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Artigo de periodico
Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil (2024)
Migliavacca, Michele P ; Sobreira, Joselito ; Bermeo, Diana; Gomes, Mireille; Alencar, Dayse; Sussuchi, Luciane; Souza, Camila Alves; Silva, Juliana Santos; Kroll, José Eduardo; Burger, Matheus; Sousa, Rodrigo Guarischi ; Villela, Darine ; Yamamoto, Guilherme L ; Milanezi, Fernanda ; Horigoshi, Nelson; Cesar, Regina Grigolli; Carvalho, Werther Brunow de ; Honjo, Rachel Sayuri ; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae ; Souza, Lucian de; Procianoy, Renato S; Silveria, Rita C; Rosenberg, Carla ; Giugliani, Roberto ; Campana, Gustavo Aguiar; Scapulatempo-Neto, Cristovam ; Sobreira, Nara
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: BIOINFORMÁTICA, FM, IB
Subjects: PEDIATRIA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO
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ABNT
MIGLIAVACCA, Michele P et al. Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil. American Journal of Medical Genetics. Part A, n. ja, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63544. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Migliavacca, M. P., Sobreira, J., Bermeo, D., Gomes, M., Alencar, D., Sussuchi, L., et al. (2024). Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil. American Journal of Medical Genetics. Part A, (ja). doi:10.1002/ajmg.a.63544
NLM
Migliavacca MP, Sobreira J, Bermeo D, Gomes M, Alencar D, Sussuchi L, Souza CA, Silva JS, Kroll JE, Burger M, Sousa RG, Villela D, Yamamoto GL, Milanezi F, Horigoshi N, Cesar RG, Carvalho WB de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Souza L de, Procianoy RS, Silveria RC, Rosenberg C, Giugliani R, Campana GA, Scapulatempo-Neto C, Sobreira N. Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ;(ja):[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63544
Vancouver
Migliavacca MP, Sobreira J, Bermeo D, Gomes M, Alencar D, Sussuchi L, Souza CA, Silva JS, Kroll JE, Burger M, Sousa RG, Villela D, Yamamoto GL, Milanezi F, Horigoshi N, Cesar RG, Carvalho WB de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Souza L de, Procianoy RS, Silveria RC, Rosenberg C, Giugliani R, Campana GA, Scapulatempo-Neto C, Sobreira N. Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ;(ja):[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63544
Artigo de periodico
A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation (2023)
Dangoni, Gustavo Dib ; Teixeira, Anne Caroline Barbosa ; Aguiar, Talita Ferreira ; Sugayama, Sofia Mizuho Miura; Odone Filho, Vicente ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Pediatric blood & cancer. Unidades: IB, FM
Subjects: NEOPLASIAS HEPÁTICAS, CRIANÇAS, DESENVOLVIMENTO INFANTIL, ESTUDO DE CASO
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ABNT
DANGONI, Gustavo Dib et al. A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation. Pediatric blood & cancer, v. 70, n. 7, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54762. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Dangoni, G. D., Teixeira, A. C. B., Aguiar, T. F., Sugayama, S. M. M., Odone Filho, V., Bertola, D. R., & Krepischi, A. C. V. (2023). A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation. Pediatric blood & cancer, 70( 7). doi:10.1002/pbc.30311
NLM
Dangoni GD, Teixeira ACB, Aguiar TF, Sugayama SMM, Odone Filho V, Bertola DR, Krepischi ACV. A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation [Internet]. Pediatric blood & cancer. 2023 ; 70( 7):[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54762
Vancouver
Dangoni GD, Teixeira ACB, Aguiar TF, Sugayama SMM, Odone Filho V, Bertola DR, Krepischi ACV. A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation [Internet]. Pediatric blood & cancer. 2023 ; 70( 7):[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54762
Artigo de periodico
Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder (2023)
Imagawa, Eri ; Seyama, Rie ; Aoi, Hiromi; Uchiyama, Yuri ; Marcarini, Bruno Guimaraes; Furquim, Isabel; Honjo, Rachel Sayuri ; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae ; Matsumoto, Naomichi
Source: Clinical genetics. Unidade: FM
Subjects: DESENVOLVIMENTO SUSTENTÁVEL, DESENVOLVIMENTO INFANTIL, PSICOMOTRICIDADE
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ABNT
IMAGAWA, Eri et al. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder. Clinical genetics, v. 103, n. 4, p. 383-391, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53027. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Imagawa, E., Seyama, R., Aoi, H., Uchiyama, Y., Marcarini, B. G., Furquim, I., et al. (2023). Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder. Clinical genetics, 103( 4), 383-391. doi:10.1111/cge.14296
NLM
Imagawa E, Seyama R, Aoi H, Uchiyama Y, Marcarini BG, Furquim I, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder [Internet]. Clinical genetics. 2023 ; 103( 4): 383-391.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53027
Vancouver
Imagawa E, Seyama R, Aoi H, Uchiyama Y, Marcarini BG, Furquim I, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder [Internet]. Clinical genetics. 2023 ; 103( 4): 383-391.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53027
Artigo de periodico
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Yamamoto, Guilherme Lopes; Silva, Tiago J; Rocha, Leticia A; Linnenkamp, Bianca D. W; Castro, Matheus Augusto Araújo; Bartholdi, Deborah; Schaller, André; Leeb, Tosso; Kelmann, Samantha; Utagawa, Claudia Y; Steiner, Carlos E; Steinmetz, Leandra; Honjo, Rachel Sayuri; Kim, Chong Ae ; Wang, Lisa; Abourjaili-Bilodeau, Raphaël; Campeau, Philippe M; Warma, Matthew; Passos-Bueno, Maria Rita ; Hoch, Nicolas Carlos ; Bertola, Débora Romeo
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: BIOINFORMÁTICA, FM, IB, IQ
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di et al. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Lazzaro Filho, R. D., Yamamoto, G. L., Silva, T. J., Rocha, L. A., Linnenkamp, B. D. W., Castro, M. A. A., et al. (2023). Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmg-2022-109119
NLM
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Vancouver
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Parte de monografia/livro
Síntromes genéticas e cardiopatias (2022)
Bertola, Débora Romeo ; Kawahira, Rachel Sayuri Honjo; Albano, Lilian Maria José; Kim, Chong Ae
Source: Tratado de cardiologia socesp. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, CARDIOPATIAS
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ABNT
BERTOLA, Débora Romeo et al. Síntromes genéticas e cardiopatias. Tratado de cardiologia socesp. Tradução . Santana de Parnaíba[SP]: Manole, 2022. . . Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Bertola, D. R., Kawahira, R. S. H., Albano, L. M. J., & Kim, C. A. (2022). Síntromes genéticas e cardiopatias. In Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba[SP]: Manole.
NLM
Bertola DR, Kawahira RSH, Albano LMJ, Kim CA. Síntromes genéticas e cardiopatias. In: Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba[SP]: Manole; 2022. [citado 2024 jun. 01 ]
Vancouver
Bertola DR, Kawahira RSH, Albano LMJ, Kim CA. Síntromes genéticas e cardiopatias. In: Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba[SP]: Manole; 2022. [citado 2024 jun. 01 ]
Artigo de periodico
Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature (2022)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bastos, Giovanna Civitate; Costa, Silvia Souza da; Freire, Bruna Lucheze; Homma, Thais Kataoka; Honjo, Rachel Sayuri ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Kim, Chong Ae ; Vianna-Morgante, Angela M ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Journal of Autism and Developmental Disorders. Unidades: IB, FM
Subjects: MICROCEFALIA, REVISÃO SISTEMÁTICA
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ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini et al. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Tolezano, G. C., Bastos, G. C., Costa, S. S. da, Freire, B. L., Homma, T. K., Honjo, R. S., et al. (2022). Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature. Journal of Autism and Developmental Disorders. doi:10.1007/s10803-022-05853-z
NLM
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Freire BL, Homma TK, Honjo RS, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Koiffmann CP, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Jorge AA de L, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature [Internet]. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022 ;[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z
Vancouver
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Freire BL, Homma TK, Honjo RS, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Koiffmann CP, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Jorge AA de L, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature [Internet]. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022 ;[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z
Artigo de periodico
Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases (2022)
Honjo, Rachel Sayuri; Monteleone, Vanessa Figueiredo; Aiello, Vera Demarchi; Wagenfuhr, Jaqueline; Issa, Victor Sarli; Pomerantzeff, Pablo Maria Alberto ; Furusawa, Erika Arai; Zanardo, Evelin Aline; Kulikowski, Leslie Domenici; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae
Source: American journal of medical genetics part a. Unidades: FM, IB
Subjects: ESTENOSE DA VALVA AÓRTICA, PROLIFERAÇÃO CELULAR, INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA
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ABNT
HONJO, Rachel Sayuri et al. Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases. American journal of medical genetics part a, v. 188, n. 2, p. 676-682, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62542. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Honjo, R. S., Monteleone, V. F., Aiello, V. D., Wagenfuhr, J., Issa, V. S., Pomerantzeff, P. M. A., et al. (2022). Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases. American journal of medical genetics part a, 188( 2), 676-682. doi:10.1002/ajmg.a.62542
NLM
Honjo RS, Monteleone VF, Aiello VD, Wagenfuhr J, Issa VS, Pomerantzeff PMA, Furusawa EA, Zanardo EA, Kulikowski LD, Bertola DR, Kim CA. Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 2): 676-682.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62542
Vancouver
Honjo RS, Monteleone VF, Aiello VD, Wagenfuhr J, Issa VS, Pomerantzeff PMA, Furusawa EA, Zanardo EA, Kulikowski LD, Bertola DR, Kim CA. Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 2): 676-682.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62542
Artigo de periodico
Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms (2021)
Rocha, Letícia Alves da ; Pires, Lucas Vieira Lacerda ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Ceroni, José Ricardo Magliocco; Honjo, Rachel Sayuri; França Bisneto, Edgard de Novaes; Oliveira, Luiz Antônio Nunes; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Kim, Chong Ae ; Bertola, Débora Romeo
Source: Clinical Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS CONGÊNITAS, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
ROCHA, Letícia Alves da et al. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, v. 100, n. 5, p. 615-623, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.14041. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Rocha, L. A. da, Pires, L. V. L., Yamamoto, G. L., Ceroni, J. R. M., Honjo, R. S., França Bisneto, E. de N., et al. (2021). Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, 100( 5), 615-623. doi:10.1111/cge.14041
NLM
Rocha LA da, Pires LVL, Yamamoto GL, Ceroni JRM, Honjo RS, França Bisneto E de N, Oliveira LAN, Rosenberg C, Krepischi ACV, Passos-Bueno MR, Kim CA, Bertola DR. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms [Internet]. Clinical Genetics. 2021 ; 100( 5): 615-623.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.14041
Vancouver
Rocha LA da, Pires LVL, Yamamoto GL, Ceroni JRM, Honjo RS, França Bisneto E de N, Oliveira LAN, Rosenberg C, Krepischi ACV, Passos-Bueno MR, Kim CA, Bertola DR. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms [Internet]. Clinical Genetics. 2021 ; 100( 5): 615-623.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.14041
Artigo de periodico
Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity (2018)
D’Angelo, Carla Sustek; Varela, Monica Castro; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Otto, Paulo A ; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Kok, Fernando; Garcia-Alonso, Luis; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Subjects: OBESIDADE, FENÓTIPOS, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, GENOMAS
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ABNT
D’ANGELO, Carla Sustek et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, v. 11, n. 14, p. 1-18, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
D’Angelo, C. S., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Otto, P. A., Perez, A. B. A., Lourenço, C. M., et al. (2018). Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, 11( 14), 1-18. doi:10.1186/s13039-018-0363-7
NLM
D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7
Vancouver
D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7
Parte de monografia/livro
Displasias esqueléticas (2017)
Ki, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José
Source: Tratado de radiologia. Unidades: IB, FM
Subjects: OSSO E OSSOS, CRIANÇAS, SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD, OSTEOGÊNESE
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KI, Chong Ae e BERTOLA, Débora Romeo e ALBANO, Lilian Maria José. Displasias esqueléticas. Tratado de radiologia. Tradução . Barueri, SP: Manole, 2017. . . Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Ki, C. A., Bertola, D. R., & Albano, L. M. J. (2017). Displasias esqueléticas. In Tratado de radiologia. Barueri, SP: Manole.
NLM
Ki CA, Bertola DR, Albano LMJ. Displasias esqueléticas. In: Tratado de radiologia. Barueri, SP: Manole; 2017. [citado 2024 jun. 01 ]
Vancouver
Ki CA, Bertola DR, Albano LMJ. Displasias esqueléticas. In: Tratado de radiologia. Barueri, SP: Manole; 2017. [citado 2024 jun. 01 ]
Artigo de periodico
Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome (2015)
Marques, Júlia Hatagami; Yamamoto, Guilherme Lopes; Testai, Larissa de Cássia; Pereira, Alexandre da Costa; Kim, Chong Ae; Passos-Bueno, Maria Rita ; Bertola, Débora Romeo
Source: Molecular Syndromology. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, SINAIS E SINTOMAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS CONGÊNITAS, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MARQUES, Júlia Hatagami et al. Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome. Molecular Syndromology, v. 6, n. 2, p. 87-90, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000407418. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Marques, J. H., Yamamoto, G. L., Testai, L. de C., Pereira, A. da C., Kim, C. A., Passos-Bueno, M. R., & Bertola, D. R. (2015). Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome. Molecular Syndromology, 6( 2), 87-90. doi:10.1159/000407418
NLM
Marques JH, Yamamoto GL, Testai L de C, Pereira A da C, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome [Internet]. Molecular Syndromology. 2015 ; 6( 2): 87-90.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000407418
Vancouver
Marques JH, Yamamoto GL, Testai L de C, Pereira A da C, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome [Internet]. Molecular Syndromology. 2015 ; 6( 2): 87-90.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000407418
Artigo de periodico
Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period (2015)
Costa, Larissa Sampaio de Athayde; Pegler, Stephanie Pucci; Lellis, Rute Facchini; Krebs, Vera Lúcia Jornada; Robertson, Stephen; Morgan, Tim; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Kim, Chong Ae
Source: Revista da Associação Médica Brasileira. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS CEREBRAIS, ERROS INATOS DO METABOLISMO, DOENÇAS METABÓLICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
COSTA, Larissa Sampaio de Athayde et al. Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 61, n. 5, p. 407-410, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1806-9282.61.05.407. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Costa, L. S. de A., Pegler, S. P., Lellis, R. F., Krebs, V. L. J., Robertson, S., Morgan, T., et al. (2015). Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period. Revista da Associação Médica Brasileira, 61( 5), 407-410. doi:10.1590/1806-9282.61.05.407
NLM
Costa LS de A, Pegler SP, Lellis RF, Krebs VLJ, Robertson S, Morgan T, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2015 ; 61( 5): 407-410.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.61.05.407
Vancouver
Costa LS de A, Pegler SP, Lellis RF, Krebs VLJ, Robertson S, Morgan T, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2015 ; 61( 5): 407-410.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.61.05.407
Artigo de periodico-carta/editorial
Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta] (2015)
Bertola, Débora Romeo; Passos-Bueno, Maria Rita ; Pereira, Alexandre; Kim, Chong Ae; Morgan, Tim; Robertson, Stephen P
Source: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. Unidades: IB, FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS, PROTEÍNAS, CROMOSSOMO X, PERDA AUDITIVA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, OSSOS FACIAIS, FISSURA PALATINA, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BERTOLA, Débora Romeo et al. Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta]. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36981. Acesso em: 01 jun. 2024. , 2015
APA
Bertola, D. R., Passos-Bueno, M. R., Pereira, A., Kim, C. A., Morgan, T., & Robertson, S. P. (2015). Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta]. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1002/ajmg.a.36981
NLM
Bertola DR, Passos-Bueno MR, Pereira A, Kim CA, Morgan T, Robertson SP. Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta] [Internet]. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. 2015 ; 1-4.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36981
Vancouver
Bertola DR, Passos-Bueno MR, Pereira A, Kim CA, Morgan T, Robertson SP. Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta] [Internet]. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. 2015 ; 1-4.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36981
Artigo de periodico
Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome (2015)
Yamamoto, Guilherme Lopes; Aguena, Meire; Gos, Monika; Hung, Christina; Pilch, Jacek; Fahiminiya, Somayyeh; Abramowicz, Anna; Cristian, Ingrid; Buscarilli, Michelle; Naslavsky, Michel ; Malaquias, Alexsandra C.; Zatz, Mayana ; Bodamer, Olaf; Majewski, Jacek; Jorge, Alexander A. L.; Pereira, Alexandre C.; Kim, Chong Ae; Passos-Bueno, Maria Rita ; Bertola, Débora Romeo
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: FM, IB
Subjects: ESTUDOS DE COORTES, ESTATÍSTICA (MÉTODOS), ANORMALIDADES CARDIOVASCULARES, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
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ABNT
YAMAMOTO, Guilherme Lopes et al. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. Journal of Medical Genetics, v. 52, n. 6, p. 413-421, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103018. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Yamamoto, G. L., Aguena, M., Gos, M., Hung, C., Pilch, J., Fahiminiya, S., et al. (2015). Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. Journal of Medical Genetics, 52( 6), 413-421. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103018
NLM
Yamamoto GL, Aguena M, Gos M, Hung C, Pilch J, Fahiminiya S, Abramowicz A, Cristian I, Buscarilli M, Naslavsky M, Malaquias AC, Zatz M, Bodamer O, Majewski J, Jorge AAL, Pereira AC, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2015 ; 52( 6): 413-421.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103018
Vancouver
Yamamoto GL, Aguena M, Gos M, Hung C, Pilch J, Fahiminiya S, Abramowicz A, Cristian I, Buscarilli M, Naslavsky M, Malaquias AC, Zatz M, Bodamer O, Majewski J, Jorge AAL, Pereira AC, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2015 ; 52( 6): 413-421.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103018
Parte de monografia/livro
Síndromes genéticas associadas à obesidade (2015)
Kim, Chong Ae; Albano, Lilian Maria José; Bertola, Débora Romeo
Source: Tratado de obesidade : 2. ed. Unidades: FM, IB
Subjects: OBESIDADE, SINAIS E SINTOMAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
KIM, Chong Ae e ALBANO, Lilian Maria José e BERTOLA, Débora Romeo. Síndromes genéticas associadas à obesidade. Tratado de obesidade : 2. ed. Tradução . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2015. . . Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Kim, C. A., Albano, L. M. J., & Bertola, D. R. (2015). Síndromes genéticas associadas à obesidade. In Tratado de obesidade : 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan.
NLM
Kim CA, Albano LMJ, Bertola DR. Síndromes genéticas associadas à obesidade. In: Tratado de obesidade : 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2015. [citado 2024 jun. 01 ]
Vancouver
Kim CA, Albano LMJ, Bertola DR. Síndromes genéticas associadas à obesidade. In: Tratado de obesidade : 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2015. [citado 2024 jun. 01 ]
Artigo de periodico
Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes (2014)
D'Angelo, Carla Sustek; Varela, Monica C; Castro, Claudia I. E. de; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Lourenço, Charles Marques; Perez, Ana Beatriz A; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Subjects: DELEÇÃO DE GENES, DEFICIÊNCIA MENTAL, OBESIDADE, CITOGENÉTICA MOLECULAR, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek et al. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. Molecular Cytogenetics, v. 7, n. 1, p. 1-13, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-014-0075-6. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
D'Angelo, C. S., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Kim, C. A., Bertola, D. R., Lourenço, C. M., et al. (2014). Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. Molecular Cytogenetics, 7( 1), 1-13. doi:10.1186/s13039-014-0075-6
NLM
D'Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2014 ; 7( 1): 1-13.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-014-0075-6
Vancouver
D'Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2014 ; 7( 1): 1-13.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-014-0075-6
Artigo de periodico
Mutations in PCYT1A cause spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy (2014)
Yamamoto, Guilherme L.; Baratela, Wagner A. R.; Almeida, Tatiana F.; Lazar, Monize; Afonso, Clara L.; Oyamada, Maria K.; Suzuki, Lisa; Oliveira, Luiz A. N.; Ramos, Ester Silveira; Kim, Chong Ae; Passos-Bueno, Maria Rita ; Bertola, Débora Romeo
Source: American Journal of Human Genetics. Unidades: FMRP, FM, IB
Subjects: OFTALMOLOGIA (MÉTODOS), DOENÇAS RETINIANAS (GENÉTICA)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
YAMAMOTO, Guilherme L. et al. Mutations in PCYT1A cause spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy. American Journal of Human Genetics, v. 94, n. 1, p. 113-119, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.11.022. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Yamamoto, G. L., Baratela, W. A. R., Almeida, T. F., Lazar, M., Afonso, C. L., Oyamada, M. K., et al. (2014). Mutations in PCYT1A cause spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy. American Journal of Human Genetics, 94( 1), 113-119. doi:10.1016/j.ajhg.2013.11.022
NLM
Yamamoto GL, Baratela WAR, Almeida TF, Lazar M, Afonso CL, Oyamada MK, Suzuki L, Oliveira LAN, Ramos ES, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Mutations in PCYT1A cause spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2014 ; 94( 1): 113-119.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.11.022
Vancouver
Yamamoto GL, Baratela WAR, Almeida TF, Lazar M, Afonso CL, Oyamada MK, Suzuki L, Oliveira LAN, Ramos ES, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Mutations in PCYT1A cause spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2014 ; 94( 1): 113-119.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.11.022
Artigo de periodico
Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndrome (2014)
Bertola, Débora Romeo; Yamamoto, Guilherme L; Almeida, Tatiana F; Buscarilli, Michele; Jorge, Alexander A L; Malaquias, Alexsandra C; Kim, Chong A; Takahashi, Vanessa N. V; Passos-Bueno, Maria Rita ; Pereira, Alexandre C
Source: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidades: IB, FM
Subjects: FENÓTIPOS, HIPERTROFIA VENTRICULAR ESQUERDA, MUTAÇÃO GENÉTICA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, ANORMALIDADES CARDIOVASCULARES, INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BERTOLA, Débora Romeo et al. Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, p. 1-6, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36722. Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Bertola, D. R., Yamamoto, G. L., Almeida, T. F., Buscarilli, M., Jorge, A. A. L., Malaquias, A. C., et al. (2014). Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 1-6. doi:10.1002/ajmg.a.36722
NLM
Bertola DR, Yamamoto GL, Almeida TF, Buscarilli M, Jorge AAL, Malaquias AC, Kim CA, Takahashi VNV, Passos-Bueno MR, Pereira AC. Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2014 ; 1-6.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36722
Vancouver
Bertola DR, Yamamoto GL, Almeida TF, Buscarilli M, Jorge AAL, Malaquias AC, Kim CA, Takahashi VNV, Passos-Bueno MR, Pereira AC. Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2014 ; 1-6.[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36722
Parte de monografia/livro
Abordagem genético-clínica na síndrome de Down (2013)
Quaio, Caio Robledo D´Angioli Costa; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo
Source: A promoção da Saúde na Infância: Coleção Pediatria do Instituto da Criança. Hospital das Clínicas-FMUSP. Unidades: FM, IB
Subjects: SÍNDROME DE DOWN (DIAGNÓSTICO), DOENÇAS GENÉTICAS, MORTALIDADE, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
QUAIO, Caio Robledo D´Angioli Costa e KIM, Chong Ae e BERTOLA, Débora Romeo. Abordagem genético-clínica na síndrome de Down. A promoção da Saúde na Infância: Coleção Pediatria do Instituto da Criança. Hospital das Clínicas-FMUSP. Tradução . Barueri: Manole, 2013. . . Acesso em: 01 jun. 2024.
APA
Quaio, C. R. D. ´A. C., Kim, C. A., & Bertola, D. R. (2013). Abordagem genético-clínica na síndrome de Down. In A promoção da Saúde na Infância: Coleção Pediatria do Instituto da Criança. Hospital das Clínicas-FMUSP. Barueri: Manole.
NLM
Quaio CRD´AC, Kim CA, Bertola DR. Abordagem genético-clínica na síndrome de Down. In: A promoção da Saúde na Infância: Coleção Pediatria do Instituto da Criança. Hospital das Clínicas-FMUSP. Barueri: Manole; 2013. [citado 2024 jun. 01 ]
Vancouver
Quaio CRD´AC, Kim CA, Bertola DR. Abordagem genético-clínica na síndrome de Down. In: A promoção da Saúde na Infância: Coleção Pediatria do Instituto da Criança. Hospital das Clínicas-FMUSP. Barueri: Manole; 2013. [citado 2024 jun. 01 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist: description of two brazilian cases of a novel autoinflammatory disease with neonatal-onset (2009)
Jesus, Adriana Almeida; Silva, Clovis Artur Almemida; Bertola, Débora Romeo; El-Shanti, Hatem; Carneiro-Sampaio, Magda
Source: Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo. Conference titles: Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primárias. Unidades: IB, FM
Subjects: INFLAMAÇÃO, IMUNIDADE, INTERLEUCINAS (DEFICIÊNCIA), EVENTOS, RESUMOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JESUS, Adriana Almeida et al. Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist: description of two brazilian cases of a novel autoinflammatory disease with neonatal-onset. Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 01 jun. 2024. , 2009
APA
Jesus, A. A., Silva, C. A. A., Bertola, D. R., El-Shanti, H., & Carneiro-Sampaio, M. (2009). Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist: description of two brazilian cases of a novel autoinflammatory disease with neonatal-onset. Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Jesus AA, Silva CAA, Bertola DR, El-Shanti H, Carneiro-Sampaio M. Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist: description of two brazilian cases of a novel autoinflammatory disease with neonatal-onset. Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo. 2009 ; 51 48-49.[citado 2024 jun. 01 ]
Vancouver
Jesus AA, Silva CAA, Bertola DR, El-Shanti H, Carneiro-Sampaio M. Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist: description of two brazilian cases of a novel autoinflammatory disease with neonatal-onset. Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo. 2009 ; 51 48-49.[citado 2024 jun. 01 ]

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