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Artigo de periodico
Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect (2017)
Scalco, Renata C.; Gonçalves, Fernanda T.; Santos, Hadassa C.; Cardena, Mari M. S. G.; Tonelli, Carlos A.; Funari, Mariana F. A.; Aracava, Rosana M.; Pereira, Alexandre C.; Fridman, Cintia; Jorge, Alexander A. L.
Source: Genetics and Molecular Biology. Unidade: FM
Subjects: DNA, MUTAÇÃO GENÉTICA, TÉCNICAS CITOLÓGICAS, SISTEMA IMUNE
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ABNT
SCALCO, Renata C. et al. Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect. Genetics and Molecular Biology, v. 40, n. 2, p. 436-441, 2017Tradução . . Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/gmb/v40n2/1415-4757-gmb-1678-4685-GMB-2016-0231.pdf. Acesso em: 05 ago. 2024.
APA
Scalco, R. C., Gonçalves, F. T., Santos, H. C., Cardena, M. M. S. G., Tonelli, C. A., Funari, M. F. A., et al. (2017). Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect. Genetics and Molecular Biology, 40( 2), 436-441. doi:10.1590/1678-4685-gmb-2016-0231
NLM
Scalco RC, Gonçalves FT, Santos HC, Cardena MMSG, Tonelli CA, Funari MFA, Aracava RM, Pereira AC, Fridman C, Jorge AAL. Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2017 ; 40( 2): 436-441.[citado 2024 ago. 05 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/gmb/v40n2/1415-4757-gmb-1678-4685-GMB-2016-0231.pdf
Vancouver
Scalco RC, Gonçalves FT, Santos HC, Cardena MMSG, Tonelli CA, Funari MFA, Aracava RM, Pereira AC, Fridman C, Jorge AAL. Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2017 ; 40( 2): 436-441.[citado 2024 ago. 05 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/gmb/v40n2/1415-4757-gmb-1678-4685-GMB-2016-0231.pdf
Artigo de periodico
Phenotypic and behavioral variability within Angelman syndrome group with UPD (2002)
Fridman, Cintia; Varela, Monica Castro; Valente, Kette Dualibi Ramos; Marques-Dias, Maria Joaquina; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Genetics and Molecular Biology. Unidades: FM, IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, SÍNDROME DE ANGELMAN, FENÓTIPOS, COMPORTAMENTO
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ABNT
FRIDMAN, Cintia et al. Phenotypic and behavioral variability within Angelman syndrome group with UPD. Genetics and Molecular Biology, v. 25, n. 2, p. 127-130, 2002Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1415-47572002000200002. Acesso em: 05 ago. 2024.
APA
Fridman, C., Varela, M. C., Valente, K. D. R., Marques-Dias, M. J., & Koiffmann, C. P. (2002). Phenotypic and behavioral variability within Angelman syndrome group with UPD. Genetics and Molecular Biology, 25( 2), 127-130. doi:10.1590/s1415-47572002000200002
NLM
Fridman C, Varela MC, Valente KDR, Marques-Dias MJ, Koiffmann CP. Phenotypic and behavioral variability within Angelman syndrome group with UPD [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2002 ; 25( 2): 127-130.[citado 2024 ago. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572002000200002
Vancouver
Fridman C, Varela MC, Valente KDR, Marques-Dias MJ, Koiffmann CP. Phenotypic and behavioral variability within Angelman syndrome group with UPD [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2002 ; 25( 2): 127-130.[citado 2024 ago. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572002000200002
Artigo de periodico
Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes: the importance of an overall investigation (2002)
Varela, Monica Castro; Fridman, Cintia; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Genetics and Molecular Biology. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, CITOGENÉTICA MOLECULAR, SÍNDROME DE ANGELMAN
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ABNT
VARELA, Monica Castro e FRIDMAN, Cintia e KOIFFMANN, Celia Priszkulnik. Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes: the importance of an overall investigation. Genetics and Molecular Biology, v. 25, n. 1, p. 7-12, 2002Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1415-47572002000100003. Acesso em: 05 ago. 2024.
APA
Varela, M. C., Fridman, C., & Koiffmann, C. P. (2002). Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes: the importance of an overall investigation. Genetics and Molecular Biology, 25( 1), 7-12. doi:10.1590/s1415-47572002000100003
NLM
Varela MC, Fridman C, Koiffmann CP. Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes: the importance of an overall investigation [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2002 ; 25( 1): 7-12.[citado 2024 ago. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572002000100003
Vancouver
Varela MC, Fridman C, Koiffmann CP. Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes: the importance of an overall investigation [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2002 ; 25( 1): 7-12.[citado 2024 ago. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572002000100003
Artigo de periodico
Genomic imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes (2000)
Fridman, Cintia; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Genetics and Molecular Biology. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, MALFORMAÇÕES, SÍNDROME DE ANGELMAN, EXPRESSÃO GÊNICA, FENÓTIPOS (ASPECTOS MÉDICOS)
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ABNT
FRIDMAN, Cintia e KOIFFMANN, Celia Priszkulnik. Genomic imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes. Genetics and Molecular Biology, v. 23, n. 4, p. 715-724, 2000Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1415-47572000000400004. Acesso em: 05 ago. 2024.
APA
Fridman, C., & Koiffmann, C. P. (2000). Genomic imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes. Genetics and Molecular Biology, 23( 4), 715-724. doi:10.1590/s1415-47572000000400004
NLM
Fridman C, Koiffmann CP. Genomic imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2000 ; 23( 4): 715-724.[citado 2024 ago. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572000000400004
Vancouver
Fridman C, Koiffmann CP. Genomic imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2000 ; 23( 4): 715-724.[citado 2024 ago. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572000000400004
Trabalho de evento-anais periodico
Dissomia uniparental paterna versus deleção materna na síndrome de Angelman: existem diferenças fenotípicas e comportamentais? (1999)
Varela, Monica Castro; Fridman, Cintia; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Genetics and Molecular Biology. Conference titles: Congresso Nacional de Genética. Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VARELA, Monica Castro e FRIDMAN, Cintia e KOIFFMANN, Celia Priszkulnik. Dissomia uniparental paterna versus deleção materna na síndrome de Angelman: existem diferenças fenotípicas e comportamentais?. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 05 ago. 2024. , 1999
APA
Varela, M. C., Fridman, C., & Koiffmann, C. P. (1999). Dissomia uniparental paterna versus deleção materna na síndrome de Angelman: existem diferenças fenotípicas e comportamentais? Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Varela MC, Fridman C, Koiffmann CP. Dissomia uniparental paterna versus deleção materna na síndrome de Angelman: existem diferenças fenotípicas e comportamentais? Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 3): 222.[citado 2024 ago. 05 ]
Vancouver
Varela MC, Fridman C, Koiffmann CP. Dissomia uniparental paterna versus deleção materna na síndrome de Angelman: existem diferenças fenotípicas e comportamentais? Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 3): 222.[citado 2024 ago. 05 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Características clínicas essenciais para a suspeita diagnóstica de síndrome de Prader-Willi (1999)
Varela, Monica Castro; Fridman, Cintia; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Genetics and Molecular Biology. Conference titles: Congresso Nacional de Genética. Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VARELA, Monica Castro e FRIDMAN, Cintia e KOIFFMANN, Celia Priszkulnik. Características clínicas essenciais para a suspeita diagnóstica de síndrome de Prader-Willi. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 05 ago. 2024. , 1999
APA
Varela, M. C., Fridman, C., & Koiffmann, C. P. (1999). Características clínicas essenciais para a suspeita diagnóstica de síndrome de Prader-Willi. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Varela MC, Fridman C, Koiffmann CP. Características clínicas essenciais para a suspeita diagnóstica de síndrome de Prader-Willi. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 3): 542.[citado 2024 ago. 05 ]
Vancouver
Varela MC, Fridman C, Koiffmann CP. Características clínicas essenciais para a suspeita diagnóstica de síndrome de Prader-Willi. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 3): 542.[citado 2024 ago. 05 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Estudo dos mecanismos genéticos na formação das dissomias uniparentais nas síndromes de Prader-Willi e Angelman (1999)
Fridman, Cintia; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Genetics and Molecular Biology. Conference titles: Congresso Nacional de Genética. Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FRIDMAN, Cintia e KOIFFMANN, Celia Priszkulnik. Estudo dos mecanismos genéticos na formação das dissomias uniparentais nas síndromes de Prader-Willi e Angelman. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 05 ago. 2024. , 1999
APA
Fridman, C., & Koiffmann, C. P. (1999). Estudo dos mecanismos genéticos na formação das dissomias uniparentais nas síndromes de Prader-Willi e Angelman. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Fridman C, Koiffmann CP. Estudo dos mecanismos genéticos na formação das dissomias uniparentais nas síndromes de Prader-Willi e Angelman. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 3): 227.[citado 2024 ago. 05 ]
Vancouver
Fridman C, Koiffmann CP. Estudo dos mecanismos genéticos na formação das dissomias uniparentais nas síndromes de Prader-Willi e Angelman. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 3): 227.[citado 2024 ago. 05 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Trissomia parcial da região proximal do braço longo do cromossomo 15: implicação do imprinting genômico (1998)
Castro, Cláudia Irene Emílio de; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Fridman, Cintia; Varela, Monica C; Silva, Érica Paula P da; Kim, Chong A E; Bertola, Débora R
Source: Genetics and Molecular Biology. Conference titles: Congresso Nacional de Genética. Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CASTRO, Cláudia Irene Emílio de et al. Trissomia parcial da região proximal do braço longo do cromossomo 15: implicação do imprinting genômico. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 05 ago. 2024. , 1998
APA
Castro, C. I. E. de, Koiffmann, C. P., Fridman, C., Varela, M. C., Silva, É. P. P. da, Kim, C. A. E., & Bertola, D. R. (1998). Trissomia parcial da região proximal do braço longo do cromossomo 15: implicação do imprinting genômico. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Castro CIE de, Koiffmann CP, Fridman C, Varela MC, Silva ÉPP da, Kim CAE, Bertola DR. Trissomia parcial da região proximal do braço longo do cromossomo 15: implicação do imprinting genômico. Genetics and Molecular Biology. 1998 ; 21( 3 suppl.): se 1998.[citado 2024 ago. 05 ]
Vancouver
Castro CIE de, Koiffmann CP, Fridman C, Varela MC, Silva ÉPP da, Kim CAE, Bertola DR. Trissomia parcial da região proximal do braço longo do cromossomo 15: implicação do imprinting genômico. Genetics and Molecular Biology. 1998 ; 21( 3 suppl.): se 1998.[citado 2024 ago. 05 ]

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