disease: report of the first case in South America. Clinical Genetics. 1999 ; 55( 5): 386-387.[citado 2025 out. 19 ]
  • Source: Clinical Genetics. Unidade: HRAC

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      LOPES, Vera Lúcia Gil da Silva e GUION-ALMEIDA, Maria Leine. Ohdo syndrome: report on a brazilian girl with additional findings. Clinical Genetics, v. 51, n. 4, p. 268-270, 1997Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1997.tb02468.x. Acesso em: 19 out. 2025.
    • APA

      Lopes, V. L. G. da S., & Guion-Almeida, M. L. (1997). Ohdo syndrome: report on a brazilian girl with additional findings. Clinical Genetics, 51( 4), 268-270. doi:10.1111/j.1399-0004.1997.tb02468.x
    • NLM

      Lopes VLG da S, Guion-Almeida ML. Ohdo syndrome: report on a brazilian girl with additional findings [Internet]. Clinical Genetics. 1997 ;51( 4): 268-270.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1997.tb02468.x
    • Vancouver

      Lopes VLG da S, Guion-Almeida ML. Ohdo syndrome: report on a brazilian girl with additional findings [Internet]. Clinical Genetics. 1997 ;51( 4): 268-270.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1997.tb02468.x
  • Source: Clinical Genetics. Unidade: HRAC

    Subjects: ANODONTIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA, ANOMALIA DENTÁRIA

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      PINHEIRO, M et al. Trichodermodysplasia with dental alterations: an apparently new genetic ectodermal dysplasia of the tricho-odonto-onychial subgroup. Clinical Genetics, v. 29, p. 332-6, 1986Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1986.tb01263.x. Acesso em: 19 out. 2025.
    • APA

      Pinheiro, M., Freire-Maia, D. V., Miranda, E., Silva Filho, O. G., & Freire-Maia, N. (1986). Trichodermodysplasia with dental alterations: an apparently new genetic ectodermal dysplasia of the tricho-odonto-onychial subgroup. Clinical Genetics, 29, 332-6. doi:10.1111/j.1399-0004.1986.tb01263.x
    • NLM

      Pinheiro M, Freire-Maia DV, Miranda E, Silva Filho OG, Freire-Maia N. Trichodermodysplasia with dental alterations: an apparently new genetic ectodermal dysplasia of the tricho-odonto-onychial subgroup [Internet]. Clinical Genetics. 1986 ;29 332-6.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1986.tb01263.x
    • Vancouver

      Pinheiro M, Freire-Maia DV, Miranda E, Silva Filho OG, Freire-Maia N. Trichodermodysplasia with dental alterations: an apparently new genetic ectodermal dysplasia of the tricho-odonto-onychial subgroup [Internet]. Clinical Genetics. 1986 ;29 332-6.[citado 2025 out. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1986.tb01263.x

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