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Artigo de periodico
Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective (2023)
Félix, Têmis Maria ; Souza, Carolina Fischinger Moura de ; Oliveira, João Bosco; Rico-Restrepo, Mariana; Zanoteli, Edmar ; Zatz, Mayana ; Giugliani, Roberto
Source: International Journal for Equity in Health. Unidades: IB, FM
Subjects: GENOMAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS RARAS
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ABNT
FÉLIX, Têmis Maria et al. Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective. International Journal for Equity in Health, v. 22, n. 11, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s12939-022-01809-y. Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Félix, T. M., Souza, C. F. M. de, Oliveira, J. B., Rico-Restrepo, M., Zanoteli, E., Zatz, M., & Giugliani, R. (2023). Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective. International Journal for Equity in Health, 22( 11). doi:10.1186/s12939-022-01809-y
NLM
Félix TM, Souza CFM de, Oliveira JB, Rico-Restrepo M, Zanoteli E, Zatz M, Giugliani R. Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective [Internet]. International Journal for Equity in Health. 2023 ;22( 11):[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12939-022-01809-y
Vancouver
Félix TM, Souza CFM de, Oliveira JB, Rico-Restrepo M, Zanoteli E, Zatz M, Giugliani R. Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective [Internet]. International Journal for Equity in Health. 2023 ;22( 11):[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12939-022-01809-y
Artigo de periodico
Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America (2019)
Giugliani, Roberto; Fainboim, Alejandro; Kim, Chong Ae ; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Sakata, Edna Tiemi; Damiano, Ana Paula; Magalhães, Tatiana Sá Pacheco Carneiro; Villareal, Martha Solano
Source: Journal of inborn errors of metabolism and screening. Unidade: FM
Subjects: GLICOSAMINOGLICANAS, ERROS INATOS DO METABOLISMO, QUALIDADE DE VIDA, TERAPÊUTICA, QUESTIONÁRIOS
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ABNT
GIUGLIANI, Roberto et al. Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America. Journal of inborn errors of metabolism and screening, v. 7, p. e20190004, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2019-0004. Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Giugliani, R., Fainboim, A., Kim, C. A., Horovitz, D. D. G., Sakata, E. T., Damiano, A. P., et al. (2019). Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America. Journal of inborn errors of metabolism and screening, 7, e20190004. doi:10.1590/2326-4594-jiems-2019-0004
NLM
Giugliani R, Fainboim A, Kim CA, Horovitz DDG, Sakata ET, Damiano AP, Magalhães TSPC, Villareal MS. Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America [Internet]. Journal of inborn errors of metabolism and screening. 2019 ; 7 e20190004.[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2019-0004
Vancouver
Giugliani R, Fainboim A, Kim CA, Horovitz DDG, Sakata ET, Damiano AP, Magalhães TSPC, Villareal MS. Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America [Internet]. Journal of inborn errors of metabolism and screening. 2019 ; 7 e20190004.[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2019-0004
Artigo de periodico
Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study (2015)
Karam, Simone M.; Riegel, Mariluce; Segal, Sandra L.; Félix, Têmis M.; Barros, Aluísio J. D.; Santos, Iná S.; Matijasevich, Alicia; Giugliani, Roberto; Black, Maureen
Source: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS NEONATAIS E ANORMALIDADES, RETARDO MENTAL, ESTUDOS DE COORTES, DOENÇAS GENÉTICAS, DEFICIÊNCIA MENTAL
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ABNT
KARAM, Simone M. et al. Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study. American Journal of Medical Genetics Part A, n. 6, p. 1204-1214, 2015Tradução . . Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37011/epdf. Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Karam, S. M., Riegel, M., Segal, S. L., Félix, T. M., Barros, A. J. D., Santos, I. S., et al. (2015). Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study. American Journal of Medical Genetics Part A, ( 6), 1204-1214. doi:10.1002/ajmg.a.37011
NLM
Karam SM, Riegel M, Segal SL, Félix TM, Barros AJD, Santos IS, Matijasevich A, Giugliani R, Black M. Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 6): 1204-1214.[citado 2024 set. 25 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37011/epdf
Vancouver
Karam SM, Riegel M, Segal SL, Félix TM, Barros AJD, Santos IS, Matijasevich A, Giugliani R, Black M. Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 6): 1204-1214.[citado 2024 set. 25 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37011/epdf
Artigo de periodico
Prevalence of the BRCA1 founder mutation c.5266dupin Brazilian individuals at-risk for the hereditary breast and ovarian cancer syndrome (2011)
Ewald, Ingrid P.; Izetti, Patrícia; Vargas, Fernando R.; Moreira, Miguel A. M.; Moreira, Aline S.; Moreira-Filho, Carlos A.; Cunha, Danielle R.; Hamaguchi, Sara; Camey, Suzi A.; Schmidt, Aishameriane; Caleffi, Maira; Koehler-Santos, Patrícia; Giugliani, Roberto; Ashton-Prolla, Patricia
Source: Hereditary Cancer in Clinical Practice. Unidade: FM
Subjects: NEOPLASIAS MAMÁRIAS (GENÉTICA), FATORES DE RISCO, GENES (ANÁLISE), DOENÇAS HEREDITÁRIAS, NEOPLASIAS OVARIANAS (GENÉTICA), MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
EWALD, Ingrid P. et al. Prevalence of the BRCA1 founder mutation c.5266dupin Brazilian individuals at-risk for the hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Hereditary Cancer in Clinical Practice, v. 9, n. 1, p. (online), 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/1897-4287-9-12. Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Ewald, I. P., Izetti, P., Vargas, F. R., Moreira, M. A. M., Moreira, A. S., Moreira-Filho, C. A., et al. (2011). Prevalence of the BRCA1 founder mutation c.5266dupin Brazilian individuals at-risk for the hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Hereditary Cancer in Clinical Practice, 9( 1), (online). doi:10.1186/1897-4287-9-12
NLM
Ewald IP, Izetti P, Vargas FR, Moreira MAM, Moreira AS, Moreira-Filho CA, Cunha DR, Hamaguchi S, Camey SA, Schmidt A, Caleffi M, Koehler-Santos P, Giugliani R, Ashton-Prolla P. Prevalence of the BRCA1 founder mutation c.5266dupin Brazilian individuals at-risk for the hereditary breast and ovarian cancer syndrome [Internet]. Hereditary Cancer in Clinical Practice. 2011 ; 9( 1): (online).[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1897-4287-9-12
Vancouver
Ewald IP, Izetti P, Vargas FR, Moreira MAM, Moreira AS, Moreira-Filho CA, Cunha DR, Hamaguchi S, Camey SA, Schmidt A, Caleffi M, Koehler-Santos P, Giugliani R, Ashton-Prolla P. Prevalence of the BRCA1 founder mutation c.5266dupin Brazilian individuals at-risk for the hereditary breast and ovarian cancer syndrome [Internet]. Hereditary Cancer in Clinical Practice. 2011 ; 9( 1): (online).[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1897-4287-9-12
Trabalho de evento-resumo periodico
Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation (2010)
Lourenço, Charles Marques; Kok, Fernando; Madeira, Marlene; Giusti, Elisabete; Bosse, Egeu; Burin, Maira G.; Coelho, Janice C.; Giugliani, Roberto; Pina Neto, João Monteiro de
Source: Molecular Genetics and Metabolism. Conference titles: Annual Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders. Unidade: FMRP
Subjects: RETARDO MENTAL, ESCOLA ESPECIAL, GENÉTICA
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ABNT
LOURENÇO, Charles Marques et al. Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. Molecular Genetics and Metabolism. Maryland Heights: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 set. 2024. , 2010
APA
Lourenço, C. M., Kok, F., Madeira, M., Giusti, E., Bosse, E., Burin, M. G., et al. (2010). Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. Molecular Genetics and Metabolism. Maryland Heights: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Lourenço CM, Kok F, Madeira M, Giusti E, Bosse E, Burin MG, Coelho JC, Giugliani R, Pina Neto JM de. Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. Molecular Genetics and Metabolism. 2010 ; 99( 3): 223.[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver
Lourenço CM, Kok F, Madeira M, Giusti E, Bosse E, Burin MG, Coelho JC, Giugliani R, Pina Neto JM de. Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. Molecular Genetics and Metabolism. 2010 ; 99( 3): 223.[citado 2024 set. 25 ]
Trabalho de evento-resumo
Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: investigating inborn errors of metabolism as cause of mental retardation (2009)
Lourenço, Charles Marques; Giusti, Elisabete; Viana, Vanessa Veríssimo; Bosse, Egeu; Lavoura, Luciana Benedeti; Viana, Antonia de Souza; Vidal, Daniele Candioto; Burin, Maira C.; Coelho, Janice C.; Giugliani, Roberto; Pina Neto, João Monteiro de
Source: Abstract. Conference titles: International Workshop on Fragile X an X- Linked Mental Retardation. Unidade: FMRP
Subjects: RETARDO MENTAL, CRIANÇAS, ADULTOS, ESCOLA ESPECIAL
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ABNT
LOURENÇO, Charles Marques et al. Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: investigating inborn errors of metabolism as cause of mental retardation. 2009, Anais.. [Mata de São João, BA]: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2009. . Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Lourenço, C. M., Giusti, E., Viana, V. V., Bosse, E., Lavoura, L. B., Viana, A. de S., et al. (2009). Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: investigating inborn errors of metabolism as cause of mental retardation. In Abstract. [Mata de São João, BA]: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Lourenço CM, Giusti E, Viana VV, Bosse E, Lavoura LB, Viana A de S, Vidal DC, Burin MC, Coelho JC, Giugliani R, Pina Neto JM de. Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: investigating inborn errors of metabolism as cause of mental retardation. Abstract. 2009 ;[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver
Lourenço CM, Giusti E, Viana VV, Bosse E, Lavoura LB, Viana A de S, Vidal DC, Burin MC, Coelho JC, Giugliani R, Pina Neto JM de. Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: investigating inborn errors of metabolism as cause of mental retardation. Abstract. 2009 ;[citado 2024 set. 25 ]
Artigo de periodico
The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease (2009)
Llerena Jr., Juan C.; Horovitz, Dafne Maria; Marie, Suely Kazue Nagahashi; Porta, Gilda; Giugliani, Roberto; Rojas, Maria Verónica Muñoz; Martins, Ana Maria
Source: Journal of Pediatrics. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, GLICOGENOSE (DIAGNÓSTICO;TRATAMENTO, CRIANÇAS
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ABNT
LLERENA JR., Juan C. et al. The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease. Journal of Pediatrics, v. 155, n. 4, p. suppl. S47-S56, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2009.07.006. Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Llerena Jr., J. C., Horovitz, D. M., Marie, S. K. N., Porta, G., Giugliani, R., Rojas, M. V. M., & Martins, A. M. (2009). The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease. Journal of Pediatrics, 155( 4), suppl. S47-S56. doi:10.1016/j.jpeds.2009.07.006
NLM
Llerena Jr. JC, Horovitz DM, Marie SKN, Porta G, Giugliani R, Rojas MVM, Martins AM. The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease [Internet]. Journal of Pediatrics. 2009 ; 155( 4): suppl. S47-S56.[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2009.07.006
Vancouver
Llerena Jr. JC, Horovitz DM, Marie SKN, Porta G, Giugliani R, Rojas MVM, Martins AM. The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease [Internet]. Journal of Pediatrics. 2009 ; 155( 4): suppl. S47-S56.[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2009.07.006
Trabalho de evento-resumo periodico
Acute porphyrias in Brazil: the challenges in a chameleonic disorder (2009)
Lourenço, Charles Marques; Pina Neto, João Monteiro de; Mendes, Carla C.; Horta, E.; Carneiro, José; Burin, Maira; Leal, R. C.; Secchin, J.; Giugliani, Roberto; Marques Júnior, Wilson; Bandeira Neto, Abderval Pinto; Ramos, J.
Source: Molecular Genetics snd Metabolism. Conference titles: International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Unidade: FMRP
Subjects: URINA, SISTEMA NERVOSO CENTRAL, METABOLISMO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LOURENÇO, Charles Marques et al. Acute porphyrias in Brazil: the challenges in a chameleonic disorder. Molecular Genetics snd Metabolism. San Diego: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 set. 2024. , 2009
APA
Lourenço, C. M., Pina Neto, J. M. de, Mendes, C. C., Horta, E., Carneiro, J., Burin, M., et al. (2009). Acute porphyrias in Brazil: the challenges in a chameleonic disorder. Molecular Genetics snd Metabolism. San Diego: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Lourenço CM, Pina Neto JM de, Mendes CC, Horta E, Carneiro J, Burin M, Leal RC, Secchin J, Giugliani R, Marques Júnior W, Bandeira Neto AP, Ramos J. Acute porphyrias in Brazil: the challenges in a chameleonic disorder. Molecular Genetics snd Metabolism. 2009 ; 98( 1-2): 140.[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver
Lourenço CM, Pina Neto JM de, Mendes CC, Horta E, Carneiro J, Burin M, Leal RC, Secchin J, Giugliani R, Marques Júnior W, Bandeira Neto AP, Ramos J. Acute porphyrias in Brazil: the challenges in a chameleonic disorder. Molecular Genetics snd Metabolism. 2009 ; 98( 1-2): 140.[citado 2024 set. 25 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: ptoposal of a standard investigation protocol for screening of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation (2009)
Lourenço, Charles Marques; Carneiro, José; Burin, Maira; Giugliani, Roberto; Pina Neto, João Monteiro de; Marques Júnior, Wilson
Source: Molecular Genetics snd Metabolism. Conference titles: International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Unidade: FMRP
Subjects: RETARDO MENTAL, ESCOLA ESPECIAL, CRIANÇAS, ADULTOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LOURENÇO, Charles Marques et al. Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: ptoposal of a standard investigation protocol for screening of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation. Molecular Genetics snd Metabolism. San Diego: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 set. 2024. , 2009
APA
Lourenço, C. M., Carneiro, J., Burin, M., Giugliani, R., Pina Neto, J. M. de, & Marques Júnior, W. (2009). Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: ptoposal of a standard investigation protocol for screening of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation. Molecular Genetics snd Metabolism. San Diego: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Lourenço CM, Carneiro J, Burin M, Giugliani R, Pina Neto JM de, Marques Júnior W. Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: ptoposal of a standard investigation protocol for screening of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation. Molecular Genetics snd Metabolism. 2009 ; 98( 1-2): 133-134.[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver
Lourenço CM, Carneiro J, Burin M, Giugliani R, Pina Neto JM de, Marques Júnior W. Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: ptoposal of a standard investigation protocol for screening of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation. Molecular Genetics snd Metabolism. 2009 ; 98( 1-2): 133-134.[citado 2024 set. 25 ]
Artigo de periodico
Galactosaemia in a brazilian population: high incidence and cost-benefit analysis (2009)
Camelo Júnior, José Simon ; Fernandes, Maria Inez Machado; Maciel, Léa Maria Zanini ; Scrideli, Carlos Alberto ; Santos, Jair Licio Ferreira ; Camargo Junior, Alceu Salles ; Passador, Claudia Souza ; Leite, Priscilla Carvalho; Resende, Diana Ruffato; Souza, L. de Oliviera; Giugliani, Roberto; Jorge, Salim Moyses
Source: Journal of Inherited Metabolic Disease. Unidades: FMRP, FEA, FEARP
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO, RECÉM-NASCIDO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CAMELO JÚNIOR, José Simon et al. Galactosaemia in a brazilian population: high incidence and cost-benefit analysis. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10545-009-1112-1. Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Camelo Júnior, J. S., Fernandes, M. I. M., Maciel, L. M. Z., Scrideli, C. A., Santos, J. L. F., Camargo Junior, A. S., et al. (2009). Galactosaemia in a brazilian population: high incidence and cost-benefit analysis. Journal of Inherited Metabolic Disease. doi:10.1007/s10545-009-1112-1
NLM
Camelo Júnior JS, Fernandes MIM, Maciel LMZ, Scrideli CA, Santos JLF, Camargo Junior AS, Passador CS, Leite PC, Resende DR, Souza L de O, Giugliani R, Jorge SM. Galactosaemia in a brazilian population: high incidence and cost-benefit analysis [Internet]. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2009 ;[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10545-009-1112-1
Vancouver
Camelo Júnior JS, Fernandes MIM, Maciel LMZ, Scrideli CA, Santos JLF, Camargo Junior AS, Passador CS, Leite PC, Resende DR, Souza L de O, Giugliani R, Jorge SM. Galactosaemia in a brazilian population: high incidence and cost-benefit analysis [Internet]. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2009 ;[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10545-009-1112-1
Artigo de periodico
Incidence of cystic fibrosis in five different states of Brazil as determined by screening of p.F508del, mutation at the CFTR gene in newborns and patients (2008)
Raskin, Salmo; Ferrari, Lilian Pereira; Reis, Francisco Caldeira; Abreu, Fernando; Marostica, Paulo; Rozov, Tatiana; Cardieri, Joselina; Ludwing, Norberto; Valentin, Lairton; Rosario Filho, Nelson Augusto; Camargo Neto, Eurico; Lewis, Eduardo; Giugliani, Roberto; Diniz, Edna Maria Albuquerque; Culpi, Lodercio; Phillip III, John Atlas; Chakraborty, Ranajit
Source: Journal of cystic fibrosis. Unidade: FM
Subjects: FIBROSE CÍSTICA (INCIDÊNCIA), RASTREAMENTO, MUTAÇÃO GENÉTICA, RECÉM-NASCIDOS, PACIENTES, BRASIL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RASKIN, Salmo et al. Incidence of cystic fibrosis in five different states of Brazil as determined by screening of p.F508del, mutation at the CFTR gene in newborns and patients. Journal of cystic fibrosis, v. 7, n. 1, p. 15-22, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2007.03.006. Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Raskin, S., Ferrari, L. P., Reis, F. C., Abreu, F., Marostica, P., Rozov, T., et al. (2008). Incidence of cystic fibrosis in five different states of Brazil as determined by screening of p.F508del, mutation at the CFTR gene in newborns and patients. Journal of cystic fibrosis, 7( 1), 15-22. doi:10.1016/j.jcf.2007.03.006
NLM
Raskin S, Ferrari LP, Reis FC, Abreu F, Marostica P, Rozov T, Cardieri J, Ludwing N, Valentin L, Rosario Filho NA, Camargo Neto E, Lewis E, Giugliani R, Diniz EMA, Culpi L, Phillip III JA, Chakraborty R. Incidence of cystic fibrosis in five different states of Brazil as determined by screening of p.F508del, mutation at the CFTR gene in newborns and patients [Internet]. Journal of cystic fibrosis. 2008 ; 7( 1): 15-22.[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2007.03.006
Vancouver
Raskin S, Ferrari LP, Reis FC, Abreu F, Marostica P, Rozov T, Cardieri J, Ludwing N, Valentin L, Rosario Filho NA, Camargo Neto E, Lewis E, Giugliani R, Diniz EMA, Culpi L, Phillip III JA, Chakraborty R. Incidence of cystic fibrosis in five different states of Brazil as determined by screening of p.F508del, mutation at the CFTR gene in newborns and patients [Internet]. Journal of cystic fibrosis. 2008 ; 7( 1): 15-22.[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2007.03.006
Artigo de periodico
Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth to biochemical diagnosis ? (2008)
Vieira, Taiane; Schwartz, Ida; Muñoz, Verónica; Pinto, Louise; Steiner, Carlos; Ribeiro, Márcia; Boy, Raquel; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Paula, Ana de; Kim, Chong; Acosta, Angelina; Giugliani, Roberto
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: FMRP
Subjects: GLICOSAMINOGLICANAS, ERROS INATOS DO METABOLISMO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VIEIRA, Taiane et al. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth to biochemical diagnosis ?. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 146A, n. 13, p. 1741-1747, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32320. Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Vieira, T., Schwartz, I., Muñoz, V., Pinto, L., Steiner, C., Ribeiro, M., et al. (2008). Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth to biochemical diagnosis ? American Journal of Medical Genetics. Part A, 146A( 13), 1741-1747. doi:10.1002/ajmg.a.32320
NLM
Vieira T, Schwartz I, Muñoz V, Pinto L, Steiner C, Ribeiro M, Boy R, Ferraz VE de F, Paula A de, Kim C, Acosta A, Giugliani R. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth to biochemical diagnosis ? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2008 ; 146A( 13): 1741-1747.[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32320
Vancouver
Vieira T, Schwartz I, Muñoz V, Pinto L, Steiner C, Ribeiro M, Boy R, Ferraz VE de F, Paula A de, Kim C, Acosta A, Giugliani R. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth to biochemical diagnosis ? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2008 ; 146A( 13): 1741-1747.[citado 2024 set. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32320
Trabalho de evento-resumo
Galactosemia no estado de São Paulo freqüência, biologia molecular e estudos de benefício e custo: vale a pena triar! (2008)
Camargo Júnior, Alceu; Fernandes, Maria Inez Machado; Gabetta, Carmem; Giugliani, Roberto; Leite, Priscila; Maciel, Léa Maria Zanini; Passador, Claudia Souza ; Pedro, Karla; Resende, Diana; Santos, Jair Lício Ferreira dos; Scrideli, Carlos Alberto; Sousa, Luana; Valdetaro, Fábio
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidades: FMRP, FEARP
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO, BIOLOGIA MOLECULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CAMARGO JÚNIOR, Alceu et al. Galactosemia no estado de São Paulo freqüência, biologia molecular e estudos de benefício e custo: vale a pena triar!. 2008, Anais.. Gramado: SBGM, 2008. . Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Camargo Júnior, A., Fernandes, M. I. M., Gabetta, C., Giugliani, R., Leite, P., Maciel, L. M. Z., et al. (2008). Galactosemia no estado de São Paulo freqüência, biologia molecular e estudos de benefício e custo: vale a pena triar!. In Resumos. Gramado: SBGM.
NLM
Camargo Júnior A, Fernandes MIM, Gabetta C, Giugliani R, Leite P, Maciel LMZ, Passador CS, Pedro K, Resende D, Santos JLF dos, Scrideli CA, Sousa L, Valdetaro F. Galactosemia no estado de São Paulo freqüência, biologia molecular e estudos de benefício e custo: vale a pena triar!. Resumos. 2008 ;[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver
Camargo Júnior A, Fernandes MIM, Gabetta C, Giugliani R, Leite P, Maciel LMZ, Passador CS, Pedro K, Resende D, Santos JLF dos, Scrideli CA, Sousa L, Valdetaro F. Galactosemia no estado de São Paulo freqüência, biologia molecular e estudos de benefício e custo: vale a pena triar!. Resumos. 2008 ;[citado 2024 set. 25 ]
Trabalho de evento-resumo
MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil (2007)
Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Federhen, Andressa; Rafaelli, Célio Luiz; Pinto, Louise Lapagesse; Burin, Maira Graeff; Coelho, Janice; Leistner-Segal, Sandra; Matte, Ursula; Toralles, Maria Betânia Pereira; Acosta, Angelina Xavier; Llerena Júnior, Juan C.; Horovitz, Dafne; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Boy, Raquel; Kim, Chong Ae; Pina Neto, João Monteiro de; Steiner, Carlos Eduardo; Martins, Ana Maria; Ribeiro, Erlane; Silva, Luiz Carlos Santana da; Valadares, Eugênia Ribeiro; Duarte, Andréa de Rezende; Lacerda, Elisângela de Paula Silveira
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Subjects: GLICOSAMINOGLICANAS, DIAGNÓSTICO POR COMPUTADOR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GIUGLIANI, Roberto et al. MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Giugliani, R., Schwartz, I. V. D., Federhen, A., Rafaelli, C. L., Pinto, L. L., Burin, M. G., et al. (2007). MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Giugliani R, Schwartz IVD, Federhen A, Rafaelli CL, Pinto LL, Burin MG, Coelho J, Leistner-Segal S, Matte U, Toralles MBP, Acosta AX, Llerena Júnior JC, Horovitz D, Ribeiro MG, Boy R, Kim CA, Pina Neto JM de, Steiner CE, Martins AM, Ribeiro E, Silva LCS da, Valadares ER, Duarte A de R, Lacerda E de PS. MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver
Giugliani R, Schwartz IVD, Federhen A, Rafaelli CL, Pinto LL, Burin MG, Coelho J, Leistner-Segal S, Matte U, Toralles MBP, Acosta AX, Llerena Júnior JC, Horovitz D, Ribeiro MG, Boy R, Kim CA, Pina Neto JM de, Steiner CE, Martins AM, Ribeiro E, Silva LCS da, Valadares ER, Duarte A de R, Lacerda E de PS. MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 set. 25 ]
Trabalho de evento-resumo
Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? (2007)
Vieira, Taiane; Schwartz, Ida; Muñoz, Verónica; Pinto, Louise; Steiner, Carlos; Ribeiro, Márcia; Boy, Raquel; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Kim, Chong; Acosta, Angelina; Giugliani, Roberto
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Subjects: GLICOSAMINOGLICANAS, ERROS INATOS DO METABOLISMO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VIEIRA, Taiane et al. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Vieira, T., Schwartz, I., Muñoz, V., Pinto, L., Steiner, C., Ribeiro, M., et al. (2007). Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Vieira T, Schwartz I, Muñoz V, Pinto L, Steiner C, Ribeiro M, Boy R, Ferraz VE de F, Kim C, Acosta A, Giugliani R. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? Abstracts. 2007 ;[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver
Vieira T, Schwartz I, Muñoz V, Pinto L, Steiner C, Ribeiro M, Boy R, Ferraz VE de F, Kim C, Acosta A, Giugliani R. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? Abstracts. 2007 ;[citado 2024 set. 25 ]
Trabalho de evento-resumo
A pilot study for introduction of galactosemia neonatal screening in Brazil (2006)
Camelo Júnior, José Simon; Leite, Priscilla; Sousa, Luana; Resende, Diana; Maciel, Léa Maria Zanini; Fernandes, Maria Inez Machado; Giugliani, Roberto; Gabbetta, Carmen; Pedro, Karla; Valdetaro, Fábio
Source: Abstracts 2. Conference titles: Annual Meeting of The Pediatric Academic Societies. Unidade: FMRP
Subjects: DOENÇAS CEREBRAIS METABÓLICAS, RECÉM-NASCIDO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CAMELO JÚNIOR, José Simon et al. A pilot study for introduction of galactosemia neonatal screening in Brazil. 2006, Anais.. San Francisco: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Camelo Júnior, J. S., Leite, P., Sousa, L., Resende, D., Maciel, L. M. Z., Fernandes, M. I. M., et al. (2006). A pilot study for introduction of galactosemia neonatal screening in Brazil. In Abstracts 2. San Francisco: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Camelo Júnior JS, Leite P, Sousa L, Resende D, Maciel LMZ, Fernandes MIM, Giugliani R, Gabbetta C, Pedro K, Valdetaro F. A pilot study for introduction of galactosemia neonatal screening in Brazil. Abstracts 2. 2006 ;[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver
Camelo Júnior JS, Leite P, Sousa L, Resende D, Maciel LMZ, Fernandes MIM, Giugliani R, Gabbetta C, Pedro K, Valdetaro F. A pilot study for introduction of galactosemia neonatal screening in Brazil. Abstracts 2. 2006 ;[citado 2024 set. 25 ]
Trabalho de evento-resumo
Galactosemia: vale a pena triar ? (2006)
Camelo Júnior, José Simon; Leite, Priscilla; Souza, Luana; Ruffato, Diana; Maciel, Léa Maria Zanini; Fernandes, Maria Inez Machado; Giugliani, Roberto; Gabbetta, Carmem; Pedro, Karla Panice; Valdetaro, Fábio
Conference titles: Congresso Latino-Americano de Nutrição. Unidade: FMRP
Assunto: DOENÇAS METABÓLICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CAMELO JÚNIOR, José Simon et al. Galactosemia: vale a pena triar ? 2006, Anais.. Florianópolis: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Camelo Júnior, J. S., Leite, P., Souza, L., Ruffato, D., Maciel, L. M. Z., Fernandes, M. I. M., et al. (2006). Galactosemia: vale a pena triar ? In . Florianópolis: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Camelo Júnior JS, Leite P, Souza L, Ruffato D, Maciel LMZ, Fernandes MIM, Giugliani R, Gabbetta C, Pedro KP, Valdetaro F. Galactosemia: vale a pena triar ? 2006 ;[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver
Camelo Júnior JS, Leite P, Souza L, Ruffato D, Maciel LMZ, Fernandes MIM, Giugliani R, Gabbetta C, Pedro KP, Valdetaro F. Galactosemia: vale a pena triar ? 2006 ;[citado 2024 set. 25 ]
Trabalho de evento-resumo
Sinais radiológicos nas disostoses multiplex: o exemplo das mucopolissacaridoses (2005)
Lourenço, C. M.; Mileto, Jader Nascimento; Trad, Clóvis Simão; Pina Neto, João Monteiro de; Giugliani, Roberto
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Unidade: FMRP
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO DOS CARBOIDRATOS, RADIOLOGIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LOURENÇO, C. M. et al. Sinais radiológicos nas disostoses multiplex: o exemplo das mucopolissacaridoses. 2005, Anais.. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005. . Acesso em: 25 set. 2024.
APA
Lourenço, C. M., Mileto, J. N., Trad, C. S., Pina Neto, J. M. de, & Giugliani, R. (2005). Sinais radiológicos nas disostoses multiplex: o exemplo das mucopolissacaridoses. In Resumos. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
NLM
Lourenço CM, Mileto JN, Trad CS, Pina Neto JM de, Giugliani R. Sinais radiológicos nas disostoses multiplex: o exemplo das mucopolissacaridoses. Resumos. 2005 ;[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver
Lourenço CM, Mileto JN, Trad CS, Pina Neto JM de, Giugliani R. Sinais radiológicos nas disostoses multiplex: o exemplo das mucopolissacaridoses. Resumos. 2005 ;[citado 2024 set. 25 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Galactosemia: vale a pena triar ? (2005)
Giovanetti, D. F.; Camelo Júnior, José Simon; Maciel, Léa Maria Zanini; Fernandes, Maria Inez Machado; Leite, P. C.; Souza, L. O.; Resende, D. R.; Pedro, K. P.; Brandalise, S. R.; Gabetta, C. S.; Valdetaro, F.; Giugliani, Roberto
Source: Revista Médica de Minas Gerais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Unidade: FMRP
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO, MONOSSACARÍDEOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GIOVANETTI, D. F. et al. Galactosemia: vale a pena triar ?. Revista Médica de Minas Gerais. Belo Horizonte: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 set. 2024. , 2005
APA
Giovanetti, D. F., Camelo Júnior, J. S., Maciel, L. M. Z., Fernandes, M. I. M., Leite, P. C., Souza, L. O., et al. (2005). Galactosemia: vale a pena triar ? Revista Médica de Minas Gerais. Belo Horizonte: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Giovanetti DF, Camelo Júnior JS, Maciel LMZ, Fernandes MIM, Leite PC, Souza LO, Resende DR, Pedro KP, Brandalise SR, Gabetta CS, Valdetaro F, Giugliani R. Galactosemia: vale a pena triar ? Revista Médica de Minas Gerais. 2005 ; 15( 2): 43.[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver
Giovanetti DF, Camelo Júnior JS, Maciel LMZ, Fernandes MIM, Leite PC, Souza LO, Resende DR, Pedro KP, Brandalise SR, Gabetta CS, Valdetaro F, Giugliani R. Galactosemia: vale a pena triar ? Revista Médica de Minas Gerais. 2005 ; 15( 2): 43.[citado 2024 set. 25 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Neonatal complication in infantile type galactosialidosis (2003)
Ceccon, Maria Esther J.; Caballero, Natividad E.; Diniz, Edna Maria A.; Vaz, Flavio A. Costa; Krebs, Vera Lucia J.; Feferbaum, Rubens; Araujo, Maria Cristina K.; Kim, Chong A.; Porta, Gilda; Giugliani, Roberto
Source: Journal of Perinatal Medicine. Conference titles: World Congress of Perinatal Medicine. Unidade: FM
Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS (COMPLICAÇÕES;MORTALIDADE)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CECCON, Maria Esther J. et al. Neonatal complication in infantile type galactosialidosis. Journal of Perinatal Medicine. Berlin: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 set. 2024. , 2003
APA
Ceccon, M. E. J., Caballero, N. E., Diniz, E. M. A., Vaz, F. A. C., Krebs, V. L. J., Feferbaum, R., et al. (2003). Neonatal complication in infantile type galactosialidosis. Journal of Perinatal Medicine. Berlin: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Ceccon MEJ, Caballero NE, Diniz EMA, Vaz FAC, Krebs VLJ, Feferbaum R, Araujo MCK, Kim CA, Porta G, Giugliani R. Neonatal complication in infantile type galactosialidosis. Journal of Perinatal Medicine. 2003 ; 31 11.[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver
Ceccon MEJ, Caballero NE, Diniz EMA, Vaz FAC, Krebs VLJ, Feferbaum R, Araujo MCK, Kim CA, Porta G, Giugliani R. Neonatal complication in infantile type galactosialidosis. Journal of Perinatal Medicine. 2003 ; 31 11.[citado 2024 set. 25 ]

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