Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes: the importance of an overall investigation (2002)
- Authors:
- Autor USP: KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1590/s1415-47572002000100003
- Subjects: GENÉTICA MÉDICA; CITOGENÉTICA MOLECULAR; SÍNDROME DE ANGELMAN
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2002
- Source:
- Título: Genetics and Molecular Biology
- ISSN: 1415-4757
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 25, n. 1, p. 7-12, 2002
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
VARELA, Monica Castro e FRIDMAN, Cintia e KOIFFMANN, Celia Priszkulnik. Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes: the importance of an overall investigation. Genetics and Molecular Biology, v. 25, n. 1, p. 7-12, 2002Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1415-47572002000100003. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Varela, M. C., Fridman, C., & Koiffmann, C. P. (2002). Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes: the importance of an overall investigation. Genetics and Molecular Biology, 25( 1), 7-12. doi:10.1590/s1415-47572002000100003 -
NLM
Varela MC, Fridman C, Koiffmann CP. Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes: the importance of an overall investigation [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2002 ; 25( 1): 7-12.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572002000100003 -
Vancouver
Varela MC, Fridman C, Koiffmann CP. Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes: the importance of an overall investigation [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2002 ; 25( 1): 7-12.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572002000100003 - A 17q21.31 microdeletion encompassing the MAPT gene in a mentally impaired patient
- Sintenia ancestral HSA 14/15 também presente em Alouatta sara (Platyrrhini)
- Fenótipo Prader-Willi-like: investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento
- Cytochrome B sequences show subdivision between populations of the brown howler monkey (Alouatta guariba) from Rio de Janeiro and Santa Catarina, Brazil
- Cromossomo 4 em anel: estrutura e correlação genótipo-fenótipo
- Monossomia 1p36: correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental
- Estudo do cromossomo Y em Brachyteles arachnoides (Platyrrhini) por microdissecção cromossômica
- Estudo do cromossomo Y em macacos brasileiros da família Atelidae (Platyrrhini) por microdissecção cromossômica
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