Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais (2009)
- Authors:
- USP affiliated authors: KAMIYA, TÂNIA YOSHICO - HRAC ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: FENÓTIPOS; FISSURA LÁBIOPALATINA; ANORMALIDADES CONGÊNITAS; CROMOSSOMOS
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: OBJETIVOS: Caracterização de síndromes em indivíduos com FL/P associadas a MAC e anomalias cromossômicas e ampliação dos espectros fenotípicos de síndromes já descritas. MÉTODO: Foram estudados 15 indivíduos com fissura labiopalatina associada a múltiplas anomalias congênitas e alteração cromossômica estrutural em seu cariótipo, atendidos pelo Laboratório de Citogenética Humana e pelo Serviço de Genética Clínica do HRAC-USP. Por meio de avaliação genética-clínica, determinou-se o quadro clínico apresentado pelo indivíduo, e por meio do estudo citogenético caracterizaram-se as anomalias cromossômicas estruturais. R E S U LTADOS: Foram estudados 15 indivíduos, 8 do gênero masculino e 7 do gênero feminino, agrupados em quatro grupos: (1) com translocação equilibrada, (2) com duplicação de um segmento cromossômico, (3) com deleção de um segmento cromossômico e (4) com cromossomo derivado extranumerário. As anomalias cromossômicas observadas foram: translocação equilibrada em 1 indivíduo, cromossomo derivado em 5, duplicação em 2, cromossomo recombinante com duplicação parcial de um cromossomo em 1, deleção em 2 e cromossomo em anel em 4. O indivíduo 14 apresentou associação de trissomia dos cromossomos sexuais e der(22)t(11;22) extranumerário. CONCLUSÕES: Caracterizou-se 7 quadros sindrômicos de etiologia cromossômica com fissura de lábio e/ou palato em seu quadro clínico (dup 3p, dup 4q, dup 7p, del 9p, del 18q, del 21q e dup 22q) e um quadro de padrão único com provável etiologia ambiental. Ampliou-se o espectro fenotípico das síndromes de duplicação 7p com a possível inclusão de esclerocórnea em seu quadro clínico, da deleção 9p com a adição de mais um caso de presença de hemangioma e da deleção 18q com a confirmação de dois casos adicionais de fístulas no lábio inferior.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2009
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
KAMIYA, Tânia Yoshico et al. Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais. 2009, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2009. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/d614f797-2bd1-4a81-bac7-9c63afc957a6/3201578.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Kamiya, T. Y., Rodrigues, R. M., Sandri, R. M. C. de S., Guion-Almeida, M. L., Nakata, N. M. K., Pittoli, S. V. P., et al. (2009). Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/d614f797-2bd1-4a81-bac7-9c63afc957a6/3201578.pdf -
NLM
Kamiya TY, Rodrigues RM, Sandri RMC de S, Guion-Almeida ML, Nakata NMK, Pittoli SVP, Ceide RMZ, Rodini ES de O. Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/d614f797-2bd1-4a81-bac7-9c63afc957a6/3201578.pdf -
Vancouver
Kamiya TY, Rodrigues RM, Sandri RMC de S, Guion-Almeida ML, Nakata NMK, Pittoli SVP, Ceide RMZ, Rodini ES de O. Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/d614f797-2bd1-4a81-bac7-9c63afc957a6/3201578.pdf - Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears
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