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Estudo genético de síndromes associadas à obesidade (2014)

  • Authors:
  • Autor USP: SANTOS, MAUREN FERNANDA MOLLER DOS - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: GENÉTICA (FATORES); OBESIDADE; MUTAÇÃO GENÉTICA; HIPOGONADISMO; DEFICIÊNCIA MENTAL; DISTÚRBIOS DO COMPORTAMENTO; ACONSELHAMENTO GENÉTICO
  • Keywords: Array-CGH; Array-CGH; Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor; Behavior disturbances; Copy number variations (CNVs); Developmental delay; Distúrbios de comportamento; Obesidade e/ou hiperfagia; Obesity and/or hyperphagia; SNP array; SNP array; Variação do número de cópias (CNVs)
  • Language: Português
  • Abstract: A obesidade se tornou uma das maiores preocupações de saúde pública. É um distúrbio neuroendócrino, no qual fatores ambientais e genéticos agem em conjunto, levando ao excesso de armazenamento de energia na forma de gordura corporal. A síndrome de Prader-Willi (PWS) é a mais freqüente das síndromes que possui a obesidade como uma de suas características, com incidência de 1:25.000 nascimentos. É caracterizada por hipotonia neonatal com dificuldade de sucção, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hiperfagia, obesidade, baixa estatura em adolescentes, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, distúrbios do sono, características faciais dismórficas, deficiência intelectual leve a moderada e comportamento obsessivo-compulsivo. Pacientes com atraso do DNPM e/ou dificuldade de aprendizado, distúrbios de comportamento, obesidade e/ou hiperfagia, com teste negativo para PWS, foram estudados com plataformas de SNP array, “The GeneChip® Mapping 500K Set” da Affymetrix, ou array-CGH, CytoSure ISCA 4x180k da OGT, para identificar genes relacionados a obesidade e hiperfagia, assim como, novas regiões genômicas implicadas na etiologia de síndromes genéticas associadas à obesidade. Dentre os 31 pacientes estudados, oito apresentaram variações de número de cópias (CNVs) em seu genoma: deleção em 1p22.1p21.2; deleção em 3q25.33q26.1 e deleção em 13q31.2q32.1; duplicação em 7q36.2; deleção em 8p23.3p23.1 e duplicação em 12p13.33p13.31; duplicação 16p13.11p12.3; duplicação em17q11.2; deleção em 20p12.1; duplicação em 21q22.13. Duas dessas alterações foram herdadas de pais fenotipicamente normais. Algumas dessas CNVs sobrepõem regiões genômicas previamente relacionadas com obesidade, incluindo a microdeleção de 1p21.3 e as duplicações dos cromossomos 12 e 21. Identificamos genes anteriormente descritos como associados à obesidade (PTBP2, DPYD, MIR137, GNB3 e PPM1L), ou possivelmente envolvidos com este fenótipo (HTR5A e KCNJ6), mapeados em várias dessas CNVs. Além disso, os genes RNF135, NF1, DPP6, GPC5, DYRK1A e MACROD2 são os prováveis causadores da deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento e outras características clínicas encontrados nos pacientes. O diagnóstico e prognóstico dos pacientes e o Aconselhamento Genético aos pais e familiares é fornecido
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 27.05.2014
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      SANTOS, Mauren Fernanda Moller dos; KOIFFMANN, Celia Priszkulnik. Estudo genético de síndromes associadas à obesidade. 2014.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2014. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-155459/ >.
    • APA

      Santos, M. F. M. dos, & Koiffmann, C. P. (2014). Estudo genético de síndromes associadas à obesidade. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-155459/
    • NLM

      Santos MFM dos, Koiffmann CP. Estudo genético de síndromes associadas à obesidade [Internet]. 2014 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-155459/
    • Vancouver

      Santos MFM dos, Koiffmann CP. Estudo genético de síndromes associadas à obesidade [Internet]. 2014 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26082014-155459/

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