Mutação no gene EFNB1 em indivíduos com displasia craniofrontonasal (2009)
- Authors:
- USP affiliated authors: CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB ; JEHEE, FERNANDA MARIA SARQUIS - IB
- Unidades: HRAC; IB
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; HIPERTELORISMO; CRANIOSSINOSTOSE
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: A displasia craniofrontonasal (DCFN) é uma condição genética rara, causada por mutação no gene EFNB1, localizado na região Xq13. Clinicamente, é caracterizada por defeito de linha média craniofacial associada a hipertelorismo ocular e anomalias esqueléticas, incluindo: anomalias estruturais do SNC, craniossinostose coronal, hipertelorismo ocular, nariz bífido, fissura de lábio e palato, anomalia de ombro e de coluna vertebral e displasia ungueal. A grande maioria dos indivíduos afetados é do sexo feminino, sendo as mulheres mais gravemente afetadas. Os homens afetados apresentam hipertelorismo ocular e, ocasionalmente, fissura de palato. OBJETIVO: Investigar mutações no gene EFNB1 em indivíduos com displasia craniofrontonasal. MÉTODOS E RESULTADOS: Foi realizada análise de mutação, por meio de sequenciamento direto, nos éxons 2 e 3 do gene EFNB1 em 10 indivíduos (9 F e 1 M) com DCFN do HRAC-USP-Bauru e do CEGH-USP-SP. Foram encontradas 9 mutações patogênicas, sendo: 4 mutações com troca de aminoácido; 2 mutações com mudança no código de leitura devido à inserção ou deleção de base; 2 mutações com substituição de base que resultaram em código de parada prematura e 1 mutação com substituição de base no sítio de splice. As meninas com mutação no gene EFNB1 apresentaram fenótipo típico da DCFN. O menino apresentou craniossinostose associada à displasia frontonasal e, a mutação, nesse caso, foi heterozigota, indicando a presença de dois cromossomos X e justificando o quadro clinico mais grave. CONCLUSÃO: Os dados obtidos permitem concluir que meninos com displasia frontonasal associada a craniossinostose devem ser submetidos à análise de mutação no gene EFNB1 e, que os éxons 2 e 3 desse gene devem ser inicialmente investigados em indivíduos com DCFN.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2009
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
ZECHI-CEIDE, Roseli Maria et al. Mutação no gene EFNB1 em indivíduos com displasia craniofrontonasal. 2009, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2009. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/7b6f98fb-1ef9-4b17-af61-57f424e54f1d/3203028.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Zechi-Ceide, R. M., Guion-Almeida, M. L., Rodrigues, M. G., Richieri-Costa, A., Jehee, F. S., & Passos-Bueno, M. R. (2009). Mutação no gene EFNB1 em indivíduos com displasia craniofrontonasal. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/7b6f98fb-1ef9-4b17-af61-57f424e54f1d/3203028.pdf -
NLM
Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Rodrigues MG, Richieri-Costa A, Jehee FS, Passos-Bueno MR. Mutação no gene EFNB1 em indivíduos com displasia craniofrontonasal [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/7b6f98fb-1ef9-4b17-af61-57f424e54f1d/3203028.pdf -
Vancouver
Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Rodrigues MG, Richieri-Costa A, Jehee FS, Passos-Bueno MR. Mutação no gene EFNB1 em indivíduos com displasia craniofrontonasal [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/7b6f98fb-1ef9-4b17-af61-57f424e54f1d/3203028.pdf - Screening of mutations in EFNB1 gene in Brazilian individuals with craniofrontonasal dysplasia and in male with isolated frontonasal dysplasia: diagnostic implication
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