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Trabalho de evento-resumo
Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva (2018)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Grzesiuk, Juliana Dourado; Joaquim, Tatiana Mozer; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Anais. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assunto: INFERTILIDADE MASCULINA
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva. 2018, Anais.. Rio de Janeiro: SBG, 2018. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Grzesiuk, J. D., Joaquim, T. M., Gennaro, F. G. de O., Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2018). Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva. In Anais. Rio de Janeiro: SBG. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
NLM
Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Gennaro FG de O, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 nov. 01 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Vancouver
Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Gennaro FG de O, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 nov. 01 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Trabalho de evento-resumo
Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome (2017)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Torres, M. P. N.; Huber, Jair; Rosenberg, Carla ; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidades: IB, FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, TRANSTORNOS MENTAIS DIAGNOSTICADOS NA INFÂNCIA, DNA, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Torres, M. P. N., Huber, J., Rosenberg, C., & Martelli, L. R. (2017). Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Grangeiro CHP, Torres MPN, Huber J, Rosenberg C, Martelli LR. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 01 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Grangeiro CHP, Torres MPN, Huber J, Rosenberg C, Martelli LR. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 01 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Trabalho de evento-resumo periodico
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings (2017)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Huber, Jair; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Nome do evento: International Congress on Inborn Errors of Metabolism (ICIEM). Unidade: FMRP
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1177/2326409817722292. Acesso em: 01 nov. 2024. , 2017
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1177/2326409817722292
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Trabalho de evento-resumo periodico
High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes (2017)
Joaquim, Tatiana Mozer; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, TRANSLAÇÃO GÊNICA
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ABNT
JOAQUIM, Tatiana Mozer et al. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006. Acesso em: 01 nov. 2024. , 2017
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. de O., Albuquerque, C. G. P. de, Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2017). High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Albuquerque CGP de, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 183.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Albuquerque CGP de, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 183.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
Trabalho de evento-resumo
Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement (2016)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Joaquim, T. M.; Genaro, F. G. O.; Gomes, A. G.; Santos, S. A.; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Abstracts. Nome do evento: Workshop de Pós-Graduação em Genética. Unidade: FMRP
Assuntos: CITOGENÉTICA, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. 2016, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2016. . Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Joaquim, T. M., Genaro, F. G. O., Gomes, A. G., Santos, S. A., Huber, J., et al. (2016). Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. In Abstracts. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grangeiro CHP, Joaquim TM, Genaro FGO, Gomes AG, Santos SA, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Grangeiro CHP, Joaquim TM, Genaro FGO, Gomes AG, Santos SA, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Trabalho de evento-resumo
Genotype-phenotype correlation of an 8p complex rearrangement (2015)
Martelli, Lúcia Regina; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Gomes, A. G.; Joaquim, T. M; Laureano, L. A. F.; Grzesiuk, J. D.; Gennaro, F. G. O.; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew
Fonte: Poster Abstracts. Nome do evento: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÓTIPOS, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MARTELLI, Lúcia Regina et al. Genotype-phenotype correlation of an 8p complex rearrangement. 2015, Anais.. Baltimore: ASHG, 2015. . Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Martelli, L. R., Grangeiro, C. H. P., Gomes, A. G., Joaquim, T. M., Laureano, L. A. F., Grzesiuk, J. D., et al. (2015). Genotype-phenotype correlation of an 8p complex rearrangement. In Poster Abstracts. Baltimore: ASHG.
NLM
Martelli LR, Grangeiro CHP, Gomes AG, Joaquim TM, Laureano LAF, Grzesiuk JD, Gennaro FGO, Huber J, Squire JA. Genotype-phenotype correlation of an 8p complex rearrangement. Poster Abstracts. 2015 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Martelli LR, Grangeiro CHP, Gomes AG, Joaquim TM, Laureano LAF, Grzesiuk JD, Gennaro FGO, Huber J, Squire JA. Genotype-phenotype correlation of an 8p complex rearrangement. Poster Abstracts. 2015 ;[citado 2024 nov. 01 ]

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