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  • Artigo de periodico

    Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants (2023)

    Chaves, Luiza D; Carvalho, Laura M. L; Tolezano, Giovanna C; Pires, Sara F; Costa, Silvia S; Scliar, Marília O. de; Giuliani, Liane de R; Bertola, Débora Romeo ; Santos-Rebouças, Cíntia B; Seo, Go Hun; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino

    Source: Molecular Neurobiology. Unidade: IB

    Subjects: MULHERES, CROMOSSOMO X, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA

    PrivadoAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      CHAVES, Luiza D et al. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, v. 60, p. 3758–3769, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Chaves, L. D., Carvalho, L. M. L., Tolezano, G. C., Pires, S. F., Costa, S. S., Scliar, M. O. de, et al. (2023). Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, 60, 3758–3769. doi:10.1007/s12035-023-03311-0

    • NLM

      Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0

    • Vancouver

      Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0

  • Artigo de periodico

    Sanfilippo syndrome type B: analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network (2022)

    Montenegro, Yorran Hardman Araujo; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Kubaski, Francyne; Trapp, Franciele Barbosa; Burin, Maira Graeff; Michelin-Tirelli, Kristiane; Leistner-Segal, Sandra; Facchin, Ana Carolina Brusius; Medeiros, Fernanda S; Kim, Chong Ae

    Source: American journal of medical genetics part a. Unidade: FM

    Subjects: RETARDO MENTAL, NANISMO, BRASIL

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      MONTENEGRO, Yorran Hardman Araujo et al. Sanfilippo syndrome type B: analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network. American journal of medical genetics part a, v. 188, n. 3, p. 760-767, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62572. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Montenegro, Y. H. A., Souza, C. F. M. de, Kubaski, F., Trapp, F. B., Burin, M. G., Michelin-Tirelli, K., et al. (2022). Sanfilippo syndrome type B: analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network. American journal of medical genetics part a, 188( 3), 760-767. doi:10.1002/ajmg.a.62572

    • NLM

      Montenegro YHA, Souza CFM de, Kubaski F, Trapp FB, Burin MG, Michelin-Tirelli K, Leistner-Segal S, Facchin ACB, Medeiros FS, Kim CA. Sanfilippo syndrome type B: analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 3): 760-767.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62572

    • Vancouver

      Montenegro YHA, Souza CFM de, Kubaski F, Trapp FB, Burin MG, Michelin-Tirelli K, Leistner-Segal S, Facchin ACB, Medeiros FS, Kim CA. Sanfilippo syndrome type B: analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 3): 760-767.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62572

  • Artigo de periodico

    Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome (2021)

    Grochowski, Christopher M; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Eisfeldt, Jesper; Du, Haowei; Bertola, Debora R; Oliveira, Danyllo; Costa, Silvia S; Lupski, James R; Lindstrand, Anna; Carvalho, Claudia M. B

    Source: Frontiers in Plant Science. Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS CONGÊNITAS, RETARDO MENTAL, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA

    Acesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      GROCHOWSKI, Christopher M et al. Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome. Frontiers in Plant Science, v. 12, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.708348. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Grochowski, C. M., Krepischi, A. C. V., Eisfeldt, J., Du, H., Bertola, D. R., Oliveira, D., et al. (2021). Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome. Frontiers in Plant Science, 12. doi:10.3389/fgene.2021.708348

    • NLM

      Grochowski CM, Krepischi ACV, Eisfeldt J, Du H, Bertola DR, Oliveira D, Costa SS, Lupski JR, Lindstrand A, Carvalho CMB. Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2021 ; 12[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.708348

    • Vancouver

      Grochowski CM, Krepischi ACV, Eisfeldt J, Du H, Bertola DR, Oliveira D, Costa SS, Lupski JR, Lindstrand A, Carvalho CMB. Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2021 ; 12[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.708348

  • Artigo de periodico

    A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review (2021)

    Carvalho, Laura M. L; D’Angelo, Carla S; Mustacchi, Zan; Silva, Israel T. da; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla

    Source: Obesity Research & Clinical Practice. Unidade: IB

    Subjects: GENÉTICA MÉDICA, OBESIDADE, RETARDO MENTAL, MUTAÇÃO GENÉTICA

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    • ABNT

      CARVALHO, Laura M. L et al. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review. Obesity Research & Clinical Practice, v. 15, n. 2, p. Mar./Apr. 124-132, 2021Tradução . . Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Carvalho, L. M. L., D’Angelo, C. S., Mustacchi, Z., Silva, I. T. da, Krepischi, A. C. V., Koiffmann, C. P., & Rosenberg, C. (2021). A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review. Obesity Research & Clinical Practice, 15( 2), Mar./Apr. 124-132. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf

    • NLM

      Carvalho LML, D’Angelo CS, Mustacchi Z, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review [Internet]. Obesity Research & Clinical Practice. 2021 ; 15( 2): Mar./Apr. 124-132.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf

    • Vancouver

      Carvalho LML, D’Angelo CS, Mustacchi Z, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review [Internet]. Obesity Research & Clinical Practice. 2021 ; 15( 2): Mar./Apr. 124-132.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf

  • Trabalho de evento-resumo

    Duplication of 11P15.1P11.2 in a male with severe intelectual disability and dysmorphic features (2019)

    Ferro, Mariana Luiza Junta; Cormedi, Marina Candido Visontai ; Liutti, Julia Teixeira; Buranello, Thaliane; Araújo, Luissa Hikari Hayashi; Correia, Marcelo Szeremeta Ayres; Batista, Lisandra Mesquita; Pina Neto, João Monteiro de

    Source: Resumos. Conference titles: Brazilian Congress of Genetics. Unidade: FMRP

    Subjects: RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, CROMOSSOMOS HUMANOS

    PrivadoAcesso à fonteHow to cite
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    • ABNT

      FERRO, Mariana Luiza Junta et al. Duplication of 11P15.1P11.2 in a male with severe intelectual disability and dysmorphic features. 2019, Anais.. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética, 2019. Disponível em: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Ferro, M. L. J., Cormedi, M. C. V., Liutti, J. T., Buranello, T., Araújo, L. H. H., Correia, M. S. A., et al. (2019). Duplication of 11P15.1P11.2 in a male with severe intelectual disability and dysmorphic features. In Resumos. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética. Recuperado de https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf

    • NLM

      Ferro MLJ, Cormedi MCV, Liutti JT, Buranello T, Araújo LHH, Correia MSA, Batista LM, Pina Neto JM de. Duplication of 11P15.1P11.2 in a male with severe intelectual disability and dysmorphic features [Internet]. Resumos. 2019 ;[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf

    • Vancouver

      Ferro MLJ, Cormedi MCV, Liutti JT, Buranello T, Araújo LHH, Correia MSA, Batista LM, Pina Neto JM de. Duplication of 11P15.1P11.2 in a male with severe intelectual disability and dysmorphic features [Internet]. Resumos. 2019 ;[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf

  • Artigo de periodico

    Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity (2018)

    D’Angelo, Carla Sustek; Varela, Monica Castro; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Otto, Paulo A ; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Kok, Fernando; Garcia-Alonso, Luis; Koiffmann, Celia Priszkulnik

    Source: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM

    Subjects: OBESIDADE, FENÓTIPOS, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, GENOMAS

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      D’ANGELO, Carla Sustek et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, v. 11, n. 14, p. 1-18, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      D’Angelo, C. S., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Otto, P. A., Perez, A. B. A., Lourenço, C. M., et al. (2018). Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, 11( 14), 1-18. doi:10.1186/s13039-018-0363-7

    • NLM

      D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7

    • Vancouver

      D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7

  • Artigo de periodico

    A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability (2018)

    Ceroni, J. R. M.; Kim, Chong Ae

    Source: Scientific reports. Unidade: FM

    Subjects: RETARDO MENTAL, DOENÇAS GENÉTICAS, ESTUDOS MULTICÊNTRICOS, MICRORNAS

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      CERONI, J. R. M. e KIM, Chong Ae. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. Scientific reports, v. 8, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41598-018-31754-2. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Ceroni, J. R. M., & Kim, C. A. (2018). A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. Scientific reports, 8. doi:10.1038/s41598-018-31754-2

    • NLM

      Ceroni JRM, Kim CA. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability [Internet]. Scientific reports. 2018 ; 8[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-018-31754-2

    • Vancouver

      Ceroni JRM, Kim CA. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability [Internet]. Scientific reports. 2018 ; 8[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-018-31754-2

  • Parte de monografia/livro

    Conduta sexual na infância (2018)

    Rossetti, Milena de Oliveira; Assumpção Junior, Francisco Baptista

    Source: Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. Unidade: IP

    Subjects: COMPORTAMENTO PSICOSSEXUAL, DESENVOLVIMENTO SEXUAL, CRIANÇAS, RETARDO MENTAL, AUTISMO

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    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      ROSSETTI, Milena de Oliveira e ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista. Conduta sexual na infância. Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. Tradução . São Paulo: Atheneu, 2018. . Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/9da0a40a-6981-45a1-85ab-cb5e26bc5927/AFr-224.pdf. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Rossetti, M. de O., & Assumpção Junior, F. B. (2018). Conduta sexual na infância. In Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. São Paulo: Atheneu. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/9da0a40a-6981-45a1-85ab-cb5e26bc5927/AFr-224.pdf

    • NLM

      Rossetti M de O, Assumpção Junior FB. Conduta sexual na infância [Internet]. In: Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. São Paulo: Atheneu; 2018. [citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/9da0a40a-6981-45a1-85ab-cb5e26bc5927/AFr-224.pdf

    • Vancouver

      Rossetti M de O, Assumpção Junior FB. Conduta sexual na infância [Internet]. In: Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. São Paulo: Atheneu; 2018. [citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/9da0a40a-6981-45a1-85ab-cb5e26bc5927/AFr-224.pdf

  • Parte de monografia/livro

    Retardo mental / deficiência intelectual (2018)

    Assumpção Junior, Francisco Baptista ; Kuczynski, Evelyn

    Source: Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. Unidade: IP

    Subjects: PSIQUIATRIA INFANTIL, RETARDO MENTAL, DEFICIÊNCIA MENTAL, PSICOLOGIA AMBIENTAL, GENÉTICA, FARMACOTERAPIA

    PrivadoHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista e KUCZYNSKI, Evelyn. Retardo mental / deficiência intelectual. Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. Tradução . São Paulo: Atheneu, 2018. . Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/14754b7c-929d-41c8-ac92-a748f4a7b8e6/AFr-208.pdf. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Assumpção Junior, F. B., & Kuczynski, E. (2018). Retardo mental / deficiência intelectual. In Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. São Paulo: Atheneu. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/14754b7c-929d-41c8-ac92-a748f4a7b8e6/AFr-208.pdf

    • NLM

      Assumpção Junior FB, Kuczynski E. Retardo mental / deficiência intelectual [Internet]. In: Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. São Paulo: Atheneu; 2018. [citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/14754b7c-929d-41c8-ac92-a748f4a7b8e6/AFr-208.pdf

    • Vancouver

      Assumpção Junior FB, Kuczynski E. Retardo mental / deficiência intelectual [Internet]. In: Tratado de psiquiatria da infância e da adolescência. São Paulo: Atheneu; 2018. [citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/14754b7c-929d-41c8-ac92-a748f4a7b8e6/AFr-208.pdf

  • Artigo de periodico

    Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins (2017)

    Jehee, Fernanda S; Oliveira, Valdirene T. de; Gurgel Giannetti, Juliana; Pietra, Rafaella X; Rubatino, Fernando V. M; Carobin, Natália V; Vianna, Gabrielle S; Freitas, Mariana L. de; Fernandes, Karla S; Ribeiro, Beatriz S. V; Brüggenwirth, Hennie T; Ali-Amin, Roza; White, Janson J; Akdemir, Zeynep C; Jhangiani, Shalini N; Gibbs, Richard A; Lupski, James R; Varela, Monica C; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla ; Carvalho, Cláudia M. B

    Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, GENÉTICA MÉDICA, DELEÇÃO DE GENES, FENÓTIPOS, OBESIDADE, RETARDO MENTAL

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      JEHEE, Fernanda S et al. Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins. American Journal of Medical Genetics. Part A, p. 1-5, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38315. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Jehee, F. S., Oliveira, V. T. de, Gurgel Giannetti, J., Pietra, R. X., Rubatino, F. V. M., Carobin, N. V., et al. (2017). Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins. American Journal of Medical Genetics. Part A, 1-5. doi:10.1002/ajmg.a.38315

    • NLM

      Jehee FS, Oliveira VT de, Gurgel Giannetti J, Pietra RX, Rubatino FVM, Carobin NV, Vianna GS, Freitas ML de, Fernandes KS, Ribeiro BSV, Brüggenwirth HT, Ali-Amin R, White JJ, Akdemir ZC, Jhangiani SN, Gibbs RA, Lupski JR, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C, Carvalho CMB. Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 1-5.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38315

    • Vancouver

      Jehee FS, Oliveira VT de, Gurgel Giannetti J, Pietra RX, Rubatino FVM, Carobin NV, Vianna GS, Freitas ML de, Fernandes KS, Ribeiro BSV, Brüggenwirth HT, Ali-Amin R, White JJ, Akdemir ZC, Jhangiani SN, Gibbs RA, Lupski JR, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C, Carvalho CMB. Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 1-5.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38315

  • Artigo de periodico

    Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study (2015)

    Karam, Simone M.; Riegel, Mariluce; Segal, Sandra L.; Félix, Têmis M.; Barros, Aluísio J. D.; Santos, Iná S.; Matijasevich, Alicia; Giugliani, Roberto; Black, Maureen

    Source: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidade: FM

    Subjects: DOENÇAS NEONATAIS E ANORMALIDADES, RETARDO MENTAL, ESTUDOS DE COORTES, DOENÇAS GENÉTICAS, DEFICIÊNCIA MENTAL

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      KARAM, Simone M. et al. Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study. American Journal of Medical Genetics Part A, n. 6, p. 1204-1214, 2015Tradução . . Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37011/epdf. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Karam, S. M., Riegel, M., Segal, S. L., Félix, T. M., Barros, A. J. D., Santos, I. S., et al. (2015). Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study. American Journal of Medical Genetics Part A, ( 6), 1204-1214. doi:10.1002/ajmg.a.37011

    • NLM

      Karam SM, Riegel M, Segal SL, Félix TM, Barros AJD, Santos IS, Matijasevich A, Giugliani R, Black M. Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 6): 1204-1214.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37011/epdf

    • Vancouver

      Karam SM, Riegel M, Segal SL, Félix TM, Barros AJD, Santos IS, Matijasevich A, Giugliani R, Black M. Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population-based study [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 6): 1204-1214.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37011/epdf

  • Artigo de periodico

    Mowat-Wilson syndrome: Neurological and molecular study in seven patients (2015)

    Paz, Jose Albino da; Kim, Chong Ae; Goossens, Michael; Giurgea, Irina; Marques-Dias, Maria Joaquina

    Source: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Unidade: FM

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, EPILEPSIA, AGENESIA, RETARDO MENTAL

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      PAZ, Jose Albino da et al. Mowat-Wilson syndrome: Neurological and molecular study in seven patients. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 73, n. 1, p. 12-17, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-282X20140182. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Paz, J. A. da, Kim, C. A., Goossens, M., Giurgea, I., & Marques-Dias, M. J. (2015). Mowat-Wilson syndrome: Neurological and molecular study in seven patients. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 73( 1), 12-17. doi:10.1590/0004-282X20140182

    • NLM

      Paz JA da, Kim CA, Goossens M, Giurgea I, Marques-Dias MJ. Mowat-Wilson syndrome: Neurological and molecular study in seven patients [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2015 ; 73( 1): 12-17.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20140182

    • Vancouver

      Paz JA da, Kim CA, Goossens M, Giurgea I, Marques-Dias MJ. Mowat-Wilson syndrome: Neurological and molecular study in seven patients [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2015 ; 73( 1): 12-17.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20140182

  • Tese (Doutorado)

    Investigação de elementos regulatórios do éxon 14 do gene Fmr1 e análise de expressão de suas isoformas (2014)

    Corrêa, Juliana da Cruz; Haddad, Luciana Amaral (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: EXPRESSÃO GÊNICA, CROMOSSOMO X FRÁGIL, RETARDO MENTAL, SISTEMA NERVOSO CENTRAL, PROTEÍNAS, CAMUNDONGOS

    Acesso à fonteHow to cite
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    • ABNT

      CORRÊA, Juliana da Cruz. Investigação de elementos regulatórios do éxon 14 do gene Fmr1 e análise de expressão de suas isoformas. 2014. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2014. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-01092014-085006/. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Corrêa, J. da C. (2014). Investigação de elementos regulatórios do éxon 14 do gene Fmr1 e análise de expressão de suas isoformas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-01092014-085006/

    • NLM

      Corrêa J da C. Investigação de elementos regulatórios do éxon 14 do gene Fmr1 e análise de expressão de suas isoformas [Internet]. 2014 ;[citado 2026 fev. 09 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-01092014-085006/

    • Vancouver

      Corrêa J da C. Investigação de elementos regulatórios do éxon 14 do gene Fmr1 e análise de expressão de suas isoformas [Internet]. 2014 ;[citado 2026 fev. 09 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-01092014-085006/

  • Dissertação (Mestrado)

    Levantamento de proteínas candidatas a ativadoras do splicing do éxon 12 do gene FMR1 (2014)

    Campos, Marcelo Valpeteris de; Haddad, Luciana Amaral (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: RETARDO MENTAL, PROTEÍNAS, SISTEMA NERVOSO CENTRAL, RNA, ESPECTROMETRIA DE MASSAS, CROMOSSOMO X FRÁGIL

    Acesso à fonteHow to cite
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    • ABNT

      CAMPOS, Marcelo Valpeteris de. Levantamento de proteínas candidatas a ativadoras do splicing do éxon 12 do gene FMR1. 2014. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2014. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-152426/. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Campos, M. V. de. (2014). Levantamento de proteínas candidatas a ativadoras do splicing do éxon 12 do gene FMR1 (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-152426/

    • NLM

      Campos MV de. Levantamento de proteínas candidatas a ativadoras do splicing do éxon 12 do gene FMR1 [Internet]. 2014 ;[citado 2026 fev. 09 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-152426/

    • Vancouver

      Campos MV de. Levantamento de proteínas candidatas a ativadoras do splicing do éxon 12 do gene FMR1 [Internet]. 2014 ;[citado 2026 fev. 09 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-152426/

  • Parte de monografia/livro

    Transtorno do desenvolvimento: retardo mental, aprendizado escolar e linguagem (2014)

    Assumpção Junior, Francisco Baptista

    Source: Clínica psiquiátrica de bolso. Unidade: IP

    Subjects: APRENDIZAGEM ESCOLAR, LINGUAGEM, RETARDO MENTAL, TRANSTORNOS MENTAIS

    PrivadoHow to cite
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    • ABNT

      ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista. Transtorno do desenvolvimento: retardo mental, aprendizado escolar e linguagem. Clínica psiquiátrica de bolso. Tradução . Barueri, S P: Manole, 2014. . Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f1fc83b6-99ee-4dc9-8ae7-65fdae855300/AFr-140.pdf. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Assumpção Junior, F. B. (2014). Transtorno do desenvolvimento: retardo mental, aprendizado escolar e linguagem. In Clínica psiquiátrica de bolso. Barueri, S P: Manole. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/f1fc83b6-99ee-4dc9-8ae7-65fdae855300/AFr-140.pdf

    • NLM

      Assumpção Junior FB. Transtorno do desenvolvimento: retardo mental, aprendizado escolar e linguagem [Internet]. In: Clínica psiquiátrica de bolso. Barueri, S P: Manole; 2014. [citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f1fc83b6-99ee-4dc9-8ae7-65fdae855300/AFr-140.pdf

    • Vancouver

      Assumpção Junior FB. Transtorno do desenvolvimento: retardo mental, aprendizado escolar e linguagem [Internet]. In: Clínica psiquiátrica de bolso. Barueri, S P: Manole; 2014. [citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f1fc83b6-99ee-4dc9-8ae7-65fdae855300/AFr-140.pdf

  • Parte de monografia/livro

    Retardo mental (2014)

    Assumpção Junior, Francisco Baptista

    Source: Transtornos do desenvolvimento: da identificação precoce às estratégias de intervenção. Unidade: IP

    Subjects: RETARDO MENTAL, TRANSTORNOS MENTAIS

    PrivadoHow to cite
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    • ABNT

      ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista. Retardo mental. Transtornos do desenvolvimento: da identificação precoce às estratégias de intervenção. Tradução . Ribeirão Preto, S P: Book Toy, 2014. . Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f1f50a8d-e03d-4025-a194-81a5481a842a/AFr-139.pdf. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Assumpção Junior, F. B. (2014). Retardo mental. In Transtornos do desenvolvimento: da identificação precoce às estratégias de intervenção. Ribeirão Preto, S P: Book Toy. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/f1f50a8d-e03d-4025-a194-81a5481a842a/AFr-139.pdf

    • NLM

      Assumpção Junior FB. Retardo mental [Internet]. In: Transtornos do desenvolvimento: da identificação precoce às estratégias de intervenção. Ribeirão Preto, S P: Book Toy; 2014. [citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f1f50a8d-e03d-4025-a194-81a5481a842a/AFr-139.pdf

    • Vancouver

      Assumpção Junior FB. Retardo mental [Internet]. In: Transtornos do desenvolvimento: da identificação precoce às estratégias de intervenção. Ribeirão Preto, S P: Book Toy; 2014. [citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f1f50a8d-e03d-4025-a194-81a5481a842a/AFr-139.pdf

  • Artigo de periodico

    Curso retardo mental: modulo II, diagnóstico e etiologia (2014)

    Assumpção Junior, Francisco Baptista

    Source: Revista Multidisciplinar de Inclusão Social. Unidade: IP

    Subjects: RETARDO MENTAL, EVOLUÇÃO, EPIDEMIOLOGIA

    PrivadoHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista. Curso retardo mental: modulo II, diagnóstico e etiologia. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social, n. 3, p. 51-55, 2014Tradução . . Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/72f3447d-b477-48d8-898b-cf9323281fee/AFr-171.pdf. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Assumpção Junior, F. B. (2014). Curso retardo mental: modulo II, diagnóstico e etiologia. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social, ( 3), 51-55. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/72f3447d-b477-48d8-898b-cf9323281fee/AFr-171.pdf

    • NLM

      Assumpção Junior FB. Curso retardo mental: modulo II, diagnóstico e etiologia [Internet]. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social. 2014 ;( 3): 51-55.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/72f3447d-b477-48d8-898b-cf9323281fee/AFr-171.pdf

    • Vancouver

      Assumpção Junior FB. Curso retardo mental: modulo II, diagnóstico e etiologia [Internet]. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social. 2014 ;( 3): 51-55.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/72f3447d-b477-48d8-898b-cf9323281fee/AFr-171.pdf

  • Artigo de periodico

    Curso retardo mental: modulo I, histórico, conceito e classificação (2014)

    Assumpção Junior, Francisco Baptista

    Source: Revista Multidisciplinar de Inclusão Social. Unidade: IP

    Assunto: RETARDO MENTAL

    PrivadoHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista. Curso retardo mental: modulo I, histórico, conceito e classificação. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social, n. 3, p. 44-54, 2014Tradução . . Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/3cc5e7b5-b5dd-4a38-8e12-406ea736c7da/AFr-170.pdf. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Assumpção Junior, F. B. (2014). Curso retardo mental: modulo I, histórico, conceito e classificação. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social, ( 3), 44-54. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/3cc5e7b5-b5dd-4a38-8e12-406ea736c7da/AFr-170.pdf

    • NLM

      Assumpção Junior FB. Curso retardo mental: modulo I, histórico, conceito e classificação [Internet]. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social. 2014 ;( 3): 44-54.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/3cc5e7b5-b5dd-4a38-8e12-406ea736c7da/AFr-170.pdf

    • Vancouver

      Assumpção Junior FB. Curso retardo mental: modulo I, histórico, conceito e classificação [Internet]. Revista Multidisciplinar de Inclusão Social. 2014 ;( 3): 44-54.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/3cc5e7b5-b5dd-4a38-8e12-406ea736c7da/AFr-170.pdf

  • Artigo de periodico

    Apresentação do curso de retardo mental (2014)

    Assumpção Junior, Francisco Baptista

    Source: Revista multidisciplinar de inclusão social. Unidade: IP

    Assunto: RETARDO MENTAL

    PrivadoHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista. Apresentação do curso de retardo mental. Revista multidisciplinar de inclusão social, n. 3, p. 1-2, 2014Tradução . . Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/18446aeb-c6a9-40f1-a5bf-9b446d14c354/AFr-169.pdf. Acesso em: 09 fev. 2026.

    • APA

      Assumpção Junior, F. B. (2014). Apresentação do curso de retardo mental. Revista multidisciplinar de inclusão social, ( 3), 1-2. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/18446aeb-c6a9-40f1-a5bf-9b446d14c354/AFr-169.pdf

    • NLM

      Assumpção Junior FB. Apresentação do curso de retardo mental [Internet]. Revista multidisciplinar de inclusão social. 2014 ;( 3): 1-2.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/18446aeb-c6a9-40f1-a5bf-9b446d14c354/AFr-169.pdf

    • Vancouver

      Assumpção Junior FB. Apresentação do curso de retardo mental [Internet]. Revista multidisciplinar de inclusão social. 2014 ;( 3): 1-2.[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/18446aeb-c6a9-40f1-a5bf-9b446d14c354/AFr-169.pdf

  • Texto na web

    Um “up” no Down (2013)

    Pereira, Lygia da Veiga

    Unidade: IB

    Subjects: SÍNDROME DE DOWN, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, MODELOS ANIMAIS

    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      PEREIRA, Lygia da Veiga. Um “up” no Down. . São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 09 fev. 2026. , 2013

    • APA

      Pereira, L. da V. (2013). Um “up” no Down. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.

    • NLM

      Pereira L da V. Um “up” no Down. 2013 ;[citado 2026 fev. 09 ]

    • Vancouver

      Pereira L da V. Um “up” no Down. 2013 ;[citado 2026 fev. 09 ]

1 - 20 (241 records)

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