Repeat expansion size predicts age of onset in rfc1 canvas and disease spectrum (2022)
- Authors:
- Autor USP: MARQUES JÚNIOR, WILSON - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1111/jns.12506
- Subjects: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO; CEREBELO; VARIAÇÃO GENÉTICA; ESTUDOS MULTICÊNTRICOS
- Keywords: Repeat expansion disorders; RFC1; CANVAS; Meiotic insta-bility; Southern blot
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Journal of the Peripheral Nervous System
- ISSN: 1085-9489
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 27, suppl. 3, p. S30-S31, res. 57a, 2022
- Conference titles: Peripheral Nerve Society Annual Meeting
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
CURRÒ, Riccardo et al. Repeat expansion size predicts age of onset in rfc1 canvas and disease spectrum. Journal of the Peripheral Nervous System. Hoboken: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1111/jns.12506. Acesso em: 02 nov. 2025. , 2022 -
APA
Currò, R., Dominik, N., Ronco, R., Vegezzi, E., Nagy, S., Tucci, A., et al. (2022). Repeat expansion size predicts age of onset in rfc1 canvas and disease spectrum. Journal of the Peripheral Nervous System. Hoboken: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1111/jns.12506 -
NLM
Currò R, Dominik N, Ronco R, Vegezzi E, Nagy S, Tucci A, Lavin T, Radunovic A, Hammans S, Marques Júnior W. Repeat expansion size predicts age of onset in rfc1 canvas and disease spectrum [Internet]. Journal of the Peripheral Nervous System. 2022 ; 27 S30-S31.[citado 2025 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jns.12506 -
Vancouver
Currò R, Dominik N, Ronco R, Vegezzi E, Nagy S, Tucci A, Lavin T, Radunovic A, Hammans S, Marques Júnior W. Repeat expansion size predicts age of onset in rfc1 canvas and disease spectrum [Internet]. Journal of the Peripheral Nervous System. 2022 ; 27 S30-S31.[citado 2025 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jns.12506 - A heterozygous PMP22 THR(118)MET substitution running in a family with 17PTANDEM duplication
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Informações sobre o DOI: 10.1111/jns.12506 (Fonte: oaDOI API)
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