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Artigo de periodico
Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series (2024)
Pugliese, Alessia; Marina, Adela Della; Estephan, Eduardo de Paula; Zanoteli, Edmar ; Roos, Andreas; Schara-Schmidt, Ulrike; Hentschel, Andreas; Azuma, Yoshiteru; Topf, Ana; Thompson, Rachel
Source: JOURNAL OF NEUROLOGY. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS CONGÊNITAS, MIASTENIA GRAVIS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
PUGLIESE, Alessia et al. Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series. JOURNAL OF NEUROLOGY, v. 271, n. 3, p. 1331-1341, 2024Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58924. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Pugliese, A., Marina, A. D., Estephan, E. de P., Zanoteli, E., Roos, A., Schara-Schmidt, U., et al. (2024). Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series. JOURNAL OF NEUROLOGY, 271( 3), 1331-1341. doi:10.1007/s00415-023-12070-w
NLM
Pugliese A, Marina AD, Estephan E de P, Zanoteli E, Roos A, Schara-Schmidt U, Hentschel A, Azuma Y, Topf A, Thompson R. Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series [Internet]. JOURNAL OF NEUROLOGY. 2024 ; 271( 3): 1331-1341.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58924
Vancouver
Pugliese A, Marina AD, Estephan E de P, Zanoteli E, Roos A, Schara-Schmidt U, Hentschel A, Azuma Y, Topf A, Thompson R. Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series [Internet]. JOURNAL OF NEUROLOGY. 2024 ; 271( 3): 1331-1341.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58924
Artigo de periodico
Gene-based therapies for neuromuscular disorders (2024)
Zanoteli, Edmar ; Franca Junior, Marcondes Cavalcante; Marques Junior, Wilson
Source: Arquivos de neuro-psiquiatria. Unidade: FM
Subjects: GENÉTICA, ATROFIA MUSCULAR, ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL, ESCLEROTERAPIA
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ABNT
ZANOTELI, Edmar e FRANCA JUNIOR, Marcondes Cavalcante e MARQUES JUNIOR, Wilson. Gene-based therapies for neuromuscular disorders. Arquivos de neuro-psiquiatria, v. 82, n. 6, 2024Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58915. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Zanoteli, E., Franca Junior, M. C., & Marques Junior, W. (2024). Gene-based therapies for neuromuscular disorders. Arquivos de neuro-psiquiatria, 82( 6). doi:10.1055/s-0043-1777755
NLM
Zanoteli E, Franca Junior MC, Marques Junior W. Gene-based therapies for neuromuscular disorders [Internet]. Arquivos de neuro-psiquiatria. 2024 ; 82( 6):[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58915
Vancouver
Zanoteli E, Franca Junior MC, Marques Junior W. Gene-based therapies for neuromuscular disorders [Internet]. Arquivos de neuro-psiquiatria. 2024 ; 82( 6):[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58915
Artigo de periodico
Marked neuropsychiatric involvement and dysmorphic features in nemaline myopathy (2024)
Nobrega, Paulo Ribeiro; Souza, Jorge Luiz de Brito de; Mauricio, Rebeca Bessa; Paiva, Anderson Rodrigues Brandao de; Dias, Daniel Aguiar; Camelo, Clara Gontijo; Zanoteli, Edmar ; Schlesinger, David; Braga-Neto, Pedro; Moreno, Cristiane Araujo Martins
Source: NEUROLOGICAL SCIENCES. Unidade: FM
Subjects: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, COMPROMETIMENTO COGNITIVO LEVE, TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA, SINAIS E SINTOMAS
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ABNT
NOBREGA, Paulo Ribeiro et al. Marked neuropsychiatric involvement and dysmorphic features in nemaline myopathy. NEUROLOGICAL SCIENCES, v. 45, n. 3, p. 1225-1231, 2024Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58923. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Nobrega, P. R., Souza, J. L. de B. de, Mauricio, R. B., Paiva, A. R. B. de, Dias, D. A., Camelo, C. G., et al. (2024). Marked neuropsychiatric involvement and dysmorphic features in nemaline myopathy. NEUROLOGICAL SCIENCES, 45( 3), 1225-1231. doi:10.1007/s10072-023-07128-6
NLM
Nobrega PR, Souza JL de B de, Mauricio RB, Paiva ARB de, Dias DA, Camelo CG, Zanoteli E, Schlesinger D, Braga-Neto P, Moreno CAM. Marked neuropsychiatric involvement and dysmorphic features in nemaline myopathy [Internet]. NEUROLOGICAL SCIENCES. 2024 ; 45( 3): 1225-1231.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58923
Vancouver
Nobrega PR, Souza JL de B de, Mauricio RB, Paiva ARB de, Dias DA, Camelo CG, Zanoteli E, Schlesinger D, Braga-Neto P, Moreno CAM. Marked neuropsychiatric involvement and dysmorphic features in nemaline myopathy [Internet]. NEUROLOGICAL SCIENCES. 2024 ; 45( 3): 1225-1231.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58923
Artigo de periodico
Muscle Ultrasound Changes Correlate With Functional Impairment in Spinal Muscular Atrophy (2023)
Moreira, Ana Lucila ; Mendonça, Rodrigo de Holanda ; Polido, Graziela Jorge ; Oliveira, Marcos Castello Barbosa de ; Silva, André Macedo Serafim da ; Zanoteli, Edmar
Source: Ultrasound in medicine and biology. Unidade: FM
Subjects: ATROFIA MUSCULAR, ULTRASSONOGRAFIA, DOENÇAS DEGENERATIVAS
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ABNT
MOREIRA, Ana Lucila et al. Muscle Ultrasound Changes Correlate With Functional Impairment in Spinal Muscular Atrophy. Ultrasound in medicine and biology, v. 49, n. 7, p. 1569-1574, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/56114. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Moreira, A. L., Mendonça, R. de H., Polido, G. J., Oliveira, M. C. B. de, Silva, A. M. S. da, & Zanoteli, E. (2023). Muscle Ultrasound Changes Correlate With Functional Impairment in Spinal Muscular Atrophy. Ultrasound in medicine and biology, 49( 7), 1569-1574. doi:10.1016/j.ultrasmedbio.2023.02.021
NLM
Moreira AL, Mendonça R de H, Polido GJ, Oliveira MCB de, Silva AMS da, Zanoteli E. Muscle Ultrasound Changes Correlate With Functional Impairment in Spinal Muscular Atrophy [Internet]. Ultrasound in medicine and biology. 2023 ; 49( 7): 1569-1574.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/56114
Vancouver
Moreira AL, Mendonça R de H, Polido GJ, Oliveira MCB de, Silva AMS da, Zanoteli E. Muscle Ultrasound Changes Correlate With Functional Impairment in Spinal Muscular Atrophy [Internet]. Ultrasound in medicine and biology. 2023 ; 49( 7): 1569-1574.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/56114
Artigo de periodico
Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy (2023)
Moreno, Cristiane Araujo Martins ; Artilheiro, Mariana Cunha ; Fonseca, Alulin Tácio Quadros Santos Monteiro ; Camelo, Clara Gontijo ; Medeiros, Gisele Chagas de ; Sassi, Fernanda Chiarion ; Andrade, Claudia Regina Furquim de ; Donkervoort, Sandra; Silva, André Macedo Serafim da ; Dalfior Junior, Luiz; Abath Neto, Osório Lopes ; Reed, Umbertina Conti ; Bönnemann, Carsten G; Zanoteli, Edmar
Source: Neurology-genetics. Unidade: FM
Subjects: ARTIGOS DE PERIÓDICOS, GENÉTICA MÉDICA, NEUROLOGIA
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ABNT
MORENO, Cristiane Araujo Martins et al. Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy. Neurology-genetics, v. 9, n. 1, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52990. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Moreno, C. A. M., Artilheiro, M. C., Fonseca, A. T. Q. S. M., Camelo, C. G., Medeiros, G. C. de, Sassi, F. C., et al. (2023). Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy. Neurology-genetics, 9( 1). doi:10.1212/NXG.0000000000200056
NLM
Moreno CAM, Artilheiro MC, Fonseca ATQSM, Camelo CG, Medeiros GC de, Sassi FC, Andrade CRF de, Donkervoort S, Silva AMS da, Dalfior Junior L, Abath Neto OL, Reed UC, Bönnemann CG, Zanoteli E. Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy [Internet]. Neurology-genetics. 2023 ; 9( 1):[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52990
Vancouver
Moreno CAM, Artilheiro MC, Fonseca ATQSM, Camelo CG, Medeiros GC de, Sassi FC, Andrade CRF de, Donkervoort S, Silva AMS da, Dalfior Junior L, Abath Neto OL, Reed UC, Bönnemann CG, Zanoteli E. Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy [Internet]. Neurology-genetics. 2023 ; 9( 1):[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52990
Artigo de periodico
Hypoglycemia in Patients With LAMA2-CMD (2023)
Camelo, Clara Gontijo; Moreno, Cristiane de Araujo Martins; Artilheiro, Mariana Cunha; Silva, Andre Macedo Serafim; Fonseca, Alulin Tacio Quadros Monteiro; Holanda, Rodrigo Mendonca de; Reed, Umbertina Conti ; Zanoteli, Edmar
Source: Pediatric neurology. Unidade: FM
Subjects: HIPOGLICEMIA, FATORES DE RISCO, ESTUDOS RETROSPECTIVOS
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ABNT
CAMELO, Clara Gontijo et al. Hypoglycemia in Patients With LAMA2-CMD. Pediatric neurology, v. 143, p. 1-5, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53952. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Camelo, C. G., Moreno, C. de A. M., Artilheiro, M. C., Silva, A. M. S., Fonseca, A. T. Q. M., Holanda, R. M. de, et al. (2023). Hypoglycemia in Patients With LAMA2-CMD. Pediatric neurology, 143, 1-5. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2023.01.017
NLM
Camelo CG, Moreno C de AM, Artilheiro MC, Silva AMS, Fonseca ATQM, Holanda RM de, Reed UC, Zanoteli E. Hypoglycemia in Patients With LAMA2-CMD [Internet]. Pediatric neurology. 2023 ; 143 1-5.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53952
Vancouver
Camelo CG, Moreno C de AM, Artilheiro MC, Silva AMS, Fonseca ATQM, Holanda RM de, Reed UC, Zanoteli E. Hypoglycemia in Patients With LAMA2-CMD [Internet]. Pediatric neurology. 2023 ; 143 1-5.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53952
Artigo de periodico
Juvenile Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease Mimicking Anticipation Phenomenon (2023)
Silva, Thiago Yoshinaga Tonholo; Marques, Marcos Vinicius Oliveira; Zanoteli, Edmar ; Pedroso, Jose Luiz; Barsottini, Orlando Graziani Povoas
Source: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE. Unidade: FM
Subjects: CEREBELO, ATAXIA
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ABNT
SILVA, Thiago Yoshinaga Tonholo et al. Juvenile Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease Mimicking Anticipation Phenomenon. MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, v. 10, n. 11, p. 1700-1702, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57971. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Silva, T. Y. T., Marques, M. V. O., Zanoteli, E., Pedroso, J. L., & Barsottini, O. G. P. (2023). Juvenile Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease Mimicking Anticipation Phenomenon. MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, 10( 11), 1700-1702. doi:10.1002/mdc3.13878
NLM
Silva TYT, Marques MVO, Zanoteli E, Pedroso JL, Barsottini OGP. Juvenile Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease Mimicking Anticipation Phenomenon [Internet]. MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE. 2023 ; 10( 11): 1700-1702.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57971
Vancouver
Silva TYT, Marques MVO, Zanoteli E, Pedroso JL, Barsottini OGP. Juvenile Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease Mimicking Anticipation Phenomenon [Internet]. MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE. 2023 ; 10( 11): 1700-1702.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57971
Tese (Doutorado)
Estudo clínico e funcional da atrofia muscular espinhal 5q: história natural e tratamento com nusinersena (2023)
Mendonça, Rodrigo de Holanda; Zanoteli, Edmar (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: ESCOLIOSE, NEURÔNIOS MOTORES, RESPIRAÇÃO ARTIFICIAL
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ABNT
MENDONÇA, Rodrigo de Holanda. Estudo clínico e funcional da atrofia muscular espinhal 5q: história natural e tratamento com nusinersena. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-10052023-162255/. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Mendonça, R. de H. (2023). Estudo clínico e funcional da atrofia muscular espinhal 5q: história natural e tratamento com nusinersena (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-10052023-162255/
NLM
Mendonça R de H. Estudo clínico e funcional da atrofia muscular espinhal 5q: história natural e tratamento com nusinersena [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-10052023-162255/
Vancouver
Mendonça R de H. Estudo clínico e funcional da atrofia muscular espinhal 5q: história natural e tratamento com nusinersena [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-10052023-162255/
Tese (Doutorado)
Análise da musculatura esquelética de pacientes com diagnóstico histológico de miopatia inflamatória com alterações mitocondriais através da ressonância nuclear magnética (2023)
Cavalcante, Wagner Cid Palmeira; Zanoteli, Edmar (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: ATROFIA MUSCULAR, DOENÇAS MUSCULARES, MIOSITE
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ABNT
CAVALCANTE, Wagner Cid Palmeira. Análise da musculatura esquelética de pacientes com diagnóstico histológico de miopatia inflamatória com alterações mitocondriais através da ressonância nuclear magnética. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-01122023-180051/. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Cavalcante, W. C. P. (2023). Análise da musculatura esquelética de pacientes com diagnóstico histológico de miopatia inflamatória com alterações mitocondriais através da ressonância nuclear magnética (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-01122023-180051/
NLM
Cavalcante WCP. Análise da musculatura esquelética de pacientes com diagnóstico histológico de miopatia inflamatória com alterações mitocondriais através da ressonância nuclear magnética [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-01122023-180051/
Vancouver
Cavalcante WCP. Análise da musculatura esquelética de pacientes com diagnóstico histológico de miopatia inflamatória com alterações mitocondriais através da ressonância nuclear magnética [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-01122023-180051/
Artigo de periodico
Brain MRI Abnormalities, Epilepsy and Intellectual Disability in LAMA2 Related Dystrophy - a Genotype/Phenotype Correlation (2023)
Camelo, Clara Gontijo ; Artilheiro, Mariana Cunha ; Moreno, Cristiane Araujo Martins ; Ferraciolli, Suely Fazio ; Silva, André Macedo Serafim da ; Fernandes, Tatiana Ribeiro; Lucato, Leandro Tavares ; Rocha, Antônio José; Reed, Umbertina Conti ; Zanoteli, Edmar
Source: Journal of neuromuscular diseases. Unidade: FM
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, MALFORMAÇÕES, CÉREBRO, VARIAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CAMELO, Clara Gontijo et al. Brain MRI Abnormalities, Epilepsy and Intellectual Disability in LAMA2 Related Dystrophy - a Genotype/Phenotype Correlation. Journal of neuromuscular diseases, v. 10, n. 4, p. 483-492, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/56122. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Camelo, C. G., Artilheiro, M. C., Moreno, C. A. M., Ferraciolli, S. F., Silva, A. M. S. da, Fernandes, T. R., et al. (2023). Brain MRI Abnormalities, Epilepsy and Intellectual Disability in LAMA2 Related Dystrophy - a Genotype/Phenotype Correlation. Journal of neuromuscular diseases, 10( 4), 483-492. doi:10.3233/JND-221638
NLM
Camelo CG, Artilheiro MC, Moreno CAM, Ferraciolli SF, Silva AMS da, Fernandes TR, Lucato LT, Rocha AJ, Reed UC, Zanoteli E. Brain MRI Abnormalities, Epilepsy and Intellectual Disability in LAMA2 Related Dystrophy - a Genotype/Phenotype Correlation [Internet]. Journal of neuromuscular diseases. 2023 ; 10( 4): 483-492.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/56122
Vancouver
Camelo CG, Artilheiro MC, Moreno CAM, Ferraciolli SF, Silva AMS da, Fernandes TR, Lucato LT, Rocha AJ, Reed UC, Zanoteli E. Brain MRI Abnormalities, Epilepsy and Intellectual Disability in LAMA2 Related Dystrophy - a Genotype/Phenotype Correlation [Internet]. Journal of neuromuscular diseases. 2023 ; 10( 4): 483-492.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/56122
Artigo de periodico
Abnormal myosin post-translational modifications and ATP turnover time associated with human congenital myopathy-related RYR1 mutations (2023)
Sonne, Alexander; Antonovic, Anna Katarina; Melhedegaard, Elise; Akter, Fariha; Andersen, Jesper L; Jungbluth, Heinz; Witting, Nanna; Vissing, John; Zanoteli, Edmar ; Fornili, Arianna; Ochala, Julien
Source: Acta physiologica. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS CONGÊNITAS, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SONNE, Alexander et al. Abnormal myosin post-translational modifications and ATP turnover time associated with human congenital myopathy-related RYR1 mutations. Acta physiologica, v. 239, n. 2, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57449. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Sonne, A., Antonovic, A. K., Melhedegaard, E., Akter, F., Andersen, J. L., Jungbluth, H., et al. (2023). Abnormal myosin post-translational modifications and ATP turnover time associated with human congenital myopathy-related RYR1 mutations. Acta physiologica, 239( 2). doi:10.1111/apha.14035
NLM
Sonne A, Antonovic AK, Melhedegaard E, Akter F, Andersen JL, Jungbluth H, Witting N, Vissing J, Zanoteli E, Fornili A, Ochala J. Abnormal myosin post-translational modifications and ATP turnover time associated with human congenital myopathy-related RYR1 mutations [Internet]. Acta physiologica. 2023 ; 239( 2):[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57449
Vancouver
Sonne A, Antonovic AK, Melhedegaard E, Akter F, Andersen JL, Jungbluth H, Witting N, Vissing J, Zanoteli E, Fornili A, Ochala J. Abnormal myosin post-translational modifications and ATP turnover time associated with human congenital myopathy-related RYR1 mutations [Internet]. Acta physiologica. 2023 ; 239( 2):[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57449
Artigo de periodico
Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective (2023)
Félix, Têmis Maria ; Souza, Carolina Fischinger Moura de ; Oliveira, João Bosco; Rico-Restrepo, Mariana; Zanoteli, Edmar ; Zatz, Mayana ; Giugliani, Roberto
Source: International Journal for Equity in Health. Unidades: IB, FM
Subjects: GENOMAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS RARAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FÉLIX, Têmis Maria et al. Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective. International Journal for Equity in Health, v. 22, n. 11, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s12939-022-01809-y. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Félix, T. M., Souza, C. F. M. de, Oliveira, J. B., Rico-Restrepo, M., Zanoteli, E., Zatz, M., & Giugliani, R. (2023). Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective. International Journal for Equity in Health, 22( 11). doi:10.1186/s12939-022-01809-y
NLM
Félix TM, Souza CFM de, Oliveira JB, Rico-Restrepo M, Zanoteli E, Zatz M, Giugliani R. Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective [Internet]. International Journal for Equity in Health. 2023 ;22( 11):[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12939-022-01809-y
Vancouver
Félix TM, Souza CFM de, Oliveira JB, Rico-Restrepo M, Zanoteli E, Zatz M, Giugliani R. Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective [Internet]. International Journal for Equity in Health. 2023 ;22( 11):[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12939-022-01809-y
Artigo de periodico
The location of disease-causing DES variants determines the severity of phenotype and the morphology of sarcoplasmic aggregates (2022)
Silva, Andre Macedo Serafim; Rodrigo, Patricia; Moreno, Cristiane Araujo Martins ; Mendonca, Rodrigo de Holanda; Estephan, Eduardo de Paula; Camelo, Clara Gontijo; Campos, Eliene Dutra; Dias, Alexandre Torchio; Reed, Umbertina Conti ; Zanoteli, Edmar
Source: Journal of neuropathology and experimental neurology. Unidade: FM
Subjects: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, FENÓTIPOS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SILVA, Andre Macedo Serafim et al. The location of disease-causing DES variants determines the severity of phenotype and the morphology of sarcoplasmic aggregates. Journal of neuropathology and experimental neurology, v. 81, n. 9, p. 746-757, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/jnen/nlac063. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Silva, A. M. S., Rodrigo, P., Moreno, C. A. M., Mendonca, R. de H., Estephan, E. de P., Camelo, C. G., et al. (2022). The location of disease-causing DES variants determines the severity of phenotype and the morphology of sarcoplasmic aggregates. Journal of neuropathology and experimental neurology, 81( 9), 746-757. doi:10.1093/jnen/nlac063
NLM
Silva AMS, Rodrigo P, Moreno CAM, Mendonca R de H, Estephan E de P, Camelo CG, Campos ED, Dias AT, Reed UC, Zanoteli E. The location of disease-causing DES variants determines the severity of phenotype and the morphology of sarcoplasmic aggregates [Internet]. Journal of neuropathology and experimental neurology. 2022 ; 81( 9): 746-757.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1093/jnen/nlac063
Vancouver
Silva AMS, Rodrigo P, Moreno CAM, Mendonca R de H, Estephan E de P, Camelo CG, Campos ED, Dias AT, Reed UC, Zanoteli E. The location of disease-causing DES variants determines the severity of phenotype and the morphology of sarcoplasmic aggregates [Internet]. Journal of neuropathology and experimental neurology. 2022 ; 81( 9): 746-757.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1093/jnen/nlac063
Artigo de periodico
Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders (2022)
Moreno, Cristiane Araujo Martins ; Camelo, Clara Gontijo; Sampaio, Pedro Henrique Marte de Arruda; Fonseca, Alulin Tacio Quadros Santos Monteiro; Estephan, Eduardo de Paula; Silva, Andre Macedo Serafim; Pirola, Renann Nunes; Silva, Luiz Henrique Libardi; Reed, Umbertina Conti ; Zanoteli, Edmar
Source: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Unidade: FM
Subjects: COVID-19, ISOLAMENTO SOCIAL, MODO DE VIDA, PANDEMIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MORENO, Cristiane Araujo Martins et al. Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 80, n. 6, p. 563-569, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-282X-ANP-2021-0166. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Moreno, C. A. M., Camelo, C. G., Sampaio, P. H. M. de A., Fonseca, A. T. Q. S. M., Estephan, E. de P., Silva, A. M. S., et al. (2022). Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 80( 6), 563-569. doi:10.1590/0004-282X-ANP-2021-0166
NLM
Moreno CAM, Camelo CG, Sampaio PHM de A, Fonseca ATQSM, Estephan E de P, Silva AMS, Pirola RN, Silva LHL, Reed UC, Zanoteli E. Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2022 ; 80( 6): 563-569.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X-ANP-2021-0166
Vancouver
Moreno CAM, Camelo CG, Sampaio PHM de A, Fonseca ATQSM, Estephan E de P, Silva AMS, Pirola RN, Silva LHL, Reed UC, Zanoteli E. Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2022 ; 80( 6): 563-569.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X-ANP-2021-0166
Artigo de periodico
Diagnostic yield of multi-gene panel for muscular dystrophies and other hereditary myopathies (2022)
Winckler, Pablo Brea; Chwal, Bruna Cristine; Santos, Marco Antonnio Rocha Dos; Burguez, Daniela; Polese-Bonatto, Marcia; Zanoteli, Edmar ; Siebert, Marina; Vairo, Filippo Pinto e; Chaves, Marcia Lorena Fagundes; Saute, Jonas Alex Morales
Source: Neurological sciences. Unidade: FM
Subjects: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, DISTROFIA MUSCULAR, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
WINCKLER, Pablo Brea et al. Diagnostic yield of multi-gene panel for muscular dystrophies and other hereditary myopathies. Neurological sciences, v. 43, n. 7, p. 4473-4481, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10072-022-05934-y. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Winckler, P. B., Chwal, B. C., Santos, M. A. R. D., Burguez, D., Polese-Bonatto, M., Zanoteli, E., et al. (2022). Diagnostic yield of multi-gene panel for muscular dystrophies and other hereditary myopathies. Neurological sciences, 43( 7), 4473-4481. doi:10.1007/s10072-022-05934-y
NLM
Winckler PB, Chwal BC, Santos MARD, Burguez D, Polese-Bonatto M, Zanoteli E, Siebert M, Vairo FP e, Chaves MLF, Saute JAM. Diagnostic yield of multi-gene panel for muscular dystrophies and other hereditary myopathies [Internet]. Neurological sciences. 2022 ; 43( 7): 4473-4481.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10072-022-05934-y
Vancouver
Winckler PB, Chwal BC, Santos MARD, Burguez D, Polese-Bonatto M, Zanoteli E, Siebert M, Vairo FP e, Chaves MLF, Saute JAM. Diagnostic yield of multi-gene panel for muscular dystrophies and other hereditary myopathies [Internet]. Neurological sciences. 2022 ; 43( 7): 4473-4481.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10072-022-05934-y
Artigo de periodico
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study (2022)
Schiava, Marianela; Ikenaga, Chiseko; Villar-Quiles, Rocio Nur; Caballero-Avila, Marta; Topf, Ana; Nishino, Ichizo; Kimonis, Virginia; Udd, Bjarne; Schoser, Benedikt; Zanoteli, Edmar
Source: Journal of neurology neurosurgery and psychiatry. Unidade: FM
Subjects: ESTUDOS MULTICÊNTRICOS, FENÓTIPOS, GENÓTIPOS, DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SCHIAVA, Marianela et al. Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study. Journal of neurology neurosurgery and psychiatry, v. 93, n. 10, p. 1099-1111, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jnnp-2022-328921. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Schiava, M., Ikenaga, C., Villar-Quiles, R. N., Caballero-Avila, M., Topf, A., Nishino, I., et al. (2022). Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study. Journal of neurology neurosurgery and psychiatry, 93( 10), 1099-1111. doi:10.1136/jnnp-2022-328921
NLM
Schiava M, Ikenaga C, Villar-Quiles RN, Caballero-Avila M, Topf A, Nishino I, Kimonis V, Udd B, Schoser B, Zanoteli E. Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study [Internet]. Journal of neurology neurosurgery and psychiatry. 2022 ; 93( 10): 1099-1111.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jnnp-2022-328921
Vancouver
Schiava M, Ikenaga C, Villar-Quiles RN, Caballero-Avila M, Topf A, Nishino I, Kimonis V, Udd B, Schoser B, Zanoteli E. Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study [Internet]. Journal of neurology neurosurgery and psychiatry. 2022 ; 93( 10): 1099-1111.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jnnp-2022-328921
Artigo de periodico
Whole-Body MRI in Limb Girdle Muscular Dystrophy Type R1/2A: Correlation With Clinical Scores (2022)
Aivazoglou, Lais U. ; Guimaraes, Julio B.; Costa, Maria Alice F.; Aihara, André Yui ; Cardoso, Fabiano N ; Pinto, Wladimir B. V. De R.; Souza, Paulo Victor S. de ; Silva, André Macedo Serafim da ; Zanoteli, Edmar ; Oliveira, Acary S. B
Source: Muscle & nerve. Unidade: FM
Subjects: DIAGNÓSTICO CLÍNICO, IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, DIAGNÓSTICO POR IMAGEM, DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
AIVAZOGLOU, Lais U. et al. Whole-Body MRI in Limb Girdle Muscular Dystrophy Type R1/2A: Correlation With Clinical Scores. Muscle & nerve, v. 66, n. 4, p. 471-478, 2022Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50570. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Aivazoglou, L. U., Guimaraes, J. B., Costa, M. A. F., Aihara, A. Y., Cardoso, F. N., Pinto, W. B. V. D. R., et al. (2022). Whole-Body MRI in Limb Girdle Muscular Dystrophy Type R1/2A: Correlation With Clinical Scores. Muscle & nerve, 66( 4), 471-478. doi:10.1002/mus.27686
NLM
Aivazoglou LU, Guimaraes JB, Costa MAF, Aihara AY, Cardoso FN, Pinto WBVDR, Souza PVS de, Silva AMS da, Zanoteli E, Oliveira ASB. Whole-Body MRI in Limb Girdle Muscular Dystrophy Type R1/2A: Correlation With Clinical Scores [Internet]. Muscle & nerve. 2022 ; 66( 4): 471-478.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50570
Vancouver
Aivazoglou LU, Guimaraes JB, Costa MAF, Aihara AY, Cardoso FN, Pinto WBVDR, Souza PVS de, Silva AMS da, Zanoteli E, Oliveira ASB. Whole-Body MRI in Limb Girdle Muscular Dystrophy Type R1/2A: Correlation With Clinical Scores [Internet]. Muscle & nerve. 2022 ; 66( 4): 471-478.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50570
Artigo de periodico
Skeletal muscle gene expression in older adults with type 2 diabetes mellitus undergoing calorie-restricted diet and recreational sports training: a randomized clinical trial (2022)
Soares, Diana Bento da Silva; Shinjo, Samuel Katsuyuki ; Santos, Aritania Sousa; Jesus, Joyce de Cassia Rosa de; Schenk, Simon; Castro, Gabriela Salim de; Zanoteli, Edmar ; Krustrup, Peter; Silva, Maria Elizabeth Rossi da; Sousa, Maysa Vieira de
Source: Experimental gerontology. Unidade: FM
Subjects: EXPRESSÃO GÊNICA, DIETA PARA DIABÉTICOS, EXERCÍCIO FÍSICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SOARES, Diana Bento da Silva et al. Skeletal muscle gene expression in older adults with type 2 diabetes mellitus undergoing calorie-restricted diet and recreational sports training: a randomized clinical trial. Experimental gerontology, v. 164, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.exger.2022.111831. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Soares, D. B. da S., Shinjo, S. K., Santos, A. S., Jesus, J. de C. R. de, Schenk, S., Castro, G. S. de, et al. (2022). Skeletal muscle gene expression in older adults with type 2 diabetes mellitus undergoing calorie-restricted diet and recreational sports training: a randomized clinical trial. Experimental gerontology, 164. doi:10.1016/j.exger.2022.111831
NLM
Soares DB da S, Shinjo SK, Santos AS, Jesus J de CR de, Schenk S, Castro GS de, Zanoteli E, Krustrup P, Silva MER da, Sousa MV de. Skeletal muscle gene expression in older adults with type 2 diabetes mellitus undergoing calorie-restricted diet and recreational sports training: a randomized clinical trial [Internet]. Experimental gerontology. 2022 ; 164[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.exger.2022.111831
Vancouver
Soares DB da S, Shinjo SK, Santos AS, Jesus J de CR de, Schenk S, Castro GS de, Zanoteli E, Krustrup P, Silva MER da, Sousa MV de. Skeletal muscle gene expression in older adults with type 2 diabetes mellitus undergoing calorie-restricted diet and recreational sports training: a randomized clinical trial [Internet]. Experimental gerontology. 2022 ; 164[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.exger.2022.111831
Tese (Doutorado)
Estudo clínico, histológico e molecular de pacientes com miopatias distal e miofibrilar (2022)
Silva, André Macedo Serafim da; Zanoteli, Edmar (Orientador)
Unidade: FM
Assunto: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SILVA, André Macedo Serafim da. Estudo clínico, histológico e molecular de pacientes com miopatias distal e miofibrilar. 2022. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-24112022-130110/. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Silva, A. M. S. da. (2022). Estudo clínico, histológico e molecular de pacientes com miopatias distal e miofibrilar (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-24112022-130110/
NLM
Silva AMS da. Estudo clínico, histológico e molecular de pacientes com miopatias distal e miofibrilar [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-24112022-130110/
Vancouver
Silva AMS da. Estudo clínico, histológico e molecular de pacientes com miopatias distal e miofibrilar [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-24112022-130110/
Artigo de periodico
Congenital myasthenic syndrome: correlation between clinical features and molecular diagnosis (2022)
Estephan, Eduardo P; Zambon, Antonio A; Thompson, Rachel; Polavarapu, Kiran; Jomaa, Danny; Topf, Ana; Helito, Paulo V. P; Moreno, Cristiane Araujo Martins ; Reed, Umbertina Conti ; Zanoteli, Edmar
Source: European journal of neurology. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MIASTENIA GRAVIS, IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, DIAGNÓSTICO POR IMAGEM
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ESTEPHAN, Eduardo P et al. Congenital myasthenic syndrome: correlation between clinical features and molecular diagnosis. European journal of neurology, v. 29, n. 3, p. 833-842, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/ene.15173. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Estephan, E. P., Zambon, A. A., Thompson, R., Polavarapu, K., Jomaa, D., Topf, A., et al. (2022). Congenital myasthenic syndrome: correlation between clinical features and molecular diagnosis. European journal of neurology, 29( 3), 833-842. doi:10.1111/ene.15173
NLM
Estephan EP, Zambon AA, Thompson R, Polavarapu K, Jomaa D, Topf A, Helito PVP, Moreno CAM, Reed UC, Zanoteli E. Congenital myasthenic syndrome: correlation between clinical features and molecular diagnosis [Internet]. European journal of neurology. 2022 ; 29( 3): 833-842.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ene.15173
Vancouver
Estephan EP, Zambon AA, Thompson R, Polavarapu K, Jomaa D, Topf A, Helito PVP, Moreno CAM, Reed UC, Zanoteli E. Congenital myasthenic syndrome: correlation between clinical features and molecular diagnosis [Internet]. European journal of neurology. 2022 ; 29( 3): 833-842.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ene.15173

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