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Dissertação (Mestrado)
Estudo genético de síndromes associadas à obesidade (2014)
Santos, Mauren Fernanda Moller dos; Koiffmann, Celia Priszkulnik (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA (FATORES), OBESIDADE, MUTAÇÃO GENÉTICA, HIPOGONADISMO, DEFICIÊNCIA MENTAL, DISTÚRBIOS DO COMPORTAMENTO, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
SANTOS, Mauren Fernanda Moller dos. Estudo genético de síndromes associadas à obesidade. 2014. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2014. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-155459/. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Santos, M. F. M. dos. (2014). Estudo genético de síndromes associadas à obesidade (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-155459/
NLM
Santos MFM dos. Estudo genético de síndromes associadas à obesidade [Internet]. 2014 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-155459/
Vancouver
Santos MFM dos. Estudo genético de síndromes associadas à obesidade [Internet]. 2014 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-155459/
Artigo de periodico
Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes (2014)
D'Angelo, Carla Sustek; Varela, Monica C; Castro, Claudia I. E. de; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Lourenço, Charles Marques; Perez, Ana Beatriz A; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Subjects: DELEÇÃO DE GENES, DEFICIÊNCIA MENTAL, OBESIDADE, CITOGENÉTICA MOLECULAR, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek et al. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. Molecular Cytogenetics, v. 7, n. 1, p. 1-13, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-014-0075-6. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
D'Angelo, C. S., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Kim, C. A., Bertola, D. R., Lourenço, C. M., et al. (2014). Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. Molecular Cytogenetics, 7( 1), 1-13. doi:10.1186/s13039-014-0075-6
NLM
D'Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2014 ; 7( 1): 1-13.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-014-0075-6
Vancouver
D'Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2014 ; 7( 1): 1-13.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-014-0075-6
Artigo de periodico
Accurate, fast and cost-effective diagnostic test for monosomy 1p36 using real-time quantitative PCR (2014)
Cunha, Pricila Silva; Pena, Heloisa B; D'Angelo, Carla Sustek; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenfeld, Jill A; Shaffer, Lisa G; Stofanko, Martin; Gonçalves-Dornelas, Higgor; Pena, Sérgio Danilo Junho
Source: Disease Markers. Unidade: IB
Subjects: DEFICIÊNCIA MENTAL, DIAGNÓSTICO, GENOMAS, BIOLOGIA MOLECULAR, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
CUNHA, Pricila Silva et al. Accurate, fast and cost-effective diagnostic test for monosomy 1p36 using real-time quantitative PCR. Disease Markers, p. 1-8, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1155/2014/836082. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Cunha, P. S., Pena, H. B., D'Angelo, C. S., Koiffmann, C. P., Rosenfeld, J. A., Shaffer, L. G., et al. (2014). Accurate, fast and cost-effective diagnostic test for monosomy 1p36 using real-time quantitative PCR. Disease Markers, 1-8. doi:10.1155/2014/836082
NLM
Cunha PS, Pena HB, D'Angelo CS, Koiffmann CP, Rosenfeld JA, Shaffer LG, Stofanko M, Gonçalves-Dornelas H, Pena SDJ. Accurate, fast and cost-effective diagnostic test for monosomy 1p36 using real-time quantitative PCR [Internet]. Disease Markers. 2014 ; 1-8.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1155/2014/836082
Vancouver
Cunha PS, Pena HB, D'Angelo CS, Koiffmann CP, Rosenfeld JA, Shaffer LG, Stofanko M, Gonçalves-Dornelas H, Pena SDJ. Accurate, fast and cost-effective diagnostic test for monosomy 1p36 using real-time quantitative PCR [Internet]. Disease Markers. 2014 ; 1-8.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1155/2014/836082
Artigo de periodico
Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants (2013)
D'Angelo, Carla Sustek; Kohl, Ilana; Varela, Monica Castro; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Lourenço, Charles Marques; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Subjects: OBESIDADE, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DEFICIÊNCIA MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek et al. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 161, n. 3, p. 479-486, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35761. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
D'Angelo, C. S., Kohl, I., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Kim, C. A., Bertola, D. R., et al. (2013). Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. American Journal of Medical Genetics. Part A, 161( 3), 479-486. doi:10.1002/ajmg.a.35761
NLM
D'Angelo CS, Kohl I, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2013 ; 161( 3): 479-486.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35761
Vancouver
D'Angelo CS, Kohl I, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2013 ; 161( 3): 479-486.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35761
Artigo de periodico
Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency (2012)
Capelli, Leonardo P; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Gurgel-Giannetti, Juliana; Mendes, Mirian Fabiola S; Rodrigues, Tatiane; Varela, Monica C; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla
Source: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: EPILEPSIA, GENÉTICA MÉDICA, DEFICIÊNCIA MENTAL, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
CAPELLI, Leonardo P et al. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency. European Journal of Medical Genetics, v. 55, n. 2, p. 132-134, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.10.004. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Capelli, L. P., Krepischi, A. C. V., Gurgel-Giannetti, J., Mendes, M. F. S., Rodrigues, T., Varela, M. C., et al. (2012). Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency. European Journal of Medical Genetics, 55( 2), 132-134. doi:10.1016/j.ejmg.2011.10.004
NLM
Capelli LP, Krepischi ACV, Gurgel-Giannetti J, Mendes MFS, Rodrigues T, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2012 ; 55( 2): 132-134.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.10.004
Vancouver
Capelli LP, Krepischi ACV, Gurgel-Giannetti J, Mendes MFS, Rodrigues T, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2012 ; 55( 2): 132-134.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.10.004
Trabalho de evento-resumo periodico
Microcefalia , desaceleração pos-natal do crescimento, facies peculiar e deficiencia mental (1988)
Wajntal, Anita; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Souza, D. H.; Diament, Aron Judka; Casella, Erasmo Barbante
Source: Ciência e Cultura. Conference titles: Reunião Anual da SBPC. Unidades: IB, FM
Subjects: MICROCEFALIA, DEFICIÊNCIA MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
WAJNTAL, Anita et al. Microcefalia , desaceleração pos-natal do crescimento, facies peculiar e deficiencia mental. Ciência e Cultura. [S.l.]: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 11 nov. 2024. , 1988
APA
Wajntal, A., Koiffmann, C. P., Souza, D. H., Diament, A. J., & Casella, E. B. (1988). Microcefalia , desaceleração pos-natal do crescimento, facies peculiar e deficiencia mental. Ciência e Cultura. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Wajntal A, Koiffmann CP, Souza DH, Diament AJ, Casella EB. Microcefalia , desaceleração pos-natal do crescimento, facies peculiar e deficiencia mental. Ciência e Cultura. 1988 ;40( 7 supl.): 834.[citado 2024 nov. 11 ]
Vancouver
Wajntal A, Koiffmann CP, Souza DH, Diament AJ, Casella EB. Microcefalia , desaceleração pos-natal do crescimento, facies peculiar e deficiencia mental. Ciência e Cultura. 1988 ;40( 7 supl.): 834.[citado 2024 nov. 11 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Microcefalia , desaceleração pós-natal do crescimento, faceis peculiar e deficiencia mental (1988)
Wajntal, Anita; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Souza, D. H.; Diament, Aron Judka; Reimao, R; Casella, Erasmo Barbante
Source: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Conference titles: Congresso Brasileiro de Neurologia. Unidades: IB, FM
Subjects: MICROCEFALIA, DEFICIÊNCIA MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
WAJNTAL, Anita et al. Microcefalia , desaceleração pós-natal do crescimento, faceis peculiar e deficiencia mental. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. [S.l.]: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 11 nov. 2024. , 1988
APA
Wajntal, A., Koiffmann, C. P., Souza, D. H., Diament, A. J., Reimao, R., & Casella, E. B. (1988). Microcefalia , desaceleração pós-natal do crescimento, faceis peculiar e deficiencia mental. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Wajntal A, Koiffmann CP, Souza DH, Diament AJ, Reimao R, Casella EB. Microcefalia , desaceleração pós-natal do crescimento, faceis peculiar e deficiencia mental. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 1988 ;46( supl.): 309.[citado 2024 nov. 11 ]
Vancouver
Wajntal A, Koiffmann CP, Souza DH, Diament AJ, Reimao R, Casella EB. Microcefalia , desaceleração pós-natal do crescimento, faceis peculiar e deficiencia mental. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 1988 ;46( supl.): 309.[citado 2024 nov. 11 ]

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