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Trabalho de evento-resumo periodico
Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect? (2013)
Cuperman, T.; Alcântara, S.; Canovas, M; Yamamoto, L.U.; Pavanello, R.C.; Zatz, Mayana ; Oliveira, A.S.; Vainzof, Mariz
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of The World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CUPERMAN, T. et al. Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect?. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.450. Acesso em: 04 jul. 2024. , 2013
APA
Cuperman, T., Alcântara, S., Canovas, M., Yamamoto, L. U., Pavanello, R. C., Zatz, M., et al. (2013). Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect? Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2013.06.450
NLM
Cuperman T, Alcântara S, Canovas M, Yamamoto LU, Pavanello RC, Zatz M, Oliveira AS, Vainzof M. Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 763.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.450
Vancouver
Cuperman T, Alcântara S, Canovas M, Yamamoto LU, Pavanello RC, Zatz M, Oliveira AS, Vainzof M. Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 763.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.450
Trabalho de evento-resumo periodico
Why is LGMD2G rare? (2013)
Almeida, C.F.; Oliveira, P.C.G. Onofre; Zatz, Mayana ; Negrao, L; Vainzof, Mariz
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of The World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
ALMEIDA, C.F. et al. Why is LGMD2G rare?. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.460. Acesso em: 04 jul. 2024. , 2013
APA
Almeida, C. F., Oliveira, P. C. G. O., Zatz, M., Negrao, L., & Vainzof, M. (2013). Why is LGMD2G rare? Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2013.06.460
NLM
Almeida CF, Oliveira PCGO, Zatz M, Negrao L, Vainzof M. Why is LGMD2G rare? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 766.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.460
Vancouver
Almeida CF, Oliveira PCGO, Zatz M, Negrao L, Vainzof M. Why is LGMD2G rare? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 766.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.460
Trabalho de evento-resumo periodico
Central core disease (CCD): improving the screening for mutations in RYR1 gene (2013)
Cuperman, T.; Alcântara, S.; Lourenço, N.C.V.; Yamamoto, L.U.; Pavanello, R.C.; Silva, H.C.; Gianetti, J. Gurgel; Zatz, Mayana ; Oliveira, A.S.; Vainzof, Mariz
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of The World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CUPERMAN, T. et al. Central core disease (CCD): improving the screening for mutations in RYR1 gene. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.451. Acesso em: 04 jul. 2024. , 2013
APA
Cuperman, T., Alcântara, S., Lourenço, N. C. V., Yamamoto, L. U., Pavanello, R. C., Silva, H. C., et al. (2013). Central core disease (CCD): improving the screening for mutations in RYR1 gene. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2013.06.451
NLM
Cuperman T, Alcântara S, Lourenço NCV, Yamamoto LU, Pavanello RC, Silva HC, Gianetti JG, Zatz M, Oliveira AS, Vainzof M. Central core disease (CCD): improving the screening for mutations in RYR1 gene [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 763.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.451
Vancouver
Cuperman T, Alcântara S, Lourenço NCV, Yamamoto LU, Pavanello RC, Silva HC, Gianetti JG, Zatz M, Oliveira AS, Vainzof M. Central core disease (CCD): improving the screening for mutations in RYR1 gene [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 763.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.451
Trabalho de evento-resumo periodico
Muscle NMR imaging in the rare E650K mutation in the DNM2 gene in a centronuclear myopathy patient (2013)
Vainzof, Mariz ; Calyjur, P.; Otaduy, M.C.G.; Almeida, C.F. et al
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of The World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
VAINZOF, Mariz et al. Muscle NMR imaging in the rare E650K mutation in the DNM2 gene in a centronuclear myopathy patient. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.443. Acesso em: 04 jul. 2024. , 2013
APA
Vainzof, M., Calyjur, P., Otaduy, M. C. G., & Almeida, C. F. et al. (2013). Muscle NMR imaging in the rare E650K mutation in the DNM2 gene in a centronuclear myopathy patient. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2013.06.443
NLM
Vainzof M, Calyjur P, Otaduy MCG, Almeida CF et al. Muscle NMR imaging in the rare E650K mutation in the DNM2 gene in a centronuclear myopathy patient [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 763.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.443
Vancouver
Vainzof M, Calyjur P, Otaduy MCG, Almeida CF et al. Muscle NMR imaging in the rare E650K mutation in the DNM2 gene in a centronuclear myopathy patient [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 763.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.443
Trabalho de evento-resumo periodico
K7del is a recurrent TPM2 nemaline myopathy mutation associated with joint contractures and increased calcium sensitivity (2012)
Mokbel, N.; Ilkovski, B; Memo, M.; Vainzof, Mariz
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of The World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, GENOMAS, DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MOKBEL, N. et al. K7del is a recurrent TPM2 nemaline myopathy mutation associated with joint contractures and increased calcium sensitivity. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.143. Acesso em: 04 jul. 2024. , 2012
APA
Mokbel, N., Ilkovski, B., Memo, M., & Vainzof, M. (2012). K7del is a recurrent TPM2 nemaline myopathy mutation associated with joint contractures and increased calcium sensitivity. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2012.06.143
NLM
Mokbel N, Ilkovski B, Memo M, Vainzof M. K7del is a recurrent TPM2 nemaline myopathy mutation associated with joint contractures and increased calcium sensitivity [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2012 ; 22( 9-10): oct. 845.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.143
Vancouver
Mokbel N, Ilkovski B, Memo M, Vainzof M. K7del is a recurrent TPM2 nemaline myopathy mutation associated with joint contractures and increased calcium sensitivity [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2012 ; 22( 9-10): oct. 845.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.143
Trabalho de evento-resumo periodico
Duchenne clinically discordant brothers: a "Ringo-like" phenotype in humans? (2012)
Zatz, Mayana ; Pavanello, Ricardo; Vieira, N.M.; Gomes, J.P.; Assoni, A.F.; Anequini, I.P.; Nogueira, L.; Canovas, M.; Pelatti, M.
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of The World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana et al. Duchenne clinically discordant brothers: a "Ringo-like" phenotype in humans?. Neuromuscular Disorders. Perth: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.115. Acesso em: 04 jul. 2024. , 2012
APA
Zatz, M., Pavanello, R., Vieira, N. M., Gomes, J. P., Assoni, A. F., Anequini, I. P., et al. (2012). Duchenne clinically discordant brothers: a "Ringo-like" phenotype in humans? Neuromuscular Disorders. Perth: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2012.06.115
NLM
Zatz M, Pavanello R, Vieira NM, Gomes JP, Assoni AF, Anequini IP, Nogueira L, Canovas M, Pelatti M. Duchenne clinically discordant brothers: a "Ringo-like" phenotype in humans? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2012 ; 23( 9-10): 836.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.115
Vancouver
Zatz M, Pavanello R, Vieira NM, Gomes JP, Assoni AF, Anequini IP, Nogueira L, Canovas M, Pelatti M. Duchenne clinically discordant brothers: a "Ringo-like" phenotype in humans? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2012 ; 23( 9-10): 836.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.115
Trabalho de evento-resumo periodico
Expression analysis of x-dystroglycosyltransferases in distinct murine muscular dystrophies models (2012)
Guerrieri, D. Ayub; Calyjur, P. Priscila; Martins, P.C.M.; Oliveira, P.C.G. Onofre; Vainzof, Mariz
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of The World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GUERRIERI, D. Ayub et al. Expression analysis of x-dystroglycosyltransferases in distinct murine muscular dystrophies models. Neuromuscular Disorders. Perth: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.042. Acesso em: 04 jul. 2024. , 2012
APA
Guerrieri, D. A., Calyjur, P. P., Martins, P. C. M., Oliveira, P. C. G. O., & Vainzof, M. (2012). Expression analysis of x-dystroglycosyltransferases in distinct murine muscular dystrophies models. Neuromuscular Disorders. Perth: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2012.06.042
NLM
Guerrieri DA, Calyjur PP, Martins PCM, Oliveira PCGO, Vainzof M. Expression analysis of x-dystroglycosyltransferases in distinct murine muscular dystrophies models [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2012 ; 22( 9-10): 814.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.042
Vancouver
Guerrieri DA, Calyjur PP, Martins PCM, Oliveira PCGO, Vainzof M. Expression analysis of x-dystroglycosyltransferases in distinct murine muscular dystrophies models [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2012 ; 22( 9-10): 814.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.042
Trabalho de evento-resumo periodico
LGMD2G with clinical presentation of congenital muscular dystrophy: a rare phenotype (2012)
Almeida, C.F.; Lima, B.L.; Oliveira, P.C.G. Onofre; Pavanello, R.C.M.; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of The World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ALMEIDA, C.F. et al. LGMD2G with clinical presentation of congenital muscular dystrophy: a rare phenotype. Neuromuscular Disorders. Perth: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.099. Acesso em: 04 jul. 2024. , 2012
APA
Almeida, C. F., Lima, B. L., Oliveira, P. C. G. O., Pavanello, R. C. M., Zatz, M., & Vainzof, M. (2012). LGMD2G with clinical presentation of congenital muscular dystrophy: a rare phenotype. Neuromuscular Disorders. Perth: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2012.06.099
NLM
Almeida CF, Lima BL, Oliveira PCGO, Pavanello RCM, Zatz M, Vainzof M. LGMD2G with clinical presentation of congenital muscular dystrophy: a rare phenotype [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2012 ; 22( 9-10): 831.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.099
Vancouver
Almeida CF, Lima BL, Oliveira PCGO, Pavanello RCM, Zatz M, Vainzof M. LGMD2G with clinical presentation of congenital muscular dystrophy: a rare phenotype [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2012 ; 22( 9-10): 831.[citado 2024 jul. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.099

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