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Artigo de periodico
Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings (2023)
Paiva, Anderson Rodrigues Brandão de; Pessoa, André Luiz Santos ; Nobrega, Paulo Ribeiro ; Moreno, Cristiane Araujo Martins ; Lynch, David S; Taniguti, Lucas Mitsuo; Kitajima, João Paulo; Freua, Fernando; Assis, Bruno Della Ripa Rodrigues; Cunha, Paulina; Kok, Fernando
Source: JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY. Unidade: FM
Subjects: ATAXIA, CEREBELO, CRIANÇAS, NEUROLOGIA
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ABNT
PAIVA, Anderson Rodrigues Brandão de et al. Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings. JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, v. 94, n. 5, p. 405-408, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57963. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Paiva, A. R. B. de, Pessoa, A. L. S., Nobrega, P. R., Moreno, C. A. M., Lynch, D. S., Taniguti, L. M., et al. (2023). Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings. JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, 94( 5), 405-408. doi:10.1136/jnnp-2022-330135
NLM
Paiva ARB de, Pessoa ALS, Nobrega PR, Moreno CAM, Lynch DS, Taniguti LM, Kitajima JP, Freua F, Assis BDRR, Cunha P, Kok F. Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings [Internet]. JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY. 2023 ; 94( 5): 405-408.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57963
Vancouver
Paiva ARB de, Pessoa ALS, Nobrega PR, Moreno CAM, Lynch DS, Taniguti LM, Kitajima JP, Freua F, Assis BDRR, Cunha P, Kok F. Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings [Internet]. JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY. 2023 ; 94( 5): 405-408.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57963
Artigo de periodico
New observations on minifascicular neuropathy with sex-dependent gonadal dysgenesis: a case series with nerve ultrasound assessment (2023)
Brito, Lara Albuquerque; Nobrega, Paulo Ribeiro; Dias, Daniel Aguiar; Barreto, Andre Rodrigues Facanha; Freitas, Hermany Capistrano; Kok, Fernando ; Rodrigues, Cleonisio Leite
Source: Neurological sciences. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
BRITO, Lara Albuquerque et al. New observations on minifascicular neuropathy with sex-dependent gonadal dysgenesis: a case series with nerve ultrasound assessment. Neurological sciences, v. 44, n. 10, p. 3691-3696, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57454. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Brito, L. A., Nobrega, P. R., Dias, D. A., Barreto, A. R. F., Freitas, H. C., Kok, F., & Rodrigues, C. L. (2023). New observations on minifascicular neuropathy with sex-dependent gonadal dysgenesis: a case series with nerve ultrasound assessment. Neurological sciences, 44( 10), 3691-3696. doi:10.1007/s10072-023-06792-y
NLM
Brito LA, Nobrega PR, Dias DA, Barreto ARF, Freitas HC, Kok F, Rodrigues CL. New observations on minifascicular neuropathy with sex-dependent gonadal dysgenesis: a case series with nerve ultrasound assessment [Internet]. Neurological sciences. 2023 ; 44( 10): 3691-3696.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57454
Vancouver
Brito LA, Nobrega PR, Dias DA, Barreto ARF, Freitas HC, Kok F, Rodrigues CL. New observations on minifascicular neuropathy with sex-dependent gonadal dysgenesis: a case series with nerve ultrasound assessment [Internet]. Neurological sciences. 2023 ; 44( 10): 3691-3696.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57454
Artigo de periodico
A case of mitochondrial DNA depletion syndrome type 11-expanding the genotype and phenotype (2023)
Rocha, Emanuelle Bianchi da Silva; Rodrigues, Ketteny de Lima ; Montouro, Laura Alonso Matheus ; Coelho, Erica Nogueira ; Kouyoumdjian, Joao Aris ; Kok, Fernando ; Nobrega, Paulo Ribeiro ; Graca, Carla Renata ; Morita, Maria da Penha Ananias; Estephan, Eduardo de Paula
Source: Neuromuscular disorders. Unidade: FM
Subjects: DNA MITOCONDRIAL, MIOPATIAS MITOCONDRIAIS, DOENÇAS RARAS
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ABNT
ROCHA, Emanuelle Bianchi da Silva et al. A case of mitochondrial DNA depletion syndrome type 11-expanding the genotype and phenotype. Neuromuscular disorders, v. 33, n. 8, p. 692-696, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57456. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Rocha, E. B. da S., Rodrigues, K. de L., Montouro, L. A. M., Coelho, E. N., Kouyoumdjian, J. A., Kok, F., et al. (2023). A case of mitochondrial DNA depletion syndrome type 11-expanding the genotype and phenotype. Neuromuscular disorders, 33( 8), 692-696. doi:10.1016/j.nmd.2023.06.004
NLM
Rocha EB da S, Rodrigues K de L, Montouro LAM, Coelho EN, Kouyoumdjian JA, Kok F, Nobrega PR, Graca CR, Morita M da PA, Estephan E de P. A case of mitochondrial DNA depletion syndrome type 11-expanding the genotype and phenotype [Internet]. Neuromuscular disorders. 2023 ; 33( 8): 692-696.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57456
Vancouver
Rocha EB da S, Rodrigues K de L, Montouro LAM, Coelho EN, Kouyoumdjian JA, Kok F, Nobrega PR, Graca CR, Morita M da PA, Estephan E de P. A case of mitochondrial DNA depletion syndrome type 11-expanding the genotype and phenotype [Internet]. Neuromuscular disorders. 2023 ; 33( 8): 692-696.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57456
Artigo de periodico
Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype? (2023)
Nobrega, Paulo Ribeiro; Morais, Joao Lucas Araujo; Ferreira, Alliane Milliane; Medeiros, Alisson Dantas de; Duarte, Beatrice Araujo; Rangel, Deborah Moreira; Lima, Fabricio Oliveira; Paiva, Anderson Rodrigues Brandao de; Paim-Marques, Luciana; Kok, Fernando
Source: Neurological sciences. Unidade: FM
Subjects: MENINGITE, SINAIS E SINTOMAS, DIAGNÓSTICO POR IMAGEM, IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA
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ABNT
NOBREGA, Paulo Ribeiro et al. Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype?. Neurological sciences, v. 44, n. 1, p. 319-327, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52982. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Nobrega, P. R., Morais, J. L. A., Ferreira, A. M., Medeiros, A. D. de, Duarte, B. A., Rangel, D. M., et al. (2023). Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype? Neurological sciences, 44( 1), 319-327. doi:10.1007/s10072-022-06388-y
NLM
Nobrega PR, Morais JLA, Ferreira AM, Medeiros AD de, Duarte BA, Rangel DM, Lima FO, Paiva ARB de, Paim-Marques L, Kok F. Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype? [Internet]. Neurological sciences. 2023 ; 44( 1): 319-327.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52982
Vancouver
Nobrega PR, Morais JLA, Ferreira AM, Medeiros AD de, Duarte BA, Rangel DM, Lima FO, Paiva ARB de, Paim-Marques L, Kok F. Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype? [Internet]. Neurological sciences. 2023 ; 44( 1): 319-327.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52982
Artigo de periodico-carta/editorial
Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45! (2023)
Guimaraes, Daniel de Faria; Almeida, Ana Luiza Viegas de; Scortegagna, Felipe Alba; Nunes, Renato Hoffmann; Amorim, Simone Consuelo; Pacheco, Felipe Torres; Kok, Fernando ; Rocha, Antonio Jose da
Source: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS DOS GENITAIS FEMININOS
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ABNT
GUIMARAES, Daniel de Faria et al. Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45!. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Sao Paulo Sp: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53954. Acesso em: 05 nov. 2024. , 2023
APA
Guimaraes, D. de F., Almeida, A. L. V. de, Scortegagna, F. A., Nunes, R. H., Amorim, S. C., Pacheco, F. T., et al. (2023). Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45!. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Sao Paulo Sp: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1055/s-0043-1763299
NLM
Guimaraes D de F, Almeida ALV de, Scortegagna FA, Nunes RH, Amorim SC, Pacheco FT, Kok F, Rocha AJ da. Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45! [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2023 ; 81( 3): 322-323.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53954
Vancouver
Guimaraes D de F, Almeida ALV de, Scortegagna FA, Nunes RH, Amorim SC, Pacheco FT, Kok F, Rocha AJ da. Dysgenesis of the posterior segment of the corpus callosum. [Editorial]: don't miss SPG45! [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2023 ; 81( 3): 322-323.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53954
Artigo de periodico
Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease (2022)
Paiva, Anderson Rodrigues Brandao; Fonseca Neto, Ronald Edington; Afonso, Clara Lima; Freua, Fernando; Nobrega, Paulo Ribeiro; Kok, Fernando
Source: European journal of neurology. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, ADULTOS
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ABNT
PAIVA, Anderson Rodrigues Brandao et al. Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease. European journal of neurology, v. 29, n. 6, p. 1859-1862, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/ene.15298. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Paiva, A. R. B., Fonseca Neto, R. E., Afonso, C. L., Freua, F., Nobrega, P. R., & Kok, F. (2022). Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease. European journal of neurology, 29( 6), 1859-1862. doi:10.1111/ene.15298
NLM
Paiva ARB, Fonseca Neto RE, Afonso CL, Freua F, Nobrega PR, Kok F. Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease [Internet]. European journal of neurology. 2022 ; 29( 6): 1859-1862.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ene.15298
Vancouver
Paiva ARB, Fonseca Neto RE, Afonso CL, Freua F, Nobrega PR, Kok F. Incidental magnetic resonance imaging findings leading to an unusual diagnosis: Adult onset Krabbe disease [Internet]. European journal of neurology. 2022 ; 29( 6): 1859-1862.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ene.15298
Artigo de periodico
Apraxia of Eyelid Opening and Blepharospasm in Two Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients (2022)
Guimaraes, Thiago G; Montanha, Lucas R; Freua, Fernando; Paiva, Anderson R. B; Souza, Lucia Macedo; Kok, Fernando
Source: Tremor and other hyperkinetic movements. Unidade: FM
Subjects: ATAXIA, FENOMENOLOGIA, EDUCAÇÃO
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ABNT
GUIMARAES, Thiago G et al. Apraxia of Eyelid Opening and Blepharospasm in Two Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients. Tremor and other hyperkinetic movements, v. 12, n. 1, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.5334/tohm.677. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Guimaraes, T. G., Montanha, L. R., Freua, F., Paiva, A. R. B., Souza, L. M., & Kok, F. (2022). Apraxia of Eyelid Opening and Blepharospasm in Two Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients. Tremor and other hyperkinetic movements, 12( 1). doi:10.5334/tohm.677
NLM
Guimaraes TG, Montanha LR, Freua F, Paiva ARB, Souza LM, Kok F. Apraxia of Eyelid Opening and Blepharospasm in Two Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients [Internet]. Tremor and other hyperkinetic movements. 2022 ; 12( 1):[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.5334/tohm.677
Vancouver
Guimaraes TG, Montanha LR, Freua F, Paiva ARB, Souza LM, Kok F. Apraxia of Eyelid Opening and Blepharospasm in Two Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients [Internet]. Tremor and other hyperkinetic movements. 2022 ; 12( 1):[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.5334/tohm.677
Artigo de periodico
Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 (2022)
Nobrega, Paulo Ribeiro; Castro, Matheus Augusto Araujo ; Paiva, Anderson Rodrigues Brandao de; Kok, Fernando
Source: American journal of medical genetics part a. Unidade: FM
Subjects: CONVULSÕES, CONVULSOTERAPIA
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ABNT
NOBREGA, Paulo Ribeiro et al. Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3. American journal of medical genetics part a, v. 188, n. 12, p. 3567-3568, 2022Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50568. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Nobrega, P. R., Castro, M. A. A., Paiva, A. R. B. de, & Kok, F. (2022). Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3. American journal of medical genetics part a, 188( 12), 3567-3568. doi:10.1002/ajmg.a.62977
NLM
Nobrega PR, Castro MAA, Paiva ARB de, Kok F. Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 12): 3567-3568.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50568
Vancouver
Nobrega PR, Castro MAA, Paiva ARB de, Kok F. Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 12): 3567-3568.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50568
Artigo de periodico
Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia (2022)
Costa, Sophia Caldas Gonzaga da; Rezende Filho, Flavio C. de; Freitas, Julian Leticia de; Matos, Paula Camila Alves de Assis Pereira; Della-Ripa, Bruno; Franca Junior, Marcondes Cavalcante; Marques Júnior, Wilson ; Santos, Mariana; Cronemberger, Igor Vasconcelos Barros; Kok, Fernando
Source: Movement disorders. Unidades: FM, FMRP
Subjects: ATAXIA, BRASILEIROS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
COSTA, Sophia Caldas Gonzaga da et al. Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia. Movement disorders, v. 37, n. 6, p. 1309-1316, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mds.29015. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Costa, S. C. G. da, Rezende Filho, F. C. de, Freitas, J. L. de, Matos, P. C. A. de A. P., Della-Ripa, B., Franca Junior, M. C., et al. (2022). Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia. Movement disorders, 37( 6), 1309-1316. doi:10.1002/mds.29015
NLM
Costa SCG da, Rezende Filho FC de, Freitas JL de, Matos PCA de AP, Della-Ripa B, Franca Junior MC, Marques Júnior W, Santos M, Cronemberger IVB, Kok F. Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia [Internet]. Movement disorders. 2022 ; 37( 6): 1309-1316.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mds.29015
Vancouver
Costa SCG da, Rezende Filho FC de, Freitas JL de, Matos PCA de AP, Della-Ripa B, Franca Junior MC, Marques Júnior W, Santos M, Cronemberger IVB, Kok F. Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia [Internet]. Movement disorders. 2022 ; 37( 6): 1309-1316.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mds.29015
Artigo de periodico
De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy (2022)
Ragamin, Aviel; Gomes, Carolina C; Heus, Karen Bindels-de; Sandoval, Renata; Bassenden, Angelia Bassenden; Dib, Luciano; Kok, Fernando ; Alves, Julieta; Mathijssen, Irene; Herik, Evita Medici-van den
Source: Journal of medical genetics. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RAGAMIN, Aviel et al. De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy. Journal of medical genetics, v. 59, n. 3, p. 305-312, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107427. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Ragamin, A., Gomes, C. C., Heus, K. B. -de, Sandoval, R., Bassenden, A. B., Dib, L., et al. (2022). De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy. Journal of medical genetics, 59( 3), 305-312. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107427
NLM
Ragamin A, Gomes CC, Heus KB-de, Sandoval R, Bassenden AB, Dib L, Kok F, Alves J, Mathijssen I, Herik EM-van den. De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy [Internet]. Journal of medical genetics. 2022 ; 59( 3): 305-312.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107427
Vancouver
Ragamin A, Gomes CC, Heus KB-de, Sandoval R, Bassenden AB, Dib L, Kok F, Alves J, Mathijssen I, Herik EM-van den. De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy [Internet]. Journal of medical genetics. 2022 ; 59( 3): 305-312.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107427
Artigo de periodico
Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy (2022)
Magrinelli, Francesca; Cali, Elisa; Braga, Vinicius Lopes; Yis, Uluc; Tomoum, Hoda; Shamseldin, Hanan; Raiman, Julian; Kernstock, Christoph; Rezende Filho, Flavio Moura; Kok, Fernando
Source: Movement disorders clinical practice. Unidade: FM
Subjects: ATROFIA MUSCULAR, DISTROFIA MUSCULAR, FENÓTIPOS, OLHO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAGRINELLI, Francesca et al. Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy. Movement disorders clinical practice, v. 9, n. 2, p. 218-228, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mdc3.13398. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Magrinelli, F., Cali, E., Braga, V. L., Yis, U., Tomoum, H., Shamseldin, H., et al. (2022). Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy. Movement disorders clinical practice, 9( 2), 218-228. doi:10.1002/mdc3.13398
NLM
Magrinelli F, Cali E, Braga VL, Yis U, Tomoum H, Shamseldin H, Raiman J, Kernstock C, Rezende Filho FM, Kok F. Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy [Internet]. Movement disorders clinical practice. 2022 ; 9( 2): 218-228.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mdc3.13398
Vancouver
Magrinelli F, Cali E, Braga VL, Yis U, Tomoum H, Shamseldin H, Raiman J, Kernstock C, Rezende Filho FM, Kok F. Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy [Internet]. Movement disorders clinical practice. 2022 ; 9( 2): 218-228.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mdc3.13398
Artigo de periodico-carta/editorial
Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta] (2022)
Melo, Eduardo Sousa de; Paiva, Anderson Rodrigues Brandao de; Amorim Jr., Antonio Duarte de; Carvalho Jr., Jose Ronaldo Lima de; Bezerra, Marcos Eugenio Ramalho; Linden, Vanessa van Der; Lynch, David S.; Kok, Fernando
Source: Movement disorders. Unidade: FM
Subjects: OFTALMOPATIAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, MITOCÔNDRIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MELO, Eduardo Sousa de et al. Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta]. Movement disorders. Hoboken: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1002/mds.28956. Acesso em: 05 nov. 2024. , 2022
APA
Melo, E. S. de, Paiva, A. R. B. de, Amorim Jr., A. D. de, Carvalho Jr., J. R. L. de, Bezerra, M. E. R., Linden, V. van D., et al. (2022). Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta]. Movement disorders. Hoboken: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1002/mds.28956
NLM
Melo ES de, Paiva ARB de, Amorim Jr. AD de, Carvalho Jr. JRL de, Bezerra MER, Linden V van D, Lynch DS, Kok F. Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta] [Internet]. Movement disorders. 2022 ; 37( 4): 879-881.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mds.28956
Vancouver
Melo ES de, Paiva ARB de, Amorim Jr. AD de, Carvalho Jr. JRL de, Bezerra MER, Linden V van D, Lynch DS, Kok F. Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta] [Internet]. Movement disorders. 2022 ; 37( 4): 879-881.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mds.28956
Artigo de periodico
Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses (2021)
Villela, Darine ; Mazzonetto, Patricia Camacho ; Migliavacca, Michele P; Perrone, Eduardo; Guida, Gustavo; Milanezi, Maria Fernanda G; Jorge, Alexander A. L ; Ribeiro-Bicudo, Lucilene A ; Kok, Fernando ; Campagnari, Francine; Rosso-Giuliani, Liane de; Costa, Silvia Souza da; Vianna-Morgante, Angela M ; Pearson, Peter L; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS CONGÊNITAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, TRANSTORNO AUTÍSTICO
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ABNT
VILLELA, Darine et al. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 185, n. 8, p. 2335-2344, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Villela, D., Mazzonetto, P. C., Migliavacca, M. P., Perrone, E., Guida, G., Milanezi, M. F. G., et al. (2021). Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. American Journal of Medical Genetics. Part A, 185( 8), 2335-2344. doi:10.1002/ajmg.a.62237
NLM
Villela D, Mazzonetto PC, Migliavacca MP, Perrone E, Guida G, Milanezi MFG, Jorge AAL, Ribeiro-Bicudo LA, Kok F, Campagnari F, Rosso-Giuliani L de, Costa SS da, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Krepischi ACV, Rosenberg C. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2021 ; 185( 8): 2335-2344.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237
Vancouver
Villela D, Mazzonetto PC, Migliavacca MP, Perrone E, Guida G, Milanezi MFG, Jorge AAL, Ribeiro-Bicudo LA, Kok F, Campagnari F, Rosso-Giuliani L de, Costa SS da, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Krepischi ACV, Rosenberg C. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2021 ; 185( 8): 2335-2344.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237
Parte de monografia/livro
Leucodistrofias no adulto (2021)
Paiva, Anderson Rodrigues Brandão; Kok, Fernando
Source: Neurologia. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, ADULTOS, DOENÇAS CEREBRAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PAIVA, Anderson Rodrigues Brandão e KOK, Fernando. Leucodistrofias no adulto. Neurologia. Tradução . Rio de Janeiro: Atheneu, 2021. . . Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Paiva, A. R. B., & Kok, F. (2021). Leucodistrofias no adulto. In Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu.
NLM
Paiva ARB, Kok F. Leucodistrofias no adulto. In: Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2021. [citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Paiva ARB, Kok F. Leucodistrofias no adulto. In: Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2021. [citado 2024 nov. 05 ]
Parte de monografia/livro
Paraplegias espásticas hereditárias (2021)
Freua, Fernando; Kok, Fernando
Source: Neurologia. Unidade: FM
Subjects: MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FREUA, Fernando e KOK, Fernando. Paraplegias espásticas hereditárias. Neurologia. Tradução . Rio de Janeiro: Atheneu, 2021. . . Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Freua, F., & Kok, F. (2021). Paraplegias espásticas hereditárias. In Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu.
NLM
Freua F, Kok F. Paraplegias espásticas hereditárias. In: Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2021. [citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Freua F, Kok F. Paraplegias espásticas hereditárias. In: Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2021. [citado 2024 nov. 05 ]
Parte de monografia/livro
Ataxias de etiologia genética (2021)
Assis, Bruno Della Ripa Rodrigues; Kok, Fernando
Source: Neurologia. Unidade: FM
Subjects: ATAXIA, DISCINESIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ASSIS, Bruno Della Ripa Rodrigues e KOK, Fernando. Ataxias de etiologia genética. Neurologia. Tradução . Rio de Janeiro: Atheneu, 2021. . . Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Assis, B. D. R. R., & Kok, F. (2021). Ataxias de etiologia genética. In Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu.
NLM
Assis BDRR, Kok F. Ataxias de etiologia genética. In: Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2021. [citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Assis BDRR, Kok F. Ataxias de etiologia genética. In: Neurologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2021. [citado 2024 nov. 05 ]
Artigo de periodico
A Novel Multisystem Proteinopathy Caused by a Missense ANXA11 Variant (2021)
Leoni, Tauana Bernardes; Gonzalez-salazar, Carelis; Rezende, Thiago Junqueira R.; Hernandez, Ana Luisa C.; Mattos, Alexandre Hilario B.; Coimbra Neto, Antonio Rodrigues; Graca, Felipe Franco da; Goncalves, Joao Pedro Nunes; Martinez, Alberto R. M.; Taniguti, Lucas; Kok, Fernando ; Zanoteli, Edmar
Source: Annals of neurology. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS DEGENERATIVAS, PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO DO CÁLCIO, IDOSOS, MEIA IDADE, VARIAÇÃO GENÉTICA, RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, MUTAÇÃO, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
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ABNT
LEONI, Tauana Bernardes et al. A Novel Multisystem Proteinopathy Caused by a Missense ANXA11 Variant. Annals of neurology, v. 90, n. 2, p. 239-252, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ana.26136. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Leoni, T. B., Gonzalez-salazar, C., Rezende, T. J. R., Hernandez, A. L. C., Mattos, A. H. B., Coimbra Neto, A. R., et al. (2021). A Novel Multisystem Proteinopathy Caused by a Missense ANXA11 Variant. Annals of neurology, 90( 2), 239-252. doi:10.1002/ana.26136
NLM
Leoni TB, Gonzalez-salazar C, Rezende TJR, Hernandez ALC, Mattos AHB, Coimbra Neto AR, Graca FF da, Goncalves JPN, Martinez ARM, Taniguti L, Kok F, Zanoteli E. A Novel Multisystem Proteinopathy Caused by a Missense ANXA11 Variant [Internet]. Annals of neurology. 2021 ; 90( 2): 239-252.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ana.26136
Vancouver
Leoni TB, Gonzalez-salazar C, Rezende TJR, Hernandez ALC, Mattos AHB, Coimbra Neto AR, Graca FF da, Goncalves JPN, Martinez ARM, Taniguti L, Kok F, Zanoteli E. A Novel Multisystem Proteinopathy Caused by a Missense ANXA11 Variant [Internet]. Annals of neurology. 2021 ; 90( 2): 239-252.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ana.26136
Artigo de periodico
Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay (2021)
Melo, Uirá Souto ; Bonner, Devon ; Lloyd, Kevin C. Kent ; Moshiri, Ala ; Willis, Brandon ; Lanoue, Louise ; Bower, Lynette; Leonard, Brian C. ; Martins, Davi Jardim ; Gomes, Fernando ; Leite, Felipe de Souza ; Oliveira, Danyllo ; Kitajima, João Paulo; Monteiro, Fabiola P. ; Zatz, Mayana ; Menck, Carlos Frederico Martins ; Wheeler, Matthew T. ; Bernstein, Jonathan A. ; Dumas, Kevin; Spiteri, Elizabeth ; Di Donato, Nataliya ; Jahn, Arne ; Hashem, Mais; Alsaif, Hessa S. ; Chedrawi, Aziza; Alkuraya, Fowzan S. ; Kok, Fernando ; Byers, Heather M.
Source: Genetics in Medicine. Unidades: IB, ICB, FM
Subjects: MICROBIOLOGIA, EXONS, GENOMAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO ÓSSEO, VARIAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MELO, Uirá Souto et al. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. Genetics in Medicine, v. 23, n. 4, p. 6611-668, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Melo, U. S., Bonner, D., Lloyd, K. C. K., Moshiri, A., Willis, B., Lanoue, L., et al. (2021). Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. Genetics in Medicine, 23( 4), 6611-668. doi:10.1038/s41436-020-01047-z
NLM
Melo US, Bonner D, Lloyd KCK, Moshiri A, Willis B, Lanoue L, Bower L, Leonard BC, Martins DJ, Gomes F, Leite F de S, Oliveira D, Kitajima JP, Monteiro FP, Zatz M, Menck CFM, Wheeler MT, Bernstein JA, Dumas K, Spiteri E, Di Donato N, Jahn A, Hashem M, Alsaif HS, Chedrawi A, Alkuraya FS, Kok F, Byers HM. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay [Internet]. Genetics in Medicine. 2021 ; 23( 4): 6611-668.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z
Vancouver
Melo US, Bonner D, Lloyd KCK, Moshiri A, Willis B, Lanoue L, Bower L, Leonard BC, Martins DJ, Gomes F, Leite F de S, Oliveira D, Kitajima JP, Monteiro FP, Zatz M, Menck CFM, Wheeler MT, Bernstein JA, Dumas K, Spiteri E, Di Donato N, Jahn A, Hashem M, Alsaif HS, Chedrawi A, Alkuraya FS, Kok F, Byers HM. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay [Internet]. Genetics in Medicine. 2021 ; 23( 4): 6611-668.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z
Artigo de periodico
ATP6V1B2-related epileptic encephalopathy (2020)
Inuzuka, Luciana Midori; Macedo-souza, Lucia Ines; Della-Rippa, Bruno; Monteiro, Fabiola Paoli; Delgado, Daniel de Souza; Godoy, Luis Filipe; Ramos, Luiza; Costa, Larissa Sampaio de Athayde; Garzon, Eliana; Kok, Fernando
Source: Epileptic disorders. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS CEREBRAIS, EPILEPSIA, SURDEZ
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
INUZUKA, Luciana Midori et al. ATP6V1B2-related epileptic encephalopathy. Epileptic disorders, v. 22, n. 3, p. 317-322, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1684/epd.2020.1166. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Inuzuka, L. M., Macedo-souza, L. I., Della-Rippa, B., Monteiro, F. P., Delgado, D. de S., Godoy, L. F., et al. (2020). ATP6V1B2-related epileptic encephalopathy. Epileptic disorders, 22( 3), 317-322. doi:10.1684/epd.2020.1166
NLM
Inuzuka LM, Macedo-souza LI, Della-Rippa B, Monteiro FP, Delgado D de S, Godoy LF, Ramos L, Costa LS de A, Garzon E, Kok F. ATP6V1B2-related epileptic encephalopathy [Internet]. Epileptic disorders. 2020 ; 22( 3): 317-322.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1684/epd.2020.1166
Vancouver
Inuzuka LM, Macedo-souza LI, Della-Rippa B, Monteiro FP, Delgado D de S, Godoy LF, Ramos L, Costa LS de A, Garzon E, Kok F. ATP6V1B2-related epileptic encephalopathy [Internet]. Epileptic disorders. 2020 ; 22( 3): 317-322.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1684/epd.2020.1166
Artigo de periodico-carta/editorial
Brain or Spinal Cord MRI in the Investigation of Hereditary Spastic Paraplegia? Brain First! [Editorial] (2020)
Freua, F; Ripa, B. D; Imacedo-Souza, L; Paiva, A. R. B; Kok, Fernando
Source: Neurology india. Unidade: FM
Subjects: CÉREBRO, RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, MEDULA ESPINHAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FREUA, F et al. Brain or Spinal Cord MRI in the Investigation of Hereditary Spastic Paraplegia? Brain First! [Editorial]. Neurology india. Mumbai: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.4103/0028-3886.284384. Acesso em: 05 nov. 2024. , 2020
APA
Freua, F., Ripa, B. D., Imacedo-Souza, L., Paiva, A. R. B., & Kok, F. (2020). Brain or Spinal Cord MRI in the Investigation of Hereditary Spastic Paraplegia? Brain First! [Editorial]. Neurology india. Mumbai: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.4103/0028-3886.284384
NLM
Freua F, Ripa BD, Imacedo-Souza L, Paiva ARB, Kok F. Brain or Spinal Cord MRI in the Investigation of Hereditary Spastic Paraplegia? Brain First! [Editorial] [Internet]. Neurology india. 2020 ; 68( 2): 524-524.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.4103/0028-3886.284384
Vancouver
Freua F, Ripa BD, Imacedo-Souza L, Paiva ARB, Kok F. Brain or Spinal Cord MRI in the Investigation of Hereditary Spastic Paraplegia? Brain First! [Editorial] [Internet]. Neurology india. 2020 ; 68( 2): 524-524.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.4103/0028-3886.284384

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