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Artigo de periodico
A novel heterozygous missense mutation G316D of SIX3 gene in a brazilian patient with holoprosencephaly-like phenotype and Langerhans cell histiocytosis (2011)
Ribeiro, Lucilene Arilho; Bertolacini, Claudia Danielli Pereira; Quiezi, Rodrigo Gonçalves; Richieri-Costa, Antonio
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidade: HRAC
Assuntos: HOLOPROSENCEFALIA, PROTEÍNAS DO TECIDO NERVOSO, FENÓTIPOS, IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA
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ABNT
RIBEIRO, Lucilene Arilho et al. A novel heterozygous missense mutation G316D of SIX3 gene in a brazilian patient with holoprosencephaly-like phenotype and Langerhans cell histiocytosis. Clinical Dysmorphology, v. 20, n. 3, p. 160-162, 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e32834116ae. Acesso em: 23 out. 2025.
APA
Ribeiro, L. A., Bertolacini, C. D. P., Quiezi, R. G., & Richieri-Costa, A. (2011). A novel heterozygous missense mutation G316D of SIX3 gene in a brazilian patient with holoprosencephaly-like phenotype and Langerhans cell histiocytosis. Clinical Dysmorphology, 20( 3), 160-162. doi:10.1097/MCD.0b013e32834116ae
NLM
Ribeiro LA, Bertolacini CDP, Quiezi RG, Richieri-Costa A. A novel heterozygous missense mutation G316D of SIX3 gene in a brazilian patient with holoprosencephaly-like phenotype and Langerhans cell histiocytosis [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2011 ; 20( 3): 160-162.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e32834116ae
Vancouver
Ribeiro LA, Bertolacini CDP, Quiezi RG, Richieri-Costa A. A novel heterozygous missense mutation G316D of SIX3 gene in a brazilian patient with holoprosencephaly-like phenotype and Langerhans cell histiocytosis [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2011 ; 20( 3): 160-162.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e32834116ae
Artigo de periodico
Nonprogressive congenital cerebellar ataxia, iris heterochromia, mental retardation and language impairment in two brothers (2010)
Lamônica, Dionísia Aparecida Cusin; Maximino, Luciana Paula; Abramides, Dagma Venturini Marques; Souza, Deise H.; Richieri-Costa, Antonio
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidades: FOB, HRAC
Assuntos: RETARDO MENTAL (PATOLOGIA), TRANSTORNOS DA LINGUAGEM INFANTIL, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, DOENÇAS CEREBRAIS
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ABNT
LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin et al. Nonprogressive congenital cerebellar ataxia, iris heterochromia, mental retardation and language impairment in two brothers. Clinical Dysmorphology, v. 19, n. 2, p. 76-78, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32833034fc. Acesso em: 23 out. 2025.
APA
Lamônica, D. A. C., Maximino, L. P., Abramides, D. V. M., Souza, D. H., & Richieri-Costa, A. (2010). Nonprogressive congenital cerebellar ataxia, iris heterochromia, mental retardation and language impairment in two brothers. Clinical Dysmorphology, 19( 2), 76-78. doi:10.1097/mcd.0b013e32833034fc
NLM
Lamônica DAC, Maximino LP, Abramides DVM, Souza DH, Richieri-Costa A. Nonprogressive congenital cerebellar ataxia, iris heterochromia, mental retardation and language impairment in two brothers [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2010 ; 19( 2): 76-78.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32833034fc
Vancouver
Lamônica DAC, Maximino LP, Abramides DVM, Souza DH, Richieri-Costa A. Nonprogressive congenital cerebellar ataxia, iris heterochromia, mental retardation and language impairment in two brothers [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2010 ; 19( 2): 76-78.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32833034fc
Artigo de periodico
Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities (2009)
Rebelo, Camila Carvalho; Furtado, João Marcello Fortes; Honjo, Rachel Sayuri; Veiga, Kledione Falcão; Ramos, Ester Silveira; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Paula, Jayter Silva de
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidade: FMRP
Assuntos: DOENÇAS DA CÓRNEA, CRIANÇAS
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ABNT
REBELO, Camila Carvalho et al. Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities. Clinical Dysmorphology, v. 18, n. 3, p. 142-144, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32831368ff. Acesso em: 23 out. 2025.
APA
Rebelo, C. C., Furtado, J. M. F., Honjo, R. S., Veiga, K. F., Ramos, E. S., Ferraz, V. E. de F., & Paula, J. S. de. (2009). Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities. Clinical Dysmorphology, 18( 3), 142-144. doi:10.1097/mcd.0b013e32831368ff
NLM
Rebelo CC, Furtado JMF, Honjo RS, Veiga KF, Ramos ES, Ferraz VE de F, Paula JS de. Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2009 ; 18( 3): 142-144.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32831368ff
Vancouver
Rebelo CC, Furtado JMF, Honjo RS, Veiga KF, Ramos ES, Ferraz VE de F, Paula JS de. Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2009 ; 18( 3): 142-144.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32831368ff
Artigo de periodico
Velocardiofacail syndrome with a rare t(2:22) (2007)
Huber, Jair; Rainho, Claudia A.; Gomes, Marcus V.; Santos, Silvio Avelino dos; Ramos, Ester Silveira
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidade: FMRP
Assuntos: ANORMALIDADES MÚLTIPLAS, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
HUBER, Jair et al. Velocardiofacail syndrome with a rare t(2:22). Clinical Dysmorphology, v. 16, n. 3, p. 181-183, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e3280fa81de. Acesso em: 23 out. 2025.
APA
Huber, J., Rainho, C. A., Gomes, M. V., Santos, S. A. dos, & Ramos, E. S. (2007). Velocardiofacail syndrome with a rare t(2:22). Clinical Dysmorphology, 16( 3), 181-183. doi:10.1097/mcd.0b013e3280fa81de
NLM
Huber J, Rainho CA, Gomes MV, Santos SA dos, Ramos ES. Velocardiofacail syndrome with a rare t(2:22) [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2007 ; 16( 3): 181-183.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e3280fa81de
Vancouver
Huber J, Rainho CA, Gomes MV, Santos SA dos, Ramos ES. Velocardiofacail syndrome with a rare t(2:22) [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2007 ; 16( 3): 181-183.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e3280fa81de
Artigo de periodico
Periventricular neuronal heterotopia, oro-facio-digital anomalies, and microphthalmia: a new syndrome? (2005)
Castro, Carlos Henrique Bettoni Cruz de; Freitas, Patricia Zambonato ; Antoneli, Melissa Zattoni; Santiago, Giselda; Ribeiro, Lucilene Arilho ; Richieri-Costa, Antonio
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidades: HRAC, FOB
Assuntos: SÍNDROMES OROFACIODIGITAIS, VENTRÍCULOS CEREBRAIS, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS
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ABNT
CASTRO, Carlos Henrique Bettoni Cruz de et al. Periventricular neuronal heterotopia, oro-facio-digital anomalies, and microphthalmia: a new syndrome?. Clinical Dysmorphology, v. 14, n. 4, p. 197-201, 2005Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/00019605-200510000-00006. Acesso em: 23 out. 2025.
APA
Castro, C. H. B. C. de, Freitas, P. Z., Antoneli, M. Z., Santiago, G., Ribeiro, L. A., & Richieri-Costa, A. (2005). Periventricular neuronal heterotopia, oro-facio-digital anomalies, and microphthalmia: a new syndrome? Clinical Dysmorphology, 14( 4), 197-201. doi:10.1097/00019605-200510000-00006
NLM
Castro CHBC de, Freitas PZ, Antoneli MZ, Santiago G, Ribeiro LA, Richieri-Costa A. Periventricular neuronal heterotopia, oro-facio-digital anomalies, and microphthalmia: a new syndrome? [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2005 ; 14( 4): 197-201.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/00019605-200510000-00006
Vancouver
Castro CHBC de, Freitas PZ, Antoneli MZ, Santiago G, Ribeiro LA, Richieri-Costa A. Periventricular neuronal heterotopia, oro-facio-digital anomalies, and microphthalmia: a new syndrome? [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2005 ; 14( 4): 197-201.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/00019605-200510000-00006
Artigo de periodico
Caudal dysplasia sequence: severe phenotype presenting in offspring of patients with gestational and pregestational diabetes (2004)
Versiani, Beatriz Ribeiro; Gilbert-Barness, Enid; Giuliani, Liane Rosso; Peres, Luiz César; Pina Neto, João Monteiro de
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidade: FMRP
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
VERSIANI, Beatriz Ribeiro et al. Caudal dysplasia sequence: severe phenotype presenting in offspring of patients with gestational and pregestational diabetes. Clinical Dysmorphology, v. 13, p. 1-5, 2004Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/00019605-200401000-00001. Acesso em: 23 out. 2025.
APA
Versiani, B. R., Gilbert-Barness, E., Giuliani, L. R., Peres, L. C., & Pina Neto, J. M. de. (2004). Caudal dysplasia sequence: severe phenotype presenting in offspring of patients with gestational and pregestational diabetes. Clinical Dysmorphology, 13, 1-5. doi:10.1097/00019605-200401000-00001
NLM
Versiani BR, Gilbert-Barness E, Giuliani LR, Peres LC, Pina Neto JM de. Caudal dysplasia sequence: severe phenotype presenting in offspring of patients with gestational and pregestational diabetes [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2004 ; 13 1-5.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/00019605-200401000-00001
Vancouver
Versiani BR, Gilbert-Barness E, Giuliani LR, Peres LC, Pina Neto JM de. Caudal dysplasia sequence: severe phenotype presenting in offspring of patients with gestational and pregestational diabetes [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2004 ; 13 1-5.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/00019605-200401000-00001
Artigo de periodico
Fuhrmann syndrome: two Brazilian cases (2003)
Huber, Jair; Volpon, José Batista; Ramos, Ester Silveira
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidade: FMRP
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
HUBER, Jair e VOLPON, José Batista e RAMOS, Ester Silveira. Fuhrmann syndrome: two Brazilian cases. Clinical Dysmorphology, v. 12, n. 2, p. 85-88, 2003Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/00019605-200304000-00002. Acesso em: 23 out. 2025.
APA
Huber, J., Volpon, J. B., & Ramos, E. S. (2003). Fuhrmann syndrome: two Brazilian cases. Clinical Dysmorphology, 12( 2), 85-88. doi:10.1097/00019605-200304000-00002
NLM
Huber J, Volpon JB, Ramos ES. Fuhrmann syndrome: two Brazilian cases [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2003 ; 12( 2): 85-88.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/00019605-200304000-00002
Vancouver
Huber J, Volpon JB, Ramos ES. Fuhrmann syndrome: two Brazilian cases [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2003 ; 12( 2): 85-88.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/00019605-200304000-00002
Artigo de periodico
Noonan syndrome associated with unilateral iris coloboma and congenital chylothorax in an infant (2003)
Carvalho, D. R.; Alves, V. V. B.; Minaré-Júnior, A.; Peres, Luiz César; Pina Neto, João Monteiro de; Ramos, Ester Silveira
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidade: FMRP
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, D. R. et al. Noonan syndrome associated with unilateral iris coloboma and congenital chylothorax in an infant. Clinical Dysmorphology, v. 12, n. 2, p. 143-144, 2003Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/00019605-200304000-00015. Acesso em: 23 out. 2025.
APA
Carvalho, D. R., Alves, V. V. B., Minaré-Júnior, A., Peres, L. C., Pina Neto, J. M. de, & Ramos, E. S. (2003). Noonan syndrome associated with unilateral iris coloboma and congenital chylothorax in an infant. Clinical Dysmorphology, 12( 2), 143-144. doi:10.1097/00019605-200304000-00015
NLM
Carvalho DR, Alves VVB, Minaré-Júnior A, Peres LC, Pina Neto JM de, Ramos ES. Noonan syndrome associated with unilateral iris coloboma and congenital chylothorax in an infant [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2003 ; 12( 2): 143-144.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/00019605-200304000-00015
Vancouver
Carvalho DR, Alves VVB, Minaré-Júnior A, Peres LC, Pina Neto JM de, Ramos ES. Noonan syndrome associated with unilateral iris coloboma and congenital chylothorax in an infant [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2003 ; 12( 2): 143-144.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/00019605-200304000-00015
Artigo de periodico
Raine dysplasia: a brazilian case with a mild radiological involvement (2000)
Acosta, A. X.; Peres, Luiz César; Chimelli, L. C.; Pina Neto, João Monteiro de
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidade: FMRP
Assuntos: DOENÇAS ÓSSEAS, TRANSTORNOS CEREBROVASCULARES, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ACOSTA, A. X. et al. Raine dysplasia: a brazilian case with a mild radiological involvement. Clinical Dysmorphology, v. 9, n. 2, p. 99-101, 2000Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/00019605-200009020-00004. Acesso em: 23 out. 2025.
APA
Acosta, A. X., Peres, L. C., Chimelli, L. C., & Pina Neto, J. M. de. (2000). Raine dysplasia: a brazilian case with a mild radiological involvement. Clinical Dysmorphology, 9( 2), 99-101. doi:10.1097/00019605-200009020-00004
NLM
Acosta AX, Peres LC, Chimelli LC, Pina Neto JM de. Raine dysplasia: a brazilian case with a mild radiological involvement [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2000 ; 9( 2): 99-101.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/00019605-200009020-00004
Vancouver
Acosta AX, Peres LC, Chimelli LC, Pina Neto JM de. Raine dysplasia: a brazilian case with a mild radiological involvement [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2000 ; 9( 2): 99-101.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/00019605-200009020-00004
Artigo de periodico
Syndrome of psychomotor retardation, bulbous nose, and epilepsy (hernandez syndrome): a Brazilian case (1999)
Melo, Débora Gusmão; Acosta, Angelina Xavier; Pina Neto, João Monteiro de
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidade: FMRP
Assuntos: TRANSTORNOS MENTAIS (EPIDEMIOLOGIA), OBESIDADE, EPILEPSIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MELO, Débora Gusmão e ACOSTA, Angelina Xavier e PINA NETO, João Monteiro de. Syndrome of psychomotor retardation, bulbous nose, and epilepsy (hernandez syndrome): a Brazilian case. Clinical Dysmorphology, v. 8, n. 4, p. 301-303, 1999Tradução . . Acesso em: 23 out. 2025.
APA
Melo, D. G., Acosta, A. X., & Pina Neto, J. M. de. (1999). Syndrome of psychomotor retardation, bulbous nose, and epilepsy (hernandez syndrome): a Brazilian case. Clinical Dysmorphology, 8( 4), 301-303.
NLM
Melo DG, Acosta AX, Pina Neto JM de. Syndrome of psychomotor retardation, bulbous nose, and epilepsy (hernandez syndrome): a Brazilian case. Clinical Dysmorphology. 1999 ; 8( 4): 301-303.[citado 2025 out. 23 ]
Vancouver
Melo DG, Acosta AX, Pina Neto JM de. Syndrome of psychomotor retardation, bulbous nose, and epilepsy (hernandez syndrome): a Brazilian case. Clinical Dysmorphology. 1999 ; 8( 4): 301-303.[citado 2025 out. 23 ]
Artigo de periodico
The X-linked mental retardation, macrosomia, macrocephaly and obesity syndrome (Baraitser syndrome): a Brazilian case (1998)
Pina Neto, João Monteiro de; Molfetta, Greice Andreotti de
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidade: FMRP
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PINA NETO, João Monteiro de e MOLFETTA, Greice Andreotti de. The X-linked mental retardation, macrosomia, macrocephaly and obesity syndrome (Baraitser syndrome): a Brazilian case. Clinical Dysmorphology, v. 7, n. 1, p. 1-2, 1998Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/00019605-199807000-00017. Acesso em: 23 out. 2025.
APA
Pina Neto, J. M. de, & Molfetta, G. A. de. (1998). The X-linked mental retardation, macrosomia, macrocephaly and obesity syndrome (Baraitser syndrome): a Brazilian case. Clinical Dysmorphology, 7( 1), 1-2. doi:10.1097/00019605-199807000-00017
NLM
Pina Neto JM de, Molfetta GA de. The X-linked mental retardation, macrosomia, macrocephaly and obesity syndrome (Baraitser syndrome): a Brazilian case [Internet]. Clinical Dysmorphology. 1998 ; 7( 1): 1-2.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/00019605-199807000-00017
Vancouver
Pina Neto JM de, Molfetta GA de. The X-linked mental retardation, macrosomia, macrocephaly and obesity syndrome (Baraitser syndrome): a Brazilian case [Internet]. Clinical Dysmorphology. 1998 ; 7( 1): 1-2.[citado 2025 out. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1097/00019605-199807000-00017

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