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Mestrado Profissionalizante
Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X (2022)
Bueno, Andressa Cristina Giuliani Martins; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, CROMOSSOMO X
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ABNT
BUENO, Andressa Cristina Giuliani Martins. Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Bueno, A. C. G. M. (2022). Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/
NLM
Bueno ACGM. Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/
Vancouver
Bueno ACGM. Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/
Artigo de periodico
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome (2022)
Lima, Ariadne R.; Ferreira, Barbara M.; Zhang, Chaofan; Jolly, Angad; Du, Haowei ; White, Janson J.; Dawood, Moez; Lins, Tulio C.; Chiabai, Marcela A.; van Beusekom, Ellen; Cordoba, Mara S.; Rosa, Erica C. C. Caldas; Kayserili, Hulya; Kimonis, Virginia; Wu, Erica; Mellado, Cecilia; Aggarwal, Vineet; Richieri-Costa, Antonio ; Brunoni, Décio; Canó, Talyta M.; Jorge, Alexander A. L. ; Kim, Chong Ae ; Honjo, Rachel ; Bertola, Débora R. ; Dandalo-Girardi, Raissa M.; Bayram, Yavuz; Gezdirici, Alper; Yilmaz-Gulec, Elif; Gumus, Evren; Yilmaz, Gülay C.; Okamoto, Nobuhiko ; Ohashi, Hirofumi; Coban–Akdemir, Zeynep; Mitani, Tadahiro; Jhangiani, Shalini N.; Muzny, Donna M.; Regattieri, Neysa A. P. ; Pogue, Robert ; Pereira, Rinaldo W.; Otto, Paulo A ; Gibbs, Richard A.; Ali, Bassam R.; van Bokhoven, Hans; Brunner, Han G.; Sutton, V. Reid; Lupski, James R. ; Vianna-Morgante, Angela M ; Carvalho, Claudia M. B. ; Mazzeu, Juliana F.
Source: Human Mutation. Unidades: HRAC, FM, IB
Subjects: FENÓTIPOS, MORFOLOGIA (ANATOMIA), SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
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ABNT
LIMA, Ariadne R. et al. Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome. Human Mutation, v. 43, n. 7, p. 900-918, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/humu.24375. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Lima, A. R., Ferreira, B. M., Zhang, C., Jolly, A., Du, H., White, J. J., et al. (2022). Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome. Human Mutation, 43( 7), 900-918. doi:10.1002/humu.24375
NLM
Lima AR, Ferreira BM, Zhang C, Jolly A, Du H, White JJ, Dawood M, Lins TC, Chiabai MA, van Beusekom E, Cordoba MS, Rosa ECCC, Kayserili H, Kimonis V, Wu E, Mellado C, Aggarwal V, Richieri-Costa A, Brunoni D, Canó TM, Jorge AAL, Kim CA, Honjo R, Bertola DR, Dandalo-Girardi RM, Bayram Y, Gezdirici A, Yilmaz-Gulec E, Gumus E, Yilmaz GC, Okamoto N, Ohashi H, Coban–Akdemir Z, Mitani T, Jhangiani SN, Muzny DM, Regattieri NAP, Pogue R, Pereira RW, Otto PA, Gibbs RA, Ali BR, van Bokhoven H, Brunner HG, Sutton VR, Lupski JR, Vianna-Morgante AM, Carvalho CMB, Mazzeu JF. Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome [Internet]. Human Mutation. 2022 ; 43( 7): 900-918.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.24375
Vancouver
Lima AR, Ferreira BM, Zhang C, Jolly A, Du H, White JJ, Dawood M, Lins TC, Chiabai MA, van Beusekom E, Cordoba MS, Rosa ECCC, Kayserili H, Kimonis V, Wu E, Mellado C, Aggarwal V, Richieri-Costa A, Brunoni D, Canó TM, Jorge AAL, Kim CA, Honjo R, Bertola DR, Dandalo-Girardi RM, Bayram Y, Gezdirici A, Yilmaz-Gulec E, Gumus E, Yilmaz GC, Okamoto N, Ohashi H, Coban–Akdemir Z, Mitani T, Jhangiani SN, Muzny DM, Regattieri NAP, Pogue R, Pereira RW, Otto PA, Gibbs RA, Ali BR, van Bokhoven H, Brunner HG, Sutton VR, Lupski JR, Vianna-Morgante AM, Carvalho CMB, Mazzeu JF. Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome [Internet]. Human Mutation. 2022 ; 43( 7): 900-918.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.24375
Artigo de periodico
Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil (2022)
Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Villela, Darine; Costa, Silvia Souza da; Bertola, Débora R. ; Vianna-Morgante, Angela M ; Pearson, Peter L; Rosenberg, Carla
Source: Scientific Reports. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS CONGÊNITAS, CROMOSSOMOS, GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
KREPISCHI, Ana Cristina Victorino et al. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Scientific Reports, v. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Krepischi, A. C. V., Villela, D., Costa, S. S. da, Bertola, D. R., Vianna-Morgante, A. M., Pearson, P. L., & Rosenberg, C. (2022). Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Scientific Reports, 12. doi:10.1038/s41598-022-19274-6
NLM
Krepischi ACV, Villela D, Costa SS da, Bertola DR, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Rosenberg C. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil [Internet]. Scientific Reports. 2022 ; 12[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6
Vancouver
Krepischi ACV, Villela D, Costa SS da, Bertola DR, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Rosenberg C. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil [Internet]. Scientific Reports. 2022 ; 12[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6
Artigo de periodico
Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature (2022)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bastos, Giovanna Civitate; Costa, Silvia Souza da; Freire, Bruna Lucheze; Homma, Thais Kataoka; Honjo, Rachel Sayuri ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Kim, Chong Ae ; Vianna-Morgante, Angela M ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Journal of Autism and Developmental Disorders. Unidades: IB, FM
Subjects: MICROCEFALIA, REVISÃO SISTEMÁTICA
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ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini et al. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Tolezano, G. C., Bastos, G. C., Costa, S. S. da, Freire, B. L., Homma, T. K., Honjo, R. S., et al. (2022). Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature. Journal of Autism and Developmental Disorders. doi:10.1007/s10803-022-05853-z
NLM
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Freire BL, Homma TK, Honjo RS, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Koiffmann CP, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Jorge AA de L, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature [Internet]. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z
Vancouver
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Freire BL, Homma TK, Honjo RS, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Koiffmann CP, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Jorge AA de L, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature [Internet]. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z
Artigo de periodico-carta/editorial
FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: should additional diagnostic tests be performed? (2022)
Girardi, Ana Cristina De Sanctis ; Takahashi, Vanessa Naomi Van Opstal ; Vadasz, Estêvão ; Costa, Claudia Ismania Samogi ; Zachi, Elaine Cristina; Vianna-Morgante, Angela M ; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: IB, IP
Subjects: TRANSTORNO AUTÍSTICO, CRIANÇAS AUTISTAS
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ABNT
GIRARDI, Ana Cristina De Sanctis et al. FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: should additional diagnostic tests be performed?. American Journal of Medical Genetics. Part A. Hoboken, NJ: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62624. Acesso em: 05 nov. 2024. , 2022
APA
Girardi, A. C. D. S., Takahashi, V. N. V. O., Vadasz, E., Costa, C. I. S., Zachi, E. C., Vianna-Morgante, A. M., & Passos-Bueno, M. R. (2022). FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: should additional diagnostic tests be performed? American Journal of Medical Genetics. Part A. Hoboken, NJ: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1002/ajmg.a.62624
NLM
Girardi ACDS, Takahashi VNVO, Vadasz E, Costa CIS, Zachi EC, Vianna-Morgante AM, Passos-Bueno MR. FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: should additional diagnostic tests be performed? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2022 ;188( 4): 1334-1337.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62624
Vancouver
Girardi ACDS, Takahashi VNVO, Vadasz E, Costa CIS, Zachi EC, Vianna-Morgante AM, Passos-Bueno MR. FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: should additional diagnostic tests be performed? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2022 ;188( 4): 1334-1337.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62624
Mestrado Profissionalizante
Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais (2022)
Chaves, Luiza Dias; Krepischi, Ana Cristina Victorino (Orientador) ; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO X FRÁGIL
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ABNT
CHAVES, Luiza Dias. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Chaves, L. D. (2022). Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
NLM
Chaves LD. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
Vancouver
Chaves LD. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
Artigo de periodico
Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses (2021)
Villela, Darine ; Mazzonetto, Patricia Camacho ; Migliavacca, Michele P; Perrone, Eduardo; Guida, Gustavo; Milanezi, Maria Fernanda G; Jorge, Alexander A. L ; Ribeiro-Bicudo, Lucilene A ; Kok, Fernando ; Campagnari, Francine; Rosso-Giuliani, Liane de; Costa, Silvia Souza da; Vianna-Morgante, Angela M ; Pearson, Peter L; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS CONGÊNITAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, TRANSTORNO AUTÍSTICO
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ABNT
VILLELA, Darine et al. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 185, n. 8, p. 2335-2344, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Villela, D., Mazzonetto, P. C., Migliavacca, M. P., Perrone, E., Guida, G., Milanezi, M. F. G., et al. (2021). Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. American Journal of Medical Genetics. Part A, 185( 8), 2335-2344. doi:10.1002/ajmg.a.62237
NLM
Villela D, Mazzonetto PC, Migliavacca MP, Perrone E, Guida G, Milanezi MFG, Jorge AAL, Ribeiro-Bicudo LA, Kok F, Campagnari F, Rosso-Giuliani L de, Costa SS da, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Krepischi ACV, Rosenberg C. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2021 ; 185( 8): 2335-2344.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237
Vancouver
Villela D, Mazzonetto PC, Migliavacca MP, Perrone E, Guida G, Milanezi MFG, Jorge AAL, Ribeiro-Bicudo LA, Kok F, Campagnari F, Rosso-Giuliani L de, Costa SS da, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Krepischi ACV, Rosenberg C. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2021 ; 185( 8): 2335-2344.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237
Artigo de periodico
Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing (2021)
Villela, Darine; Barros, Juliana Sobral de; Costa, Silvia Souza da; Aguiar, Talita F. M; Campagnari, Francine; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: Annals of human genetics. Unidade: IB
Subjects: GENOMAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, SEQUÊNCIA DO DNA
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ABNT
VILLELA, Darine et al. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing. Annals of human genetics, v. 85, n. Ja 2021, p. 18-26, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/ahg.12402. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Villela, D., Barros, J. S. de, Costa, S. S. da, Aguiar, T. F. M., Campagnari, F., Vianna-Morgante, A. M., et al. (2021). Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing. Annals of human genetics, 85( Ja 2021), 18-26. doi:10.1111/ahg.12402
NLM
Villela D, Barros JS de, Costa SS da, Aguiar TFM, Campagnari F, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Rosenberg C. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing [Internet]. Annals of human genetics. 2021 ; 85( Ja 2021): 18-26.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ahg.12402
Vancouver
Villela D, Barros JS de, Costa SS da, Aguiar TFM, Campagnari F, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Rosenberg C. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing [Internet]. Annals of human genetics. 2021 ; 85( Ja 2021): 18-26.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ahg.12402
Artigo de periodico
Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways (2021)
Barros, Juliana Sobral; Aguiar, Talita Ferreira Marques; Costa, Silvia Souza; Rivas, Maria Prates ; Cypriano, Monica; Toledo, Silvia Regina Caminada; Novak, Estela Maria ; Odone, Vicente; Cristofani, Lilian Maria; Carraro, Dirce Maria; Cunha, Isabela Werneck da; Costa, Cecília Maria Lima; Vianna-Morgante, Angela M ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Frontiers in Plant Science. Unidades: IB, FM
Subjects: NEOPLASIAS HEPÁTICAS, GENÉTICA MÉDICA, CITOGENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BARROS, Juliana Sobral et al. Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways. Frontiers in Plant Science, v. 11, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fonc.2021.741526. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Barros, J. S., Aguiar, T. F. M., Costa, S. S., Rivas, M. P., Cypriano, M., Toledo, S. R. C., et al. (2021). Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways. Frontiers in Plant Science, 11. doi:10.3389/fonc.2021.741526
NLM
Barros JS, Aguiar TFM, Costa SS, Rivas MP, Cypriano M, Toledo SRC, Novak EM, Odone V, Cristofani LM, Carraro DM, Cunha IW da, Costa CML, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Krepischi ACV. Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2021 ; 11[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fonc.2021.741526
Vancouver
Barros JS, Aguiar TFM, Costa SS, Rivas MP, Cypriano M, Toledo SRC, Novak EM, Odone V, Cristofani LM, Carraro DM, Cunha IW da, Costa CML, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Krepischi ACV. Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2021 ; 11[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fonc.2021.741526
Artigo de periodico
DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation (2020)
Guerra, João V.S; Oliveira-Santos, José; Oliveira, Danyllo F ; Leal, Gabriela F.; Oliveira, João Ricardo M.; Costa, Sílvia S; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Vianna-Morgante, Angela M ; Maschietto, Mariana
Source: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, METILAÇÃO DE DNA, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GUERRA, João V.S et al. DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation. European Journal of Medical Genetics, v. 63, n. 3, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.103737. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Guerra, J. V. S., Oliveira-Santos, J., Oliveira, D. F., Leal, G. F., Oliveira, J. R. M., Costa, S. S., et al. (2020). DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation. European Journal of Medical Genetics, 63( 3). doi:10.1016/j.ejmg.2019.103737
NLM
Guerra JVS, Oliveira-Santos J, Oliveira DF, Leal GF, Oliveira JRM, Costa SS, Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Maschietto M. DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2020 ; 63( 3):[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.103737
Vancouver
Guerra JVS, Oliveira-Santos J, Oliveira DF, Leal GF, Oliveira JRM, Costa SS, Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Maschietto M. DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2020 ; 63( 3):[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.103737
Artigo de periodico
KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability (2018)
Malvezzi, João V. M; Magalhaes, Ingrid H; Costa, Sílvia S; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Bertola, Débora R; Fernandes, Walter L. M; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Human Genome Variation. Unidade: IB
Subjects: MICROCEFALIA, DEFICIÊNCIA MENTAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, DELEÇÃO DE GENES, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, DEFICIÊNCIA VISUAL, CÉLULAS-TRONCO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MALVEZZI, João V. M et al. KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability. Human Genome Variation, v. 5, p. 1-3, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/hgv.2018.10. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Malvezzi, J. V. M., Magalhaes, I. H., Costa, S. S., Otto, P. A., Rosenberg, C., Bertola, D. R., et al. (2018). KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability. Human Genome Variation, 5, 1-3. doi:10.1038/hgv.2018.10
NLM
Malvezzi JVM, Magalhaes IH, Costa SS, Otto PA, Rosenberg C, Bertola DR, Fernandes WLM, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability [Internet]. Human Genome Variation. 2018 ; 5 1-3.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1038/hgv.2018.10
Vancouver
Malvezzi JVM, Magalhaes IH, Costa SS, Otto PA, Rosenberg C, Bertola DR, Fernandes WLM, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability [Internet]. Human Genome Variation. 2018 ; 5 1-3.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1038/hgv.2018.10
Artigo de periodico
10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly (2018)
Oliveira, Danyllo; Leal, Gabriela Ferraz; Sertié, Andréa L; Caires Jr, Luiz Carlos; Goulart, Ernesto ; Musso, Camila Manso; Oliveira, João Ricardo Mendes de; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Vianna-Morgante, Angela M ; Zatz, Mayana
Source: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: MICROCEFALIA, EXPRESSÃO GÊNICA, DOENÇAS GENÉTICAS, CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
OLIVEIRA, Danyllo et al. 10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly. Journal of Medical Genetics, p. 1-5, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105471. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Oliveira, D., Leal, G. F., Sertié, A. L., Caires Jr, L. C., Goulart, E., Musso, C. M., et al. (2018). 10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly. Journal of Medical Genetics, 1-5. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105471
NLM
Oliveira D, Leal GF, Sertié AL, Caires Jr LC, Goulart E, Musso CM, Oliveira JRM de, Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Zatz M. 10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2018 ; 1-5.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105471
Vancouver
Oliveira D, Leal GF, Sertié AL, Caires Jr LC, Goulart E, Musso CM, Oliveira JRM de, Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Zatz M. 10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2018 ; 1-5.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105471
Dissertação (Mestrado)
Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (2018)
Ribeiro, Mara Dell'Ospedale; Kok, Fernando (Orientador); Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMO X FRÁGIL, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
RIBEIRO, Mara Dell'Ospedale. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS). 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Ribeiro, M. D. 'O. (2018). Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
NLM
Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
Vancouver
Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas (2018)
Mingroni Netto, Regina Celia ; Cuzzi, Juliana; Gollop, Thomaz ; Vianna-Morgante, Angela M
Conference titles: Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas. Unidade: IB
Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, GENÉTICA, GENETICISTAS
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ABNT
MINGRONI NETTO, Regina Celia et al. Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas. . Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 05 nov. 2024. , 2018
APA
Mingroni Netto, R. C., Cuzzi, J., Gollop, T., & Vianna-Morgante, A. M. (2018). Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Mingroni Netto RC, Cuzzi J, Gollop T, Vianna-Morgante AM. Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas. 2018 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Mingroni Netto RC, Cuzzi J, Gollop T, Vianna-Morgante AM. Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas. 2018 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Artigo de periodico
Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion (2018)
Santos, Alexsandro dos; Campagnari, Francine; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Câmara, Maria de Lourdes Ribeiro; Brasil, Rita de Cássia E. de Arruda; Vieira, Ligia; Vianna-Morgante, Angela M ; Otto, Paulo A ; Pearson, Peter L; Rosenberg, Carla
Source: Chromosome Research. Unidade: IB
Subjects: TELÔMERO, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
SANTOS, Alexsandro dos et al. Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion. Chromosome Research, v. 26, p. 191-198, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10577-018-9578-z. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Santos, A. dos, Campagnari, F., Krepischi, A. C. V., Câmara, M. de L. R., Brasil, R. de C. E. de A., Vieira, L., et al. (2018). Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion. Chromosome Research, 26, 191-198. doi:10.1007/s10577-018-9578-z
NLM
Santos A dos, Campagnari F, Krepischi ACV, Câmara M de LR, Brasil R de CE de A, Vieira L, Vianna-Morgante AM, Otto PA, Pearson PL, Rosenberg C. Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion [Internet]. Chromosome Research. 2018 ; 26 191-198.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10577-018-9578-z
Vancouver
Santos A dos, Campagnari F, Krepischi ACV, Câmara M de LR, Brasil R de CE de A, Vieira L, Vianna-Morgante AM, Otto PA, Pearson PL, Rosenberg C. Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion [Internet]. Chromosome Research. 2018 ; 26 191-198.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10577-018-9578-z
Artigo de periodico
Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases (2018)
Carneiro, Thaise NR; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Costa, Sílvia S; Silva, Israel Tojal da; Vianna-Morgante, Angela M ; Valieris, Renan; Ezquina, Suzana AM; Bertola, Débora R; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla
Source: The Application of Clinical Genetics. Unidade: IB
Subjects: GENOMAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS GENÉTICAS, DEFICIÊNCIA MENTAL, EXONS, DIAGNÓSTICO
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ABNT
CARNEIRO, Thaise NR et al. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases. The Application of Clinical Genetics, v. 11, p. 93-98, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.2147/TACG.S165799. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Carneiro, T. N. R., Krepischi, A. C. V., Costa, S. S., Silva, I. T. da, Vianna-Morgante, A. M., Valieris, R., et al. (2018). Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases. The Application of Clinical Genetics, 11, 93-98. doi:10.2147/TACG.S165799
NLM
Carneiro TNR, Krepischi ACV, Costa SS, Silva IT da, Vianna-Morgante AM, Valieris R, Ezquina SAM, Bertola DR, Otto PA, Rosenberg C. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases [Internet]. The Application of Clinical Genetics. 2018 ; 11 93-98.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.2147/TACG.S165799
Vancouver
Carneiro TNR, Krepischi ACV, Costa SS, Silva IT da, Vianna-Morgante AM, Valieris R, Ezquina SAM, Bertola DR, Otto PA, Rosenberg C. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases [Internet]. The Application of Clinical Genetics. 2018 ; 11 93-98.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.2147/TACG.S165799
Artigo de periodico
Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation (2017)
Mehrjouy, Mana M; Fonseca, Ana Carolina S; Ehmke, Nadja; Paskulin, Giorgio; Novelli, Antonio; Benedicenti, Francesco; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Busa, Tiffany; Missirian, Chantal; Hansen, Claus; Abe, Kikue Terada; Speck-Martins, Carlos Eduardo; Vianna-Morgante, Angela M ; Bak, Mads; Tommerup, Niels
Source: European Journal of Human Genetics. Unidade: IB
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, CÉLULAS-TRONCO, GENOMAS, CROMOSSOMOS, NEUROGENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MEHRJOUY, Mana M et al. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation. European Journal of Human Genetics, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0011-4. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Mehrjouy, M. M., Fonseca, A. C. S., Ehmke, N., Paskulin, G., Novelli, A., Benedicenti, F., et al. (2017). Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation. European Journal of Human Genetics. doi:10.1038/s41431-017-0011-4
NLM
Mehrjouy MM, Fonseca ACS, Ehmke N, Paskulin G, Novelli A, Benedicenti F, Mencarelli MA, Renieri A, Busa T, Missirian C, Hansen C, Abe KT, Speck-Martins CE, Vianna-Morgante AM, Bak M, Tommerup N. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0011-4
Vancouver
Mehrjouy MM, Fonseca ACS, Ehmke N, Paskulin G, Novelli A, Benedicenti F, Mencarelli MA, Renieri A, Busa T, Missirian C, Hansen C, Abe KT, Speck-Martins CE, Vianna-Morgante AM, Bak M, Tommerup N. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0011-4
Artigo de periodico
Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review (2017)
Bonaldi, Adriano; Kashiwabara, André; Araújo, Érica S. de; Pereira, Lygia da Veiga ; Paschoal, Alexandre R; Andozia, Mayra B; Villela, Darine; Rivas, Maria P; Suemoto, Claudia K; Pasqualucci, Carlos A; Grinberg, Lea T; Brentani, Helena; Maria-Engler, Silvya Stuchi ; Carraro, Dirce M; Vianna-Morgante, Angela M ; Rosenberg, Carla ; Vasques, Luciana R; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Epigenomes. Unidades: IB, FM, FCF
Subjects: METILAÇÃO DE DNA, GENOMAS, EXPRESSÃO GÊNICA, GENÉTICA MÉDICA, EPIGÊNESE GENÉTICA, EMBRIÃO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BONALDI, Adriano et al. Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review. Epigenomes, v. 1, n. 2, p. 1-5, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3390/epigenomes1020013. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Bonaldi, A., Kashiwabara, A., Araújo, É. S. de, Pereira, L. da V., Paschoal, A. R., Andozia, M. B., et al. (2017). Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review. Epigenomes, 1( 2), 1-5. doi:10.3390/epigenomes1020013
NLM
Bonaldi A, Kashiwabara A, Araújo ÉS de, Pereira L da V, Paschoal AR, Andozia MB, Villela D, Rivas MP, Suemoto CK, Pasqualucci CA, Grinberg LT, Brentani H, Maria-Engler SS, Carraro DM, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Vasques LR, Krepischi ACV. Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review [Internet]. Epigenomes. 2017 ; 1( 2): 1-5.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.3390/epigenomes1020013
Vancouver
Bonaldi A, Kashiwabara A, Araújo ÉS de, Pereira L da V, Paschoal AR, Andozia MB, Villela D, Rivas MP, Suemoto CK, Pasqualucci CA, Grinberg LT, Brentani H, Maria-Engler SS, Carraro DM, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Vasques LR, Krepischi ACV. Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review [Internet]. Epigenomes. 2017 ; 1( 2): 1-5.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.3390/epigenomes1020013
Artigo de periodico
Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting (2017)
Villela, Darine; Costa, Silvia Souza; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: CITOGENÉTICA MOLECULAR, SEQUÊNCIA DO DNA, GENOMAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, NUCLEOTÍDEOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VILLELA, Darine et al. Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting. European Journal of Medical Genetics, v. 60, n. 12, p. 667-674, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.020. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Villela, D., Costa, S. S., Vianna-Morgante, A. M., Krepischi, A. C. V., & Rosenberg, C. (2017). Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting. European Journal of Medical Genetics, 60( 12), 667-674. doi:10.1016/j.ejmg.2017.08.020
NLM
Villela D, Costa SS, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Rosenberg C. Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2017 ; 60( 12): 667-674.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.020
Vancouver
Villela D, Costa SS, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Rosenberg C. Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2017 ; 60( 12): 667-674.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.020
Tese (Doutorado)
Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano (2016)
Bonaldi, Adriano; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: EXPRESSÃO GÊNICA, IMPRINTING GENÔMICO, METILAÇÃO DE DNA, CRESCIMENTO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BONALDI, Adriano. Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06042016-095539/. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Bonaldi, A. (2016). Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06042016-095539/
NLM
Bonaldi A. Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06042016-095539/
Vancouver
Bonaldi A. Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06042016-095539/

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